Отсутствие мочевого пузыря при рождении
Содержание статьи
Экстрофия мочевого пузыря
SonoAce-R7
Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.
Введение
Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) — редкий тяжелый врожденный порок развития нижних мочевых путей, характеризующийся отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря, а также расхождением лонного сочленения (диастаз). Через дефект передней брюшной стенки пролабирует слизистая оболочка. В нижней части обнаженной слизистой оболочки расположены устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Пуповина впадает низко в верхний край дефекта передней брюшной стенки.
Экстрофийные пороки нижних мочевых путей делят на классическую экстрофию мочевого пузыря и экстрофию клоаки. У мальчиков экстрофия мочевого пузыря сочетается с расщеплением мочеиспускательного канала (эписпадия). Экстрофия мочевого пузыря у девочек сопровождается расщеплением клитора, расщеплением или отсутствием мочеиспускательного канала, а также спайками больших и малых половых губ [1, 2].
В литературе экстрофия мочевого пузыря чаще всего описывается в комплексе с эписпадией, хотя имеются сообщения об изолированном поражении стенки мочевого пузыря, когда его шейка и мочеиспускательный канал сформированы. Такая патология называется неполной экстрофией, или переднепузырным свищом. При неполной экстрофии патология половых органов отсутствует [3, 4]. Наиболее тяжелой и редкой формой порока является экстрофия клоаки, при которой расщепление распространяется не только на урогенитальную область, но и на терминальный отдел кишечника [5, 6].
Впервые экстрофию мочевого пузыря, как врожденный порок развития, описал Schenk von Grafenberg в 1597 г. В 1780 г. Chaussier впервые использовал термин «экстрофия». Упоминания об экстрофии мочевого пузыря обнаружены на ассирийских табличках, сделанных 2000 лет до н. э. [7]. Частота экстрофии мочевого пузыря составляет 0,25-0,5 на 10 тыс. новорожденных. Соотношение классической экстрофии мочевого пузыря у мальчиков и девочек 3:1 [1, 8]. При экстрофии мочевого пузыря встречаются сопутствующие врожденные аномалии — паховые грыжи (у 56 % мальчиков, у 15 % девочек), крипторхизм (20 %), колоректальные аномалии (1,8 %) и др. [1, 2]. Экстрофия мочевого пузыря может входить в состав комплекса OEIS (omphalocele, extrophy, imperforate anus, spinal defects), OMIM 258040.
Пренатальная диагностика экстрофии мочевого пузыря возможна уже при первом скрининговом обследовании в 11-14 нед беременности, когда в норме полость мочевого пузыря начинает наполняться мочой. Визуализация мочевого пузыря обязательно входит в стандартные протоколы исследования пренатального скрининга.
Эмбриопатогенез
Экстрофия мочевого пузыря формируется на 4-5-й неделе эмбриогенеза, когда на 28-32-й день происходит каудальная миграция мембраны клоаки. В то же время формируется передняя брюшная стенка, однако если мезенхима не переходит из одного клеточного слоя нижней брюшной стенки в другой, то это приводит к нестабильности клоакальной мембраны. Преждевременный разрыв мембраны клоаки приводит к комплексу «подпупочных» аномалий. Разрыв клоакальной мембраны после полного разделения «урогенитальной» части от пищеварительного тракта приводит к формированию классической экстрофии мочевого пузыря.
Если повреждение мембраны происходит до того, как спускается уроректальная перегородка, тогда это приводит к вывороту нижнего уретрального тракта и части пищеварительного тракта с формированием клоакальной экстрофии. Генетические факторы, связанные с экстрофией мочевого пузыря, на сегодняшний день не выявлены, однако существует гипотеза, что потеря экспрессии р63 из-за полиморфизмов очередности у промотера является фактором риска развития экстрофии мочевого пузыря [1, 9].
Ниже представлен случай диагностики экстрофии мочевого пузыря в III триместре беременности.
Материал и методы
Пациентка С.,18 лет, настоящая беременность первая, от первого брака, супруги соматически здоровы, профессиональных вредностей не имеют, наследственность не отягощена. На учете в женской консультации пациентка состояла с 9 нед беременности. Беременность протекала без осложнений. При скрининговом УЗ-исследовании в I и II триместрах по месту жительства ВПР и УЗ-маркеров хромосомных перестроек у плода не обнаружено.
При УЗ-обследовании в 34 нед беременности в женской консультации по месту жительства было обнаружено образование средней эхогенности размером 28x23x25 мм в области нижних отделов передней брюшной стенки. Женщина была направлена в медикогенетическое отделение МОНИИАГ с диагнозом: «ВПР плода, экстрофия мочевого пузыря?».
УЗ-исследование проводилось на сканере WS80A (компании Samsung Medison) с использованием объемного датчика CV1-8A.
Результаты
При УЗ-исследовании обнаружен один живой плод женского пола в головном предлежании. Гестационный срок составил 34,4 нед. Фетометрические показатели плода соответствовали данному сроку. Патологических изменений плаценты и околоплодных вод не выявлено. При исследовании мочевой пузырь в типичном месте не визуализировался.
В нижних отделах передней брюшной стенки в надлобковой области визуализировалось эхогенное образование размером 30x28x25 мм (рис. 1, 2). Определялось низкое впадение пуповины. Почки плода визуализировались в типичном месте, без структурных изменений. Патологических изменений других органов не было выявлено.
Рис. 1. Эхогенное образование в нижнем отделе передней брюшной стенки (экстрофированный мочевой пузырь).
Рис. 2. Экстрофия мочевого пузыря в сочетании с отсутствием видимой патологии наружных половых органов (режим трехмерной реконструкции).
Поставлен диагноз: «Беременность 34,4 нед. ВПР плода — экстрофия мочевого пузыря».
Обсуждение
Пренатальными УЗ-признаками экстрофии мочевого пузыря являются: отсутствие визуализации мочевого пузыря при нормальном количестве околоплодных вод, структурно неизмененные почки, визуализация эхогенного образования в надлобковой области, аномалии строения половых органов. Использование ЦДК является дополнительным инструментом для диагностики экстрофии мочевого пузыря. В норме пупочные артерии проходят вдоль стенки мочевого пузыря при поперечном сканировании нижней части живота. Для экстрофии мочевого пузыря характерно низкое впадение пуповины, при котором артерии охватывают образование в надлобковой области. При отсутствии визуализации мочевого пузыря в типичном месте необходимо провести повторное сканирование через 30-40 мин для адекватной оценки его расположения и степени наполнения.
Изолированная экстрофия мочевого пузыря, как правило, не сочетается с хромосомными перестройками у плода и не требует пренатального кариотипирования.
В данном клиническом наблюдении экстрофия мочевого пузыря была диагностирована у плода женского пола, что встречается значительно реже, чем у плодов мужского пола. Кроме того, отсутствие выраженной деформации наружных половых органов позволяет предположить неполную форму экстрофии. Оценка анатомии мочевого пузыря включена в протокол обязательного скринингового обследования во всех триместрах беременности. Отсутствие визуализации мочевого пузыря в типичном месте должно насторожить врачей УЗ-диагностики. Однако часто экстрофия мочевого пузыря диагностируют лишь в III триместре беременности.
После рождения детям с экстрофией мочевого пузыря требуется многоэтапная сложная хирургическая коррекция. Процент неудовлетворительных отдаленных результатов, к сожалению, остается на сегодняшний день очень высоким, как правило, вследствие присоединения таких осложнений, как нарушение функции тазовых органов: недержание мочи, рубцовая деформация половых органов, половая дисфункция, выраженная деформация передней брюшной стенки, уретерогидронефроз III-IV степени, непрерывно рецидивирующий пиелонефрит со снижением функции почек, хроническая почечная недостаточность и др. [4, 7]. Огромной и сложной проблемой остается медико-социальная реабилитация больных с экстрофией мочевого пузыря.
Заключение
Сложности ранней диагностики связаны с невыраженными УЗ-проявлениями достаточно тяжелой патологии. Четкое соблюдение алгоритма скрининговых УЗ-исследований анатомии плода в 11-14 и 20-22 нед беременности позволяет диагностировать экстрофию мочевого пузыря. При выявлении экстрофии мочевого пузыря у плода необходимо проведение медико-генетического консультирования с оформлением пренатального консилиума. Требуется тщательное разъяснение родителям сути выявленной патологии, а также информация о частых послеоперационных отдаленных последствиях и осложнениях как физического, так и психогенного генеза.
Литература
- Лопаткин Н.А., Пугачев А.Г. Пороки развития мочевого пузыря и уретры. В кн. Детская урология. Руководство. М.: Медицина, 1986. С. 207-242.
- Gearhart J.P. Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy / J.P. Gearhart, J. Ben-Chaim, R.D. Jeffs // Obstet. Gynecol. 1995. Jun. 1. V. 85. № 6. P. 961-964.
- Михельсон А.И. Оперативное лечение недержания мочи на почве врожденных аномалий мочевой системы. Минск, Госсиздат БССР. 1957.
- Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей: автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб, 1996.
- Ахунзянов А.А. Диагностика и лечение врожденной клоаки у детей // Хирургия. 1976. № 9. С. 98-101.
- Захаров Н.Л. Дефекты передней брюшной стенки у новорожденных // Хирургия. 1986. № 6.
- Hollowell J.G., Ransley P.G. Surgical management of Incontinence in bladder exstrophy // Brit. J. Urol. 1991. V. 68. № 5. P. 543-548.
- Kockum C.C., Hansson E.E., Stenberg A.et. al. Bladder exstrophy in Sweden-a long-term follow-up study // Eur. J. Pediatr. Surg. 1996. V. 6. P. 208-211.
- Баиров Г.А., Ахметджанов И.А., Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей // Вестник хирургии. 1986. Т. 136. № 6. С. 105-108.
SonoAce-R7
Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.
Источник
Врожденное отсутствие мочевого пузыря, мочеточников (порок развития мочевого пузыря, мочеточников)
Европейский медицинский центр
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Спиридоньевский пер, 5 ст1
все адреса
АРТ-ЭКО, клиника репродуктивного здоровья
Рейтинг: 6.28 3 отзыва
Москва, Саввинская набережная, 23 стр.1
36.6, национальная аптечная сеть
Рейтинг: 5.77 6 отзывов
Москва, Шаболовка, 10 к2
все адреса
Российский реабилитационный центр
Рейтинг: 6.35 2 отзыва
Москва, Домодедовский район, Лукино, вл2
Будь Здоров, сеть современных многопрофильных клиник
Рейтинг: 6.35 1 отзыв
Москва, Последний пер, 28
все адреса
ОН КЛИНИК, сеть медицинских центров
Рейтинг: 5.85 2 отзыва
Москва, Большая Молчановка, 32
все адреса
Гемотест, сеть медицинских лабораторий
Рейтинг: 6.35 2 отзыва
Москва, Декабристов, 21
все адреса
Пульс, клиника функциональных нарушений
Рейтинг: 6.35 6 отзывов
Москва, Габричевского, 5, к3
СМ-клиника, сеть клиник для взрослых и детей
Рейтинг: 6.31 5 отзывов
Москва, Клары Цеткин, 33 к28
все адреса
ФНКЦ ФМБА России
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Ореховый бульвар, 28
КМ-МЕД центр, медицинский центр
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Брестская 1-я, 2/14
все адреса
Научно-практический реабилитационный центр для инвалидов
Рейтинг: 4.95 нет отзывов
Москва, Абрамцевская, 15 к4
все адреса
ИРИС, медицинский центр
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Университетский проспект, 9
Геномед, многопрофильная клиника
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Подольское шоссе, 8 к5
GMS clinic, медицинский центр
Рейтинг: 6.35 3 отзыва
Москва, Николощеповский 1-й переулок, 6 ст1
все адреса
К+31, медицинский центр
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Тестовская, 10
все адреса
Медгород, лечебно-диагностический центр
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Тверская, 6 ст6
Инвитро, клинико-диагностическая лаборатория
Рейтинг: 5.8 12 отзывов
Москва, Нагатинская, 1
все адреса
Многопрофильный медицинский центр им. Святослава Федорова
Рейтинг: 5.35 нет отзывов
Москва, Садовая-Самотечная, 16 ст1
Образ Здоровья, медицинский центр
Рейтинг: 6.35 5 отзывов
Москва, Зеленоград, Панфиловский пр., к1205
Источник
НОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
andrology.su » Врожденные пороки развития урогенитальной системы » Аномалии развития мочевого пузыря
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Врожденные и приобретенные аномалии мочевого пузыря
Андрология — хирургическая андрология и урология — Аndrology.su
Аномалии мочевого пузыря могут быть как врожденными, так и приобретенными.
Среди них различают:
- экстрофию мочевого пузыря,
- аномалии урахуса,
- агенезию,
- удвоение мочевого пузыря,
- дивертикулы мочевого пузыря,
- врожденную контрактуру шейки мочевого пузыря (болезнь Мариона).
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Экстрофия мочевого пузыря — это врожденная аномалию развития мочеполовой системы. Зачастую эта патология сочетается с пороками развития уретры в виде эписпадии и расщеплением лобковых костей.
Экстрофия мочевого пузыря представляет собой наиболее тяжелый порок развития в урологии и заключается в отсутствии передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей передней брюшной стенки. Экстрофия мочевого пузыря встречается с частотой 1 у 30000 — 50000. Эта патология в два раза чаще встречается у девочек. В случае, если у первого ребенка была такая патология, то риск повторного рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря выше (1:100).
Симптомы экстрофии мочевого пузыря
Экстрофия мочевого пузыря — это аномалия, при которой отмечается отсутствие передней стенки мочевого пузыря и части стенки живота. Эта аномалия сочетается так же и с другой аномалией — отсутствием передней стенки уретры. Эта аномалия распознается практически сразу же после рождения.
Моча при такой аномалии изливается наружу. Как уже сказано выше, кроме аномалии мочеполовой системы, эта патология сочетается и с расщеплением костей лонного сочленения, что проявляется так называемой «утиной» походкой.
Дети с экстрофией мочевого пузыря бывают лишены нормальной возможности играть со сверстниками и контактировать с ними. Постоянное соприкосновение слизистой оболочки мочевого пузыря и уретры с внешней средой способствует быстрому появлению инфекционного воспаления в почках — пиелонефрита.
Когда ребенок натуживается (при смехе, крике, плаче) стенка мочевого пузыря значительно выпячивается, в результате чего изливание мочи становится больше.
Кроме указанной выше сопутствующей патологии, экстрофия мочевого пузыря может сопровождаться паховой грыжей, крипторхизмом (у мальчиков), пороками развития верхних и нижних мочевых путей, выпадением прямой кишки (ее слизистой оболочки), а у девочек — удвоением влагалища, аномалиями развития матки и т.д. При экстрофии мочевого пузыря отмечается также и пузырно-мочеточниковый рефлюкс, что сопровождается развитием гидронефроза.
Лечение экстрофии мочевого пузыря
На сегодняшний день наиболее приемлемым возрастом для оперативного лечения этой патологии считается период до 2 — 3 лет. Существует большое число различных методов операций при экстрофии мочевого пузыря.
В целом можно выделить 3 группы вмешательств:
- Реконструктивно-пластические операции. Цель этих операций является пластика передней стенки мочевого пузыря и брюшной стенки при помощи местных тканей (то есть, собственных тканей больного) либо использовании пластических материалов.
- Пересадка мочеточников отдельно или вместе с мочепузырным треугольником в прямую кишку. При этом может быть создан и механизм, препятствующий рефлюксу (обратному забросу) мочи. Эти операции были широко распространены в прошлом, сейчас же в основном редко выполняются.
- Создание изолированного мочевого пузыря.
УДВОЕНИЕ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Эта аномалия является второй по редкости среди пороков развития мочевого пузыря после его врожденного отсутствия. При этом аномалии в полости мочевого пузыря имеется перегородка, которая разделяет его на две части. В каждую из этих частей мочевого пузыря открывается устье мочеточника. Иногда данная аномалия может сопровождаться удвоением уретры и наличием двух шеек мочевого пузыря. Иногда перегородка может быть неполной, и таким образом имеет место «двухкамерный» мочевой пузырь.
АГЕНЕЗИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
При этой аномалии имеет место полное отсутствие мочевого пузыря. Зачастую такой порок сочетается с другими пороками развития, которые не совместимы с жизнью.
ДИВЕРТИКУЛ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Дивертикул — это мешковидное выпячивание стенки любого полого органа наружу. Дивертикулы мочевого пузыря могут быть врожденными и приобретенными, одиночными и множественными.
Причинами возникновения приобретенных дивертикулов в основном являются нарушение (и затруднение) оттока мочи из мочевого пузыря. Это может быть:
- Аденома простаты или хронический простатит,
- Стриктуры уретры,
- Камни уретры и мочевого пузыря.
Перерастяжение стенки мочевого пузыря, особенно на фоне воспаления, приводит к ее истончению и выпячиванию. Кроме того, дивертикулы могут быть истинными и ложными. При истинных дивертикулах в стенке дивертикула имеются все слои, присуще стенке мочевого пузыря. При ложном же дивертикуле отмечается как бы грыжевое выпячивание слизистой (внутренней) оболочки мочевого пузыря сквозь мышечные волокна мочевого пузыря.
Чаще всего дивертикулы располагаются на задне-боковой стенке мочевого пузыря.
Диагностика дивертикулов мочевого пузыря
В диагностике дивертикула мочевого пузыря используется несколько методов: УЗИ мочевого пузыря, цистоскопия, цистография.
Проявление дивертикула мочевого пузыря
Чаще всего дивертикул мочевого пузыря выявляется случайно (при УЗИ или цистоскопии). В дивертикуле может застаиваться моча, что ведет к образованию в нем камней. Кроме того, это способствует воспалению слизистой дивертикула. К слову сказать, изолирование дивертикула от общей полости мочевого пузыря затрудняет лечение такого цистита.
Лечение дивертикула мочевого пузыря
Лечение дивертикула хирургическое. Оно заключается в иссечении дивертикула и ушивании стенки. В случае большой площади получившегося дефекта мочевого пузыря производится его пластика.
КОНТРАКТУРА ШЕЙКИ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
При контрактуре шейки мочевого пузыря в его стенке в области шейки пузыря образуется избыточное количество соединительной ткани (так называемый фиброз). Этот фиброз может быть разной степени выраженности. При небольшой степени отмечается некоторое затруднение мочеиспускания.
В случае значительного фиброза в области шейки мочевого пузыря отмечается выраженное нарушение оттока мочи из него, что может проявляться пузырно-мочеточниковым рефлюксом, инфицированием мочевыводящих путей и развитием воспаления (от цистита до пиелонефрита), а также нарушением функции почек (в виде гидронефроза).
Диагностика контрактуры шейки мочевого пузыря основана на результатах инструментального исследования с помощью бужа, урофлуометрии в сочетании с цистоманометрией.
Лечение контрактуры шейки мочевого пузыря заключается в рассечении данной стриктуры.
АНОМАЛИИ УРАХУСА
Урахус представляет собой мочевой проток, который соединяет формирующийся мочевой пузырь через пуповину с околоплодными водами в период внутриутробного развития плода. Обычно к моменту рождения ребенка этот мочевой проток зарастает. При пороках развития этот мочевой проток может зарастать полностью.
Это проявляется следующими аномалиями:
- Пупочный свищ. При этой патологии имеет место незаращение части урахуса в области пупка. При этом ранка пупка постоянно мокнет, что приводит к раздражению кожи вокруг нее, присоединению инфекции.
- Пузырно — пупочный свищ. При этом имеет место полное незаращение урахуса. В этом случае происходит постоянное выделение мочи из ранки пупка. Диагностируется такая аномалия урахуса при помощи введения в него синьки, которая при наличии полного свища, обнаружения в дальнейшем в моче.
- Киста урахуса. Это незаращение средней части урахуса. Эта аномалия трудно поддается диагностике. Кисту можно прощупать через стенку живота.
Лечение пузырно-пупочного свища и кисты урахуса
Лечение такой патологии обычно оперативное. Операция при этом выполняется в 6-месячном возрасте и старше. Во время операции проводится удалении кисты/свища и закрытие образовавшегося дефекта.
Пупочный свищ вначале лечится консервативно. При этом он обрабатывается раствором марганцовки или бриллиантовой зелени (т.е. обычной зеленки). При неэффективности такого консервативного лечения проводится оперативное иссечение свища.
ЦЕНТР АНДРОЛОГИИ и УРОЛОГИИ в МОСКВЕ
КЛИНИЧЕСКИЙ ЦЕНТР МИКРОХИРУРГИИ — Москва
КЛИНИКА АНДРОЛОГИИ и УРОЛОГИИ проф. ГЁПЕЛЯ — Германия
УРОЛОГИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ ЦБ № 6 ОАО РЖД — МОСКВА
КЛИНИКА ИХИЛОВ — ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ
ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ
- Эписпадия — хирургическая коррекция порока
- Симптомы первичного скрытого полового члена
- Аномалии развития яичек
- Аномалии расположения почек — дистопия
- Аномалии структуры почек
- Аномалии развития почек
- Врожденная облитерация уретры
- Эндоскопическое лечение клапанов уретры
- Аномалии развития мочевого пузыря
- Агенезия и удвоение мочеточника
Источник