Причиной мутации может стать

Мутации неизбежны: как в нашем организме изменяются гены и зачем

Мутация генов, как полагают ученые, это двигатель эволюции всего живого. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Рассказываем, как изменения генов влияют на человеческую жизнь.

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное измененное или анормальное функционирование организма.

Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

Как работает молекулярная эволюция?

• Мутация

Репликация ДНК по большей части чрезвычайно точна, однако ошибки случаются. Частота ошибок в эукариотических клетках может составлять всего 10−8 в нуклеотиде на репликацию, тогда как для некоторых РНК-вирусов она может достигать 10−3. Это означает, что в каждое поколение каждый человек в геноме накапливает 1-2 новые мутации.

Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации, в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки, в которых одно основание вставляется или удаляется.

Большие мутации могут быть вызваны ошибками в рекомбинации, чтобы вызвать хромосомные аномалии, включая дублирование, перегруппировку или инверсию больших участков хромосомы.

Кроме того, механизмы восстановления ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Восстановление, даже с мутацией, является более важным для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов.

• Количество генов

Размер генома и количество генов, которые он содержит, значительно варьируют у таксономических групп. Наименьший геном встречаются у вирусов и вироидов (которые действуют как один некодирующий ген РНК).

И наоборот, растения могут иметь очень большие геномы, в рисе содержатся более 46 000 генов, кодирующих белок. Общее количество кодирующих белок генов (протеома Земли), которое оценивалось в 2007 году в 5 млн последовательностей, к 2017 году было снижено до 3,75 млн.

Причины мутаций

Мутации бывают:

• спонтанные,
• индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой на нуклеотид за клеточную генерацию организма около от 10−9 до 10−12.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций, — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

• Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г).

• Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

• Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

Какие бывают мутации

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа.

Синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом.

В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• Геномные — полиплоидизация и анеуплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
• Хромосомные. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация).
• Генные. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В их результате происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, — апоптозу).

Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки, и чаще всего приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.

Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.

Так, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей.

В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую.

Было показано, что главная причина преимущественного выживания черной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Проблема случайности мутаций

В 1940-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.

Флуктуационный тест Лурии — Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашке Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий.

Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво — в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.

Таким образом, обоими методами было доказано, что «адаптивные» мутации возникают независимо от воздействия того фактора, к которому они позволяют приспособиться, и в этом смысле мутации случайны. Однако несомненно, что возможность тех или иных мутаций зависит от генотипа и канализована предшествующим ходом эволюции.

Как выявляют мутации генов?

Сначала у пациента берется биологический материал (кровь, моча, биоптат мышц и др), из них с помощью специальных методик выделяется ДНК. Затем путем специфических методов полученный нами образец ДНК подготавливается к секвенированию гена.

Дальше выявляется, где конкретно у данного пациента произошла замена одного или нескольких нуклеотидов (или какие-либо другие изменения делеции, вставки и т. д).

Молекулярно-генетическое обследование (поиск мутаций в гене, отвечающем за развитие заболевания) позволяет точно установить диагноз наследственного заболевания.

Читать далее

Илон Маск: первые туристы на Марс погибнут

Создана первая точная карта мира. Что не так со всеми остальными?

Крупнейшее массовое вымирание произошло в воде в 10 раз быстрее, чем на суше

Источник

Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

Цели:

• углубить и расширить знания о молекулярно-цитологических основах мутационной изменчивости в процессе изучения её характеристик и разнообразия мутаций в природе;
• выяснить на основе знаний из курса физики и химии причины мутаций, изучить значение мутаций для человека и природы,
• расширить знания учащихся о видах мутаций,
• изучить физические, химические и биологические мутагены;
• сформировать понятие о соматических и генеративных мутаций; ознакомить учащихся с профилактическими мерами,
• снижающими отрицательное воздействие мутагенов на человека.

Задачи на уроке: рассмотреть вопросы о причинах мутаций и значении мутаций в природе и в жизни человека.

Основные понятия: мутация, мутагенез, мутанты, мутагены, соматические мутации, генеративные мутации, хромосомные, генные, геномные, летальные, полезные мутации, ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение.

Средства обучения: фотографии мутаций у человека, презентация по теме «Причины мутаций», фильм «Мутации», подготовленный уч-ся дидактический материал по теме «История изучения мутаций»

ЭТАПЫ УРОКА:

I. Организационный момент.

1) Проверка готовности уч-ся к уроку.

Мотивационная часть.

Вводное слово учителя. Постановка проблемных вопросов, определение целей и задачей урока.

II. Актуализация знаний уч-ся:

Беседа с уч-ся по вопросам, комментарии к ответам уч-ся.

Сообщения учащихся по теме «История изучения мутаций».

III. Переход к изучению нового материала.

Изучение нового материала

Объяснение нового материала. Мутагены

Беседа с уч-ся по вопросам о физических мутагенах.

IV. Самостоятельная работа уч-ся по учебнику.

Задание: прочитать стр. 170 параграфа 48 и ответить на вопрос.

Какие виды мутаций и мутагенов ещё существуют в природе?

Рекомендации по профилактике возникновения вредных мутаций у человека. Запись их в тетради.

Значение мутаций в жизни человека и в природе.

Объяснение учителя

V. Закрепление знаний. Просмотр фрагментов из фильма «Мутации».

VI. Подведение итогов урока. Оценивание результатов работы уч-ся на уроке.

VII. Рефлексия.

Что вам запомнилось на уроке? Как вы считаете, достигли вы цели на уроке? Какое впечатление у вас сложилось об уроке?

VIII. Домашнее задание:

Параграф 47 повторить, параграф 48 учить, подготовить сообщение по темам на выбор: «Виды мутаций в природе», «Мутагенные факторы», «Значение мутаций в природе и жизни человека».

Конспект

I. Организационный момент.

Здравствуйте, уважаемые коллеги и гости! Здравствуйте, ребята!

Прежде чем начать урок, я попрошу Вас приготовиться к нему и достать необходимые учебные принадлежности! (Слайд 1 презентации)

Этот урок мы проводим совместно с преподавателем физики.

Позвольте мне начать урок со строк из произведения известного русского поэта А.С. Пушкина:

«Родила царица в ночь,

то ли сына, то ли дочь,

Не мышонка, ни лягушку,

A неведому зверушку!» (Слайд 2)

Прочитав эти строчки в детстве и, совершенно не зная основ биологии, я подумала — ерунда какая-то, разве такое возможно? Сказочное колдовство. Но сейчас я понимаю, что такое вполне могло случиться! А объяснением всего описанного в сказке могут быть мутации!!!

Мутации!.. Это слово притягивает и завораживает, вызывая одновременно у нас чувство любопытства, заинтересованности и необъяснимого страха. Каждый из нас хотя бы раз в жизни, но видел своими глазами мутации, сталкивался с ними, иногда даже не подозревая об этом! (Слайд 3)

У большинства людей образ мутаций связан с образом уродств, аномалий у человека и животных и других непонятных фактов.

Но так ли всё однозначно в понимании мутаций? Конечно же, нет!

Сегодня на уроке мы должны рассмотреть эту проблему и ответить на вопросы:

1) Почему возникают мутации?

2) Нужно ли нам бояться мутаций, и так ли они опасны?

4) Могут ли быть полезны мутации?

5) Нужны ли мутации в природе? (Слайд 4 «Мотивация»)

II. Актуализация знаний уч-ся:

Для того, чтобы перейти к изучению новой темы, давайте вспомним

Что такое мутации? (определение мутация)

Какие виды мутаций и их последствиявы знаете? (Демонстрация слайдов с 8-17 «Виды мутаций» во время ответа уч-ся)

Комментарий учителя: Кроме уже перечисленных видов мутаций в природе существуют такие, как видимые мутации( морфологические), результатом которых является коротконогость и бесшертность у животных, гигантизм, карликовость и альбинизм у человека. (Слайд 21, 22)

К скрытым мутациям относятся мутации, которые не проявляются у организмов с гетерозиготным генотипом. В таком состоянии они не опасны, но в гомозиготном состоянии (аа) они дают свои плоды. Встречаются в природе и у человека биохимические мутации. Например, некоторые виды слабоумия обуславливаются мутациями генов, отвечающих за синтез тирозина.

В учебнике описаны мутации, (Слайд 24- 26) которые классифицируют как нейтральные, полезные, вредные и летальные. Но такое разделение условно, т.к. мутации при одних условиях полезны, а при других могут быть вредны или нейтральны.

Наиболее редки в природе — это спонтанные мутации, которые возникают самопроизвольно. Большинство же мутаций возникают в силу определенных причин. Такие мутации называются индуцированными. Именно эти мутации и вызывают у человека наибольший интерес.

III. Переход к изучению нового материала.

Учитель: Я думаю, что самым поразительным в истории изучения мутаций для человека стал тот факт, что мутации возникают повсеместно и постоянно.

Мы все привыкли думать, что мутации — это какие-то уродства или сиамские близнецы, или альбиносы, или люди с различными порой смертельными заболеваниями. Но это только часть всех мутаций, происходящих в природе, вокруг нас и внутри нас самих.

Если задать вам вопрос «Хотите ли вы быть мутантом? Или им стать?», то я на сто процентов буду уверена, что каждый ответит «Нет! Я не хочу быть мутантом!» И это однозначно правильно, если думать, что результатом мутаций являются монстры, страшилища или смертельно больные люди. Никто не хочет быть мутантом в этом смысле слова.

Но я вам открою один секрет! Каждый из нас всё-таки является в своём роде мутантом, подвергается или подвергнется мутациям в будущем.

Вы спросите: «Почему так происходит?»

И для того, чтобы ответить на этот вопрос, мы с вами на уроке рассмотрим причину возникновения мутаций в природе и у человека.

IV. Изучение нового материала

Объяснение нового материала. Мутагены

Преподаватель физики объясняет материал о мутагенных факторах и видах. (Демонстрация слайдов 8, 27, 28, 29, 30)

Причинами мутаций являются мутагенные факторы. Мутагены — факторы среды, вызывающие появления мутаций у организмов. Среди мутагенных факторов есть физические, химические и биологические факторы.

Беседа о физических факторах:

1. Какие виды излучений вы знаете?

2. Какое излучение называется инфракрасным? (установим связь между температурой и мутациями)

3. Почему ультрафиолетовое излучение называют химически активным?

4. Что представляет собой ионизирующее излучение?

5. Каково влияние ионизирующего излучения на живые организмы?

Физические мутагены:

— ионизирующее излучение

— ультрафиолетовое излучение

— чрезмерно высокая или низкая температура.

Самостоятельная работа уч-ся по учебнику.

Задание: прочитать стр. 170 параграфа 48 (учебник «Общая биология 10-11 класс» авторы: А.А. Каменский, Е. А. Криксунов,

В. В. Пасечник) и ответить на вопрос:

Какие виды мутаций и мутагенов существуют в природе?

Рассказ учащихся о биологических и химических мутагенах

(слайды 31, 32, 33)

Рекомендации по профилактике возникновения вредных мутаций у человека. (Слайд 34) Запись их в тетради.

Вывод: Таким образом, рассмотрев причины возникновения мутаций в природе и у человека, мы можем сделать вывод, что человек может избежать многих мутаций, обезопасив себя тем самым от неизлечимых болезней и от патологий у будущих поколений.

Практический вывод:

Исключить из своего рациона продукты питания, которые содержат вещества, являющиеся химическими мутагенами.

Не подвергать свой организм излишнему инфракрасному и ультрафиолетовому излучению — сократить время пребывания в летний период на солнце до минимума, защищать свое тело от него, ограничить посещения солярия

Повышать свой иммунитет, снизить заболеваемость вирусными инфекциями

Значение мутаций в жизни человека и в природе.

Мутации лежат в основе мутационной изменчивости — одного из видов наследственной изменчивости. Изучая в 9 классе эволюцию органического мира, вы познакомились с её основным положением, что движущими силами эволюции являются естественный отбор и борьба за существование, на основе наследственной изменчивости. Таким образом, можно сделать вывод, что мутации — это существенная часть эволюции. И без мутаций эволюция как процесс была бы невозможна или её скорость была бы ничтожна.

(Слайд 36) Мутации позволяют изменяться организмам и это колоссальное преимущество перед чем-то неизменным, незыблемым, не способным меняться. Мутации, которым подвергаются организмы, дают им возможность адаптироваться к различным изменяющимся условиям

Вывод ( Слайд 37)

• Значение мутаций:
• Научные исследования
• Движущая сила эволюции
• Медицинское направление
• Селекция среды.

V. Закрепление знаний. Просмотр фрагментов из фильма «Мутации — искусство выживания».

В качестве закрепления изученного материала, вам предлагается посмотреть отрывки из фильма «Мутации — искусство выживания» и после его просмотра мы с вами подведем итоги урока и ответим на вопросы.

VI. Подведение итогов урока. Оценивание результатов работы уч-ся на уроке. (Слайд 38)

Вы просмотрели отрывки из фильма, в которых наглядно демонстрировалось то, что мы сегодня изучали на уроке. И я хочу задать вам, на мой взгляд, главные вопросы, ответы на которые вы должны сейчас знать:

1) Что же такое мутации?

2) Как возникают мутации?

• Каким образом они влияют на окружающий мир и на человека?
• Нужно ли бояться мутаций?
• Можно ли избежать мутаций и их последствий?
• Каково значение мутаций в природе?

Учитель:Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им (слайд 39, 40).

VII. Рефлексия.

• Что наиболее вам запомнилось на нём?
• Как вы считаете, достигли вы цели на уроке?
• Какое впечатление у вас сложилось об уроке?

Учителя: На уроке мы выполнили все поставленные перед нами задачи, изучив причину мутаций и их значение. Мы хотим выразить благодарность ряду наиболее активных учащихся на уроке и задействованных для его подготовки, отметить их отличными и хорошими оценками.

Всем спасибо!

VIII. Домашнее задание: параграф 47 повторить, параграф 48 учить, подготовить сообщение по темам на выбор: «Виды мутаций в природе», «Мутагенные факторы», «Значение мутаций в природе и жизни человека».

Источник