Наследственная слепота у людей может быть обусловлена многими причинами
Содержание статьи
Какие наследственные заболевания глаз существуют?
Нередко в списке причин того или иного заболевания встречается позиция «генетическая предрасположенность». Это значит, что данная патология передается ребенку от родителей. Проявиться она может сразу же после рождения или впоследствии. Узнаем, какие существуют глазные наследственные заболевания и как они лечатся.
Стоит разграничить два понятия: «наследственный» и «врожденный». Генетически обусловленные заболевания глаз не всегда проявляются в раннем детстве. Некоторые из них, например, катаракта и глаукома, дают о себе знать преимущественно во взрослом и даже пожилом возрасте.
В таких случаях говорить исключительно о наследственном факторе развития болезни не приходится. Как правило, она является следствием нескольких причин, в числе которых может быть и так называемая «генетическая предрасположенность». Врожденные патологии не всегда можно объяснить наследственностью. Существуют заболевания, с которыми рождаются дети, но от которых не страдали их родители. В качестве примера можно снова упомянуть катаракту. Она бывает и у младенцев. Иногда она наследуется, но часто причиной врожденного помутнения хрусталика являются другие патологические процессы, происходящие в организме матери во время беременности или у самого плода. Рассмотрим все эти вопросы подробнее, перечислим причины возникновения заболеваний глаз наследственного характера и способы их лечения.
Виды наследственных заболеваний глаз?
Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.
Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов
Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:
- Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
- Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
- Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.
- Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.
Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.
Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение
Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.
Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.
Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.
Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.
Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.
Врожденные патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство
Есть заболевания, которые приходится лечить оперативно практически сразу после рождения малыша. К ним относятся врожденные формы катаракты и глаукомы. Они могут иметь наследственную природу. Но этот фактор всегда рассматривается в качестве одного из многих. Катаракта удаляется хирургическим путем при обширном помутнении. Любая операция в таком возрасте сопряжена с рисками. Неизвестно, как анестезия подействует на организм младенца. После удаления прозрачного тела интраокулярная линза может быть не установлена. Сроки имплантации определяются для каждого ребенка отдельно. Это связано с тем, что искусственный хрусталик может оказать негативное воздействие на глазное яблоко в процессе его роста.
Лечение глаукомы в детском возрасте также связано со многими опасностями. Операция назначается только при прозрачной роговице. Помутнения, наличие разрывов потребуют проведения трабекулэктомии — рассечения трабекулы угла передней камеры. Это способствует быстрому оттоку внутриглазной жидкости. Подобные процедуры иногда сопровождаются осложнениями. По этой причине лечатся врожденные глазные патологии сначала с помощью консервативных методов. К хирургии прибегают только в крайних случаях.
Здесь представлена только малая часть болезней, которые могут возникнуть вследствие генетической предрасположенности. Перечислять их можно бесконечно: анофтальм, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз, микрофтальм — патологически маленький размер глазных яблок, птоз, синдром Лебера и др. Генетический фактор достаточно сложно выявить. Более того, даже при его наличии нет возможности воздействовать на него или устранить. Ученые выявили ген миопии, но практической пользы от этого открытия на сегодняшний день нет. Изменить генетический код человека не представляется возможным. Однако при имеющейся предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию следует принимать все меры, которые будут препятствовать его развитию.
Источник
Слепота — причины и лечение
Слепота – медицинский термин означающий серьезное повреждение зрения или полное его отсутствие.
При слепоте невозможно либо значительно ограничено зрительное восприятие вследствие значимого сужения поля зрения, а также снижения остроты центрального зрения.
В клинической практике, различают следующие виды данной патологии:
- Тотальная или абсолютная слепота.
- Практическая слепота.
Полная слепота — это состояние, при котором зрительные ощущения обоих глаз отсутствуют абсолютно. При практической слепоте присутствует остаточное зрение, сохраняется цвето- и светоощущение.
Причины слепоты
Боязнь ослепнуть, очень часто побуждает мнительных людей при обращении к врачам, задавать довольно глупые вопросы, к примеру: могут ли люди ослепнуть во сне? При этом, для любого грамотного специалиста не составит труда объяснить, что у абсолютно здоровых людей, внезапная слепота не возникает. Данная патология может стать следствием таких состояний и заболеваний, как:
- Диабетическая ретинопатия.
- Глаукома.
- Катаракта.
- Дегенерация зрительного пятна.
- Трахома.
- Онхоцеркоз.
- Кератомаляция иксерофтальмия.
- Травмы головы или глаз.
Существует и ряд специфических разновидностей слепоты:
Дальтонизм. Это аномалия, при которой человек не может различать цвета, которые без труда различают другие. Патология, как правило, предопределена генетически и передается по мужской линии. По статистике, она выявляется почти у 8% мужчин, у женщин, же этот показатель составляет менее 1%. Причем, у подобных пациентов, в большинстве случаев, острота зрения остается в норме.
Куриная слепота. При данной патологии, человек теряет способность различать окружающие объекты в сумерках. Подобное нарушение может иметь, как генетическую природу, так и развиться вследствие ряда заболеваний. Подавляющее количество пациентов с куриной слепотой, в светлое время суток, имеют нормальную остроту зрения. Поэтому, именовать подобное явление слепотой, достаточно трудно.
Снежная слепота. Это ухудшение или полное отсутствие зрительного восприятия при мощном воздействии на зрение УФ-лучей. Чаще всего, такое нарушение, походит со временем из-за разрастания тканей поверхности роговой оболочки. Снежная потеря зрения – явление временное и никогда не влечет за собой абсолютную слепоту. Движение объектов, яркий свет, очертания предметов, люди в любом случае видят.
Слепота, как патология зрения, может быть временной и постоянной. С целью определения степени нарушения, выполняют измерение поля зрения, а также остроту восприятия, в отдельности для каждого глаза. Способность видеть, иногда может пропасть вдруг, или ухудшаться медленно (когда причина – заболевание), постепенно теряясь совсем. В любом случае, для определения степени слепоты необходимо посетить офтальмолога. Нужно помнить, что некоторые виды даже полной слепоты — обратимы. Однако когда у пациента выявляются нарушения функции зрительного нерва, а также в случае произошедшего кровоизлияния в мозг, вернуть зрение, практически невозможно.
Диагностика
Человек признается слепым, при отсутствии у него зрительных ощущений полностью либо при присутствии световых ощущений или остаточного зрения (0,01D — 0,05D), на глазу, способном видеть при очковой коррекции. Ослепшие люди теряют способность различать некоторые характеристики предметов: свет, цвет, величина и форма, расположение объектов. Они испытывают серьезные затруднения при ориентации в пространстве (расстояние, направление, движение и т.д.). Всё это становится причиной обеднения чувственного опыта, затрудняет их передвижение. В тоже время, у слепых, значительно усиливается реакция на звук, так как звуки — весьма важный фактор ориентации в окружающем мире.
Из-за слепоты возникает задержка движений. Многие слепые отмечают изменения эмоционального характера в сторону негатива. В процессе того, как человек привыкает к отсутствию зрения, он обычно преодолевает отрицательные явления нового состояния, формируя иные способы распознавания окружающей действительности с привлечения слухового, двигательного, кожного и прочих анализаторов. Теперь именно они составляют основу для развития сложных психических процессов — обобщённого восприятия, произвольного внимания, отвлечённого мышления и логической памяти. Все это позволяет ослепшим правильно воспринимать действительность. При ориентировании, а также в формировании образного мышления, как и прежде значительную роль играют, сохранившиеся в памяти слепого человека зрительные представления.
Лечение
Полная слепота, наступившая вследствие повреждения зрительного нерва или перенесенного инсульта, лечению не поддается. В таких случаях, восстановить зрение, к сожалению, невозможно.
Улучшить качество жизни слепых пациентов призваны специальные средства, разработанные для облегчения их повседневной жизни: книги и пособия, написанные шрифтом Брайля (сегодня существуют и электронные варианты), компьютерные программы, а также ряд устройств, существенно расширяющих возможности невидящих (полностью слепых и имеющих слабое зрение).
Внезапная слепота — это всегда тяжелейшая психологическая травма, которая зачастую сопровождается затяжной депрессией. Поэтому лечебные мероприятия должен проводить не только офтальмолог, но и психиатр.
Современная офтальмология пока не располагает методиками лечения врожденного дальтонизма. При приобретенной его форме, требуется устранение причин, приведших к её развитию. Иногда, улучшение зрения может наступить после отмены приема того или иного медикаментозного препарата.
Профилактика
При наличии определенных знаний и возможности получать высококачественное медицинское обслуживание, наступление слепоты, можно предотвратить.
Слепота, возникающая вследствие травм, предупреждается абсолютным соблюдением инструкций по защите глаз. Формы эссенциальной слепоты, могут устраняться посредством коррекции пищевого рациона. Раннее выявление катаракты и глаукомы, с регулярно проводимым лечением, позволит избежать слепоты связанной с данными заболеваниями. Контроль уровня сахара крови и поддержание собственного веса, а также занятия физическими упражнениями, отказ от курения и соблюдение определенной диеты, поможет не ослепнуть вследствие диабетической ретинопатии.
В связи со всеми вышеперечисленными проблемами, следует дать совет больше времени проводить на свежем воздухе. За счет этого орган зрения отдыхает, а организм укрепляется. Это является очень хорошей профилактикой всех системных патологий. Можно также попробовать народные методы ухода за глазами, в том числе примочки и капли. При этом следует тщательно следить за своим здоровьем. При первых симптомах изменения цвета глаз следует незамедлительно записаться к специалисту и провести обследование.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 800 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Близорукость и наследственность: риски, диагностика, профилактика
Близорукость — нарушение рефракции, при котором человек плохо видит вдаль. Люди, у которых диагностирована близорукость, испытывают постоянный дискомфорт из-за низкой остроты зрения. И, конечно, они не хотели бы, чтобы их дети унаследовали такой недуг. Может ли миопия передаваться по наследству? Подробности в статье.
Что такое близорукость?
Оптическая система глаза человека, практически совершенна. У нас есть возможность различать цвета и их многочисленные оттенки, приспосабливаться к разным условиям освещенности, видеть предметы и вблизи, и вдали. При наличии каких-либо изменений в органах зрения, нарушается работа всей системы. Так, аномальная форма глазного яблока или поверхности роговицы, проблемы с хрусталиком, цилиарной мышцей, могут стать препятствием для создания подходящих условий, необходимых для фокусировки изображений на сетчатке. Близорукость передается наследственным путем, если ребенок наследует форму глаза близорукого родителя, особенности роговицы и т.д.
Близорукость — это нарушение рефракции, при котором световой поток фокусируется перед сетчаткой, поэтому человек хорошо видит только близко расположенные предметы, а дальние кажутся ему размытыми, нечеткими, без контуров. Как близорукость может корректироваться? Обычно очками и контактными линзами с соответствующими диоптриями. Средства коррекции зрения подбираются таким образом, чтобы вызывать минимальное количество побочных оптических эффектов.
Зрение при близорукости: симптомы
Близорукость при недостаточной коррекции и превышении нормативов зрительной нагрузки может прогрессировать. Это становится серьезным препятствием к лазерной коррекции зрения, а также значительно снижает качество жизни пациентов с миопией. Поэтому ранняя диагностика чрезвычайно важна.
Как проявляется близорукость:
- низкий наклон головы — этот симптом нужно отслеживать родителям детей, склонных к близорукости, как основной признак развивающейся патологии;
- постоянное чувство усталости глаз, невозможность четко видеть дальние объекты;
- повышенное слезотечение или наоборот, сухость, жжение в глазах — так организм реагирует на повышенные нагрузки и перенапряжение;
- частые недомогания и головные боли на фоне снижения работоспособности и повышенной утомляемости.
Долгое время близорукость может оставаться незамеченной, так как нечеткость зрения, люди часто списывают на усталость. Чтобы не пропустить начало заболевания, нужно знать симптоматику болезни и своевременно обратиться к специалистам за квалифицированной помощью. Почему же портится зрение?
Причины плохого зрения
Причин, по которым зрение может существенно отклоняться от нормы, множество. Это и врожденные патологии, и перенесенные инфекционные, вирусные заболевания, которые пагубно сказались на общем состоянии организма, а также травмы глаз, головы. Передается ли близорукость по наследству? Да, только передается не заболевание, а наследственная предрасположенность к нему. Точную причину при обычном осмотре у офтальмолога определить не получится, поэтому пациентам, у которых есть подозрение на миопию, назначают полное офтальмологическое обследование.
Обследование проводится с обычным зрачком и с расширенным. Это позволяет получить обширную информацию о состоянии всех глазных структур. Бывает, что человек не видит несколько строчек по буквенной таблице, но это еще не означает, что у него близорукость. Причина нарушения может быть не анатомическая, а аккомодационная. Острота зрения в этом случае нарушается из-за спазма цилиарной мышцы, отвечающей за аккомодацию. Такое нарушение называется ложной близорукостью, и если оно своевременно диагностировано, то лечится достаточно успешно за пару недель или месяцев.
Передается близорукость по наследству или нет?
Вероятность того, что близорукость одного из родителей или сразу двоих передастся ребенку, очень высока. Ребенок наследует форму глазного яблока, роговицы и особенности других важных структур оптического аппарата человека, поэтому проблемы со зрением могут возникнуть как сразу после рождения, так и в процессе жизни, при создании соответствующих условий.
Говоря о том, передается ли близорукость по наследству, специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. Чтобы условия для развития близорукости не были активированы, следует заниматься профилактикой миопии с самых ранних лет жизни ребенка: не нагружать глаза, принимать витамины, полезные для зрения, проводить активно время на свежем воздухе. Все это благоприятно будет сказываться состоянии органов зрения ребенка, и оптическая система сформируется без патологий. Близорукость передается детям и прогрессирует, если первые симптомы не были своевременно замечены и не была начата терапия заболевания.
Ген близорукости
Передается ли близорукость детям? Большинство детей близоруких родителей наследуют лишь предрасположенность — то есть, определенные факторы, способствующие развитию миопии. Если родители — мама и папа ребенка, страдают миопией, таких факторов будет больше, соответственно, увеличится и вероятность появления близорукости у ребенка.
Как передается близорукость? За передачу миопии по наследству отвечает ген близорукости RASGRF1, находящийся в 15-й хромосоме. Он есть у каждого человека, но его варианты разнятся, поэтому ученые рекомендуют называть его как «ген, варианты которого связаны с миопией». Ген близорукости может передаваться и от матери, и от отца. По наследству передается и астигматизм в 50% случаев. Наследственный характер имеют и некоторые заболевания сетчатки. У людей, склонных к близорукости, отмечается удлинение передне-задней оси глаза, что может повлиять на фокусировку. Как правило, постепенное развитие миопии начинается при совокупности нескольких негативных факторов.
Диагностика предрасположенности к близорукости
Медосмотры детей младшего возраста проводятся регулярно в поликлиниках по месту жительства. При наличии наследственного фактора диагностика должна быть полной и включать обследование с использованием современных приборов. Как передается близорукость? Обычно в виде определенных факторов таких, как удлиненная форма глаза, нетипичная форма роговицы и т.д. Подробная диагностика позволяет увидеть все особенности оптической системы глаза. При наличии изменений пациент получит схему лечения миопии слабой, средней степени или план профилактических мероприятий, направленных на предупреждение близорукости.
Обследование на склонность к близорукости:
- проверка остроты зрения вдаль по таблице, определение рефракции глаз и степени близорукости;
- офтальмоскопия, обследование с помощью щелевой лампы — информативный метод осмотра глазного дна, позволяет оценить состояние сетчатки, диска глазного нерва, сосудистой оболочки;
- определение полей зрения, исследование цветового восприятия;
- измерение длины глаза — позволяет определить склонность к близорукости, причины прогрессирования миопии.
Обычно наследственная близорукость проявляется в период с 6 до 12 лет, а затем продолжает прогрессировать до 21 года. После того как рост зрительного аппарата будет завершен, зрение стабилизируется. Родители близоруких детей должны не допустить стремительного ухудшения зрения и направить все силы на предупреждение прогрессирования близорукости.
Как избежать близорукости по наследству
Тем детям, у кого однозначно есть предрасположенность к близорукости, например, при обследовании был зафиксирован небольшой или нулевой запас дальнозоркости, нужно соблюдать все предписания офтальмолога. Так как близорукость передается по наследству, то родители, знающие об угрозе такой патологии, должны создать благоприятные условия для нормального развития органов зрения ребенка.
Что рекомендуют при склонности к близорукости:
- плановые осмотры — нельзя игнорировать регулярные осмотры у офтальмолога, потому что близорукость может проявиться в любой момент и очень важно сразу скорректировать зрение;
- занятия на тренажерах для зрения, ежедневная зрительная гимнастика — упражнения для глаз помогают укрепить глазодвигательные мышцы, улучшить кровоток органов зрения;
- специальная диета при близорукости — необходимо включить в меню рыбные, мясные бульоны, диетическое мясо кролика, яйца, листовую зелень, овощи, фрукты, богатые витаминами А, В, С, Е;
- экстрактом черники;
- терапия с каплями-мидриатиками — такое лечение назначается, если при развивающейся близорукости отмечается и спазм аккомодации, прием медикаментов может улучшить зрение на несколько диоптрий.
Достаточно эффективными в детском и подростковом возрасте являются физиотерапевтические процедуры на аппаратах магнитотерапии, электростимуляции, лазерной терапии. Действие аппаратов направлено на улучшение кровообращение органов зрения, тренировку аккомодационной мышцы, что положительно сказывается на здоровье глаз.
Источник