Причиной рахита может быть
Содержание статьи
Рахит. Симптомы, диагностика, лечение, профилактика
2 сентября 20151878,9 тыс.
Что такое рахит
Рахитом называют заболевание, при котором происходит размягчение костей у детей, вызванное, как правило, экстремальным и продолжительным дефицитом витамина D.
Витамин D способствует усвоению кальция и фосфора из желудочно-кишечного тракта. Дефицит витамина D затрудняет поддержание необходимого уровня кальция и фосфора в костях, что и вызывает рахит.
Поскольку дефицит витамина D и/или кальция вызывает рахит, восполнение этого дефицита, как правило, излечивает все проблемы костной ткани, вызванные рахитом. В редких случаях рахит может быть вызван генетическим заболеванием — тогда он потребует специального лечения помимо диетических коррекций. Грубые деформации скелета, вызванные рахитом, не проходят после нормализации рациона и устранения причины болезни, и нередко требуют в дальнейшем хирургической коррекции.
Симптомы и признаки рахита
Симптомы рахита могут включать в себя:
- Задержку развития
- Боли в позвоночнике, тазовых костях и ногах
- Мышечную слабость
Кроме того, поскольку рахит размягчает зоны роста на концах костей ребенка, он может приводить к деформациям скелета, таким как:
- Х-образная (вальгусная) или О-образная (варусная) деформация ног
- Утолщение запястий и лодыжек
- Вдавление грудины
Когда обращаться к врачу Обратитесь к своему врачу если у Вашего ребенка боли в костях, мышечная слабость или очевидные деформации скелета.
Причины и факторы риска рахита
Организм человека нуждается в витамине D для усвоения кальция и фосфора из пищи. Рахит может возникнуть, если Ваш ребенок не получает достаточного количества витамина D, или если витамин D не может усваиваться его организмом.
Недостаток витамина D Витамин D можно получить из двух источников:
- Солнечный свет. Кожа человека вырабатывает витамин D под воздействием солнечного света. Однако ультрафиолет в настоящее время признан фактором риска развития меланомы, и поэтому пребывание детей на открытых солнечных лучах сильно ограничивается.
- Пищевые продукты. Рыбий жир, жирные сорта рыбы и яичные желтки содержат витамин D. Витамин D, в развитых странах, также добавляется в некоторые пищевые продукты, такие как молоко, крупы и некоторые фруктовые соки. У детей, которые не потребляют достаточного количества этих продуктов (и не получают заместительную терапию препаратом витамином Д), может развиться дефицит витамина D.
Проблемы с усвоением витамина D У некоторых детей с рождения или несколько позже развиваются заболевания, замедляющие усвоение витамина D. К таким заболеваниям относятся:
- Целиакия
- Воспалительные заболевания кишечника
- Муковисцидоз
- Хронические болезни почек
Факторы риска рахита Факторы, которые могут увеличить риск рахита у ребенка, включают в себя:
- Возраст. Рахит может развиться только у детей в возрасте от 3 до 36 месяцев, поскольку в этот период кости растут особенно быстро.
- Темная кожа. Темнокожие и смуглые дети более подвержены рахиту, поскольку их кожа меньше взаимодействует с солнцем и производит меньше витамина D.
- Северные широты. Дети, которые живут в географических районах с малой инсоляцией, подвержены большему риску рахита.
- Недоношенность. Дети, рожденные преждевременно, более склонны к развитию рахита.
- Противосудорожные препараты и стероиды. Некоторые виды противосудорожных препаратов и высокие дозы стероидов способны подавлять усвоение витамина D.
- Полное грудное вскармливание. Грудное молоко не содержит достаточного для профилактики рахита количества витамина D. Младенцы, находящиеся на исключительном грудном вскармливании, должны получать по одной капле / 400-500 МЕ витамина Д (аквадетрим, вигантол и тд) в сутки ежедневно.
Осложнения рахита
При отсутствии лечения, рахит может привести к:
- Замедлению роста
- Аномальным искривлениям позвоночника
- Деформациям костей
- Стоматологическим дефектам
- Судорогам
Подготовка к визиту врача После того, как Вы запишитесь на прием к педиатру, в ожидании времени приема Вы можете составить список, который поможет Вам не упустить ничего важного во время визита к врачу.
Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд типовых вопросов, на которые Вы можете приготовить ответы заранее:
- Какие симптомы болезни вы заметили первыми, когда они начались?
- У кого-нибудь в Вашей семье были подобные симптомы в детстве?
- Каков обычный ежедневный рацион ребенка?
- Какие лекарства и пищевые добавки Вы даете ребенку?
- Как часто Ваш ребенок играет на открытом воздухе?
- Наносите ли вы Вебенку солнцезащитные кремы?
- В каком возрасте Ваш ребенок начал ходить?
- Был ли у ребенка множественный кариес?
Вы можете также составить список вопросов, которые хотите задать своему врачу. Не стесняйтесь задавать вопросы, возникающие в процессе разговора с доктором.
Диагностика рахита
Во время физикального осмотра доктор будет проводить легкие нажатия на кости ребенка, проверяя, нет ли у него патологической податливости костей. Особое внимание врач уделит следующим частям тела:
- Череп. Дети, больные рахитом, часто имеют размягчение костей черепа и замедление закрытия родничков.
- Ноги. У многих здоровых младенцев имеется легкое искривление нижних конечностей, однако при рахите они становятся значительно заметнее, или даже развиваются грубые деформации.
- Грудь. У некоторых детей с рахитом развиваются аномалии грудной клетки, например, уплощается передне-задний размер грудной клетки.
При рахите также является типичным утолщение запястий и лодыжек.
Рентгенография пораженных рахитом костей может подтвердить типичные для рахита изменения. Анализы крови и мочи могут также выявлять типичные метаболические нарушения, они будут полезны как для верификации рахита, так и для контроля проводимой терапии.
Лечение рахита
В большинстве случаев рахит можно вылечить с помощью назначения высоких доз витамина D и пищевых добавок, содержащих кальций. Витамин D является токсичным в высоких дозах, поэтому Вам следует строго выполнять инструкции врача по его дозировке. Длительная передозировка витамина D может быть опасной для здоровья и жизни ребенка. Помните о том, что прием даже обычных доз витамина Д может вызывать раздражительность и беспокойство ребенка — давайте препараты витамина Д в первой половине дня во избежание проблем с ночным сном.
Хирургические методы В некоторых случаях патологические искривления костей и позвоночника, возникшие из-за рахита, могут потребовать ношения ортопедических корсетов, лечебной обуви или даже хирургической коррекции.
Профилактика рахита
Большинство подростков и взрослых людей получают значительную часть необходимого им витамина D через воздействие на кожу солнечных лучей. Однако следует оберегать младенцев и маленьких детей от прямых солнечных лучей из-за риска ожогов и меланомы. Оптимально гулять с ребенком в полутени парка; перед выходом на прямые солнечные лучи необходимо наносить на кожу ребенка солнцезащитный крем.
- Проводите с ребенком больше времени на свежем воздухе.
- Убедитесь, что в рационе Вашего ребенка достаточно продуктов, богатых витамином D: жирной рыбы и яичных желтков; продуктов, искусственно обогащенных витамином D: адаптированной молочной смеси, злаков, молока и апельсинового сока.
- Витамин Д дается всем детям вне зависимости от времени года и климатических условий ежедневно до 3 лет в дозе 300-500 МЕ в сутки. Если в дневном рационе Вашего ребенка преобладает адаптированная молочная смесь, то давать препарат витамина Д необходимо не ежедневно, а через день. При переводе ребенка на грудное вскармливание или общий стол снова даете витамин Д ежедневно.
- Никогда не капайте препарат прямо в рот ребенку — есть риск того, что Вы накапаете больше, чем нужно. Капайте препарат в чайную ложку. И в том случае, если Вы ошиблись в дозировке, вымойте ложку и капните снова.
- Если Вы заметили, что после приема витамина Д ребенок становится раздражительным и капризным, плохо спит и т.д., обсудите с Вашим врачом замену препарата.
- На первом году жизни профилактический прием препаратов витамина Д защищает ребенка от развития рахита, а в возрасте до 3 лет — снижает частоту и тяжесть хронических и рецидивирующих отитов. Не пренебрегайте витамином Д.
Источник
Рахит у грудничков:симптомы, признаки и как лечить
Рахит – это заболевание, связанное с временной недостаточностью фосфорно-кальциевого обмена. В периоды усиленного роста костей организму ребенка крайне необходим витамин D. Причинами дефицита этого вещества в организме младенца могут быть недостаточное получение витамина с пищей или нарушение его синтеза в коже под действием ультрафиолета. О том, как распознать рахит у ребенка и какие методы лечения целесообразно применять, поговорим в статье.
Витамин D попадает в организм малыша двумя путями:
- Синтезируется в коже под воздействием солнечных лучей (ультрафиолета). Дальнейшую биотрансформацию проходит в печени и почках.
- С питанием. В этом плане искусственные смеси питательнее, чем грудное вскармливание.
Дефицит солнечного света и неудовлетворительное питание (мамы, в том числе) – основные причины развития рахита у грудничков.
Увеличить риск развития заболевания могут следующие факторы:
- недостаточное получение солнечных ванн;
- большой вес при рождении;
- недоношенность;
- отказ от грудного вскармливания и применение несбалансированных смесей;
- быстрый набор массы тела;
- нарушения пищеварения;
- врождённые болезни печени и почек, эндокринной системы;
- прием противосудорожных препаратов;
- низкая двигательная активность;
- наследственные нарушения обмена веществ.
Из-за недостаточности минерального обмена нарушается развитие костной ткани. Кроме этого, страдают и другие системы: нервная, эндокринная, мышечная и т. д.
Патология обладает стадийностью, её проявления могут сильно отличаться по интенсивности.
Стадии рахита у младенцев:
- начальная стадия;
- разгар;
- выздоровление (реконвалесценция);
- остаточные явления.
Тяжесть течения рахита определяется выраженностью симптомов.
Важно распознать рахит при проявлении первых симптомов. К ним относятся:
- утолщения на рёбрах в местах перехода костной ткани в хрящевую – «рахитические чётки» (см. фото);
- усиленное потоотделение;
- младенец беспокоен, во сне могут быть подёргивания ножек, ручек;
- размягчаются края большого и малого родничков;
- пот и моча приобретают своеобразный кисловатый запах.
Самые первые проявления могут приходиться на 2–3 месяцы жизни.
Специфика рахита такова, что костный аппарат подвергается самым большим изменениям. Даже если в рационе достаточное количество кальция и фосфора, при недостатке витамина D они не будут нормально усваиваться.
Поражение костной системы проявляется в следующем:
- размягчаются края родничка и швы костей черепной коробки;
- меняется форма черепа, он скошен в затылочной области;
- выпячиваются лобная и теменная области;
- роднички долго не закрываются;
- отмечается деформация грудной клетки: «грудь сапожника» – вдавление в нижней части грудины или «килевидная (куриная)» грудь – выпячивание грудины;
- появляются костные наросты — «четки» — на ребрах;
- формируется рахитический кифоз (искривление позвоночника);
- на голенях и кистях появляются утолщения на эпифизах длинных костей – «рахитические браслеты», на фалангах пальцев – «нити жемчуга»;
Если игнорировать проблему и не лечить рахит, то симптомы нарастают. Происходит изменение костей таза, он уплощается и уменьшается в размерах. Кости ног искривляются О — образно или Х – образно. Появляется плоскостопие.
Зубы появляются поздно, они подвержены кариесу, нарушается прикус.
Недостаточность кальция неизбежно отражается и на других системах грудничка.
Больше всего страдают мышцы и ЦНС.
Мышцы становятся дряблыми, теряют тонус. Сухожилия не прочные, суставы «разбалтываются». Когда ребёнок садится, он предпочитает перекрещивать ноги и подпирает туловище руками. Прямые мышцы живота гипотоничны, могут расходиться, появляется характерный «лягушачий живот».
Неврологические изменения задевают почти всё. Меняется поведение, усиливается плаксивость, беспокойство. Возрастает потливость кожи, особенно в месте контакта волосистой части головы с подушкой. Усиливается кожная чувствительность (гиперестезия). Грудничок начинает плакать и капризничать при касаниях, хотя раньше такого не замечалось.
Совет врача
Прогулки очень важны для малыша, особенно в возрасте до года. 20 минут пребывания на солнце (не в полдень, чтобы не обгореть, а утром или вечером) значительно повысят уровень витамина Д. Нужно помнить, что солнечные лучи проникают через ткани, одежду, тучи, потому не надо подсталять ребенка надолго прямо под палящее Солнце, ему достаточно поспать в коляске на улице даже в пасмурную погоду.
Глубокое прогрессирование патологии приводит к общей заторможенности, вялости, апатии. У больных детей плохо формируются условные рефлексы.
Точно установить диагноз можно только при помощи лабораторных исследований:
- Биохимический анализ крови и мочи помогут определить содержание фосфора, кальция и щелочной фосфатазы.
- Анализ мочи – проба Сулковича показывает количество выведенного кальция из организма.
- Могут быть назначены диагностическая рентгенография и УЗИ костей.
Интерпретация результатов анализов позволяет точно установить причину и источник негативных явлений.
Если вы заподозрили рахит у своего малыша, обязательно проконсультируйтесь с врачом педиатром. Некоторые остаточные явления болезни могут остаться с ребёнком на всю жизнь.
Существует два терапевтических подхода: специфическое лечение и неспецифическое. Идеальным вариантом является их сочетание – комплексное лечение:
- сбалансированное питание;
- прогулки на природе;
- гимнастика, массаж, водные процедуры;
- симптоматическое лечение других заболеваний;
- назначение препаратов, содержащих витамин D и кальций.
Бывает, что рахит появляется по другим, не связанным с кальцием и витаминами причинам. Например, при нарушении всасывания кальция в желудочно-кишечном тракте, патологии паращитовидных желез или гипофиза. Лечить такие формы рахита намного тяжелее.
Профилактику рахита у младенца нужно начинать на последних месяцах беременности и проводить только под контролем специалиста.
Беременной нужно полноценно питаться, гулять на природе, принимать витамины, в рекомендованных дозах.
Грудничку важно обеспечить рациональное вскармливание, выход на прогулки, упражнения и массаж.
Всем деткам до трех лет назначается витамин Д в профилактических дозах в зависимости от возраста, типа вскармливания и региона проживания.
О симптомах и лечении рахита у грудничков смотрите в видеосюжете «Школа доктора Комаровского»:
Данная статья проверена действующим квалифицированным врачом Виктория Дружикина и может считаться достоверным источником информации для пользователей сайта.
Список литературы
1. https://sevgb6.ru/doc/klinicheskie-rekomendacii/raxit.pdf
Оцените, насколько была полезна статья
Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Остались вопросы?
Задайте вопрос врачу и получите консультацию педиатра онлайн по волнующей Вас проблеме в бесплатном или платном режиме.
На нашем сайте СпросиВрача работают и ждут Ваших вопросов более 2000 опытных врачей, которые ежедневно помогают пользователям решить их проблемы со здоровьем. Будьте здоровы!
Источник
Рахитоподобные заболевания
Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.
Общие сведения
Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.
Рахитоподобные заболевания
Причины
Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.
Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.
Патогенез
Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.
Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.
Классификация
Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:
- Фосфат-диабет. Имеет синонимичные названия: гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блюмберга, почечный рахит. По типу наследования выделяют 1-й вариант — Х-сцепленный доминантный, 2-й — аутосомно-доминантный, 3-й — аутосомно-рецессивный.
- Рахит витамин-Д-зависимого типа. Также известен как гипокальциемический или псевдовитамин D-дефицитный рахит. Подразделяется на 2 типа по этиопатогенетическому принципу, причем первый из них дополнительно делится на подтипы А/В.
- Почечный канальцевый ацидоз (ПКА или тубулярный ацидоз). Бывает первичным (наследственным) и вторичным, встречающимся при ряде заболеваний. По локализации дефекта классифицируется на дистальный, проксимальный, ПКА с гиперкалиемией.
- Глюкозо-фосфат-аминовый диабет Фанкони. Бывает 4 типов по способу наследования, локализации генетической мутации. По причине нарушений выделяют собственно болезнь, что соответствует первичной наследственной тубулопатии, и синдром — вторичное осложнение многих врожденных патологий у детей.
Симптомы рахитоподобных заболеваний
Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.
Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.
У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.
Осложнения
Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.
Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.
Диагностика
При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:
- Рентгенография костей. На рентгеновских снимках врач обнаруживает выраженные искривления нижних конечностей по вальгусному или варусному типу, патогномоничные «рахитические четки», изменение контуров грудной клетки. Специалист обращает внимание на ячеистость костной структуры, шпороподобные образования.
- Остеоденситометрия. Неинвазивный метод обычно проводится, чтобы определить у детей костную плотность. Для уточнения диагноза назначается биопсия костей, позволяющая выявить нарушения структуры костных балок, появление лакун, низкий уровень минерализации.
- УЗИ почек. С помощью сонографии врач выявляет анатомо-функциональные нарушения органа. Для более детальной визуализации делают рентгенографию почек, экскреторную урографию. При затруднениях в диагностике показана нефробиопсия для оценки состояния почечных канальцев.
- Биохимический анализ крови. Исследуют показатели общего и ионизированного кальция, фосфатов, уровней кальциферола и кальцитриола. Обязательно определяют уровень паратгормона, концентрацию щелочной фосфатазы. Для изучения функции почек нужны результаты общего анализа мочи, пробы Зимницкого.
- Генетическое тестирование. Учитывая большое разнообразие наследственных рахитоподобных состояний, пациенту обязательно рекомендуют консультацию генетика. Для обнаружения мутации выполняется секвенирование панели генов — единственный метод, позволяющий подтвердить диагноз.
Лечение рахитоподобных заболеваний
Консервативная терапия
При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.
При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.
Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.
Хирургическое лечение
При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.
Прогноз и профилактика
При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.
Источник