Наследственная предрасположенность может быть причиной болезни
Содержание статьи
Дело в генах: 6 частых проблем со здоровьем, которые вы могли унаследовать от родителей
Дети «копируют» родителей и наследуют от них не только внешние данные и черты характера, но и генетические заболевания. Вот самые распространенные проблемы, виной которым могут быть гены
От здоровья будущих родителей зависит, насколько крепким родится ребенок. Мы привыкли считать, что если в семье ни у кого не было генетических заболеваний, то переживать не о чем. Но многие в целом безобидные на первый взгляд неприятности — вроде проблем с кожей — дети тоже наследуют от родителей.
1. Депрессия
А вы знали, что депрессия и хандра могут быть вызваны не только сильным стрессом, но и генетической предрасположенностью? Дело в том, что если в семье хотя бы один из родителей страдает депрессией, то риск, что ребенок унаследует это заболевание, составляет 15-30%. Еще одна грустная новость — послеродовая депрессия также может передаваться «по наследству» от матери к дочери.
2. Склонность к полноте
Дети наследуют от родителей и предрасположенность к лишнему весу.
- Если мама полная, то, скорее всего, дочь тоже будет быстро поправляться.
- Если избыточный вес есть у обоих родителей, риск, что дети тоже будут полными — 80%.
Утешает только то, что вес можно и нужно контролировать. Если в такой семье будут следить за питанием детей и физической активностью, проблем с весом у детей не возникнет.
3. Кариес
Кариес — не наследственная болезнь, но связь между родителями и детьми определенно существует. Во-первых, зубная эмаль формируется, когда человек находится еще в материнской утробе. Инфекционные болезни, нарушения минерального обмена, токсикозы — все это может привести к тому, что зубная эмаль у малыша сформируется слабой. Во-вторых, от матери ребенок наследует и строение зубов: бороздки, углубления, прочность эмали. Это, конечно, не значит, что с этим придется смириться. С подобной предрасположенностью важно и нужно бороться:
- регулярно посещать стоматолога;
- соблюдать режим гигиены;
- следить за полостью рта ребенка.
4. Мигрень
Наследственная предрасположенность к развитию мигрени, увы, тоже существует. Если болезнь есть у матери, то риск развития у ребенка — 72%, если у отца — 20%, если у обоих — 90%. Как видите, заболевание передается в основном по женской линии. Но даже если мама не страдает головными болями, заболевание может наследоваться от бабушки.
Из поколения в поколение передается в основном гемиплегическая мигрень. У нее есть особый признак: во время приступов головной боли у человека появляется слабость и онемение рук или ног.
5. Сахарный диабет
Сахарный диабет не заразен, но он может передаться по наследству. Когда в семье болеет только мама, то вероятность развития «сладкой» болезни у ребенка — 3-7%, если только папа — 10%. Если болеют оба родителя, то риск, что у детей будет этот же диагноз, возрастает до 70%. Но вполне вероятно, что малыш унаследует не саму болезнь, а только предрасположенность к ней.
6. Акне
«Скоро пройдет», — обычно так родители успокаивают своих детей, страдающих в подростковом возрасте от высыпаний на коже. Как бы не так. Есть множество примеров, когда взрослые до самой старости борются с угревой сыпью. Все потому, что кожные реакции на изменение гормонального фона — это наследственность.
Текст: Алия Нургалеева, путешествует, пишет, катается на сноуборде, любит читать глянцевые журналы, книги, интересуется творчеством. Говорит о себе: «Всегда ставлю цели и иду к ним».
Подписывайтесь на нас в соцсетях:
fb inst tg zen vk yt
Читайте также:
Популярные статьи:
Источник
Болезни с наследственной предрасположенностью: виды и характеристика
Болезни с наследственной предрасположенностью диагностируются довольно часто. Наследственное предрасположение к болезни – это повышенный риск ее возникновения у ребенка больной матери или отца. Иными словами, если мать или отец болеют каким — либо заболеванием, оно может передаться их родившемуся ребенку, причем развитие патологий, которые характеризуются наследственной предрасположенностью, происходит при воздействии внешних факторов.
Основа наследственного предрасположения – генетическая уникальность организма, которая проявляется в индивидуальной его реакции на внешние факторы.
Виды болезней с наследственной предрасположенностью
Существует наследственная предрасположенность к отдельным заболеваниям:
1. Моногенные.
В основу моногенных заболеваний включен один мутантный ген. Развитие происходит при воздействии специфического внешнего фактора. К таковым можно отнести реакцию организма на лекарственные препараты, пыль, пищевые добавки, погодные условия.
2. Полигенные.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью имеют основу с несколькими генами, которые, скорее, нормальные, чем измененные. Их мутация наблюдается при том же воздействии факторов внешней среды. К полигенным болезням относятся почти 90% всех хронических болезней неинфекционной природы. К таковым можно отнести ишемическую болезнь, сахарный диабет, язвенное заболевание.
Рассмотрим подробнее, какие заболевания имеют наследственную предрасположенность.
Цистинурия
К наследственным болезням можно отнести цистинурию.
Цистинурия – распространенная врожденная аномалия. Причиной возникновения является мутация в гене Slc3a1. Для возникновения болезни у ребенка достаточно унаследовать по одному мутированному гену от каждого родителя.
Иными словами, болезнь обусловлена возникновением камней в почке (почках). При этом у человека возникают почечные колики и более редко почечная недостаточность. В зону риска заболевания этого органа входят дети (от 10 лет) и взрослые до 30 лет. Также могут возникнуть такие симптомы, как боль в животе, артериальная гипертензия.
Лечение такой болезни у ребенка и взрослого человека, в первую очередь, направлено на снижение концентрации цистина, чтобы не наблюдалось дальнейшее образование камней в мочевом пузыре и почках. Так, рекомендовано обильное питье, которое поможет растворить цистин.
Цистин хорошо растворяет кислая среда. Для достижения необходимого показателя рН мочи назначают специальные препараты. Но стоит отметить, что такие средства увеличивают риск возникновения такого компонента в моче и почках, как щелочной камень.
При неэффективности консервативного лечения прибегают к оперативному вмешательству. При остром синдроме почечной недостаточности рекомендуется проведение трансплантации почки.
Плоскостопие
Передается ли плоскостопие по наследству? Существует миф о том, что плоскостопие – наследственная болезнь и если у одного из родителей она имелась, то и будущие дети ее точно унаследуют. Это не так, ведь передаваться может лишь предрасположенность к заболеванию. Развитие плоскостопия может произойти под воздействием многих факторов: ношение неправильной обуви, когда стопа начинает деформироваться, систематические нагрузки на стопы и т д. Но его можно и предотвратить, выполняя некоторые правила, которые рассмотрим ниже.
Симптомами плоскостопия могут являться:
- быстрая усталость стоп;
- отечность, которая возникает в конце дня;
- судороги мышц;
- деформация осанки;
- быстрое снашивание обуви с внутренней стороны ступни.
Лечение заключается в проведении массажа, лечебно — физкультурного комплекса. Полезны при этом ортопедические стельки, тип которых определяет врач, исходя из течения заболевания и его вида.
Плантарный (подошвенный фасциит)
К таким болезням относят и плантарный (подошвенный) фасциит. В основном подошвенный фасциит, или, иными словами, пяточная шпора, — приобретенное заболевание. Но имеется и врожденный обусловливающий фактор, который заключается в слабости соединительной ткани, что значительно повышает риск перегрузки связок стопы.
При заболевании возникает резкая болезненность в области пятки, которая наблюдается при наступании на стопу. На первых стадиях течения болезни боль беспокоит лишь с утра, когда человек встает с кровати и делает первые шаги. В течение дня боль уходит и возникает после длительной неподвижности конечностей. Также может наблюдаться разница в длине ног, но незначительная.
С помощью снимка рентгена можно заметить костный нарост на пятке, который следует устранить как можно быстрее. Лечение, в первую очередь, заключается в разгрузке стоп: устранение лишнего веса, плоскостопия, ограничение физических нагрузок. В этом случае просто незаменимы подпяточники ортопедические и с таким же эффектом стельки.
Если наблюдается сильный синдром боли, назначают прием обезболивающих препаратов. Чтобы снизить воспаление, эффективен прием нестероидных средств. Также назначают физиопроцедуры, которые способствуют обезболиванию и снятию воспаления.
Сколиоз
Заболевание заключается в формировании физиологического изгиба позвоночника в патологическом направлении в бок. При этом наблюдается ротация тел позвоночника и прогрессия болезни с изменением возраста и роста ребенка.
Различают шейный, шейно — грудной, грудной, пояснично-грудной и поясничный сколиоз. Симптомы следующие: деформация позвоночника, асимметричное положение складок на ягодицах и ногах, нарушенное функционирование внутренних органов, плоскостопие, разница в длине конечностей (одна конечность короче второй).
Для устранения такого симптома, как разная длина ног, используют ортопедические супинаторы и стельки. Но в любом случае разная длина ног корректируется только при излечении основного заболевания – сколиоза. Так, для коррекции разной длины ног и устранения иных симптомов проводят физиотерапию, массаж и ЛФК.
Синдактилия
Следующий вид такого рода болезней — синдактилия. Генетически обусловленное заболевание синдактилия представляет собой ненормальное развитие пальцев, а точнее, их сращивание. Причиной возникновения является нарушение разделения пальцев в период эмбрионального развития плода.
Склонность к такой деформации пальцев плода наблюдается у тех женщин, что испытывали вредное воздействие, включая проведение рентгена, а также инфицирование организма в период беременности.
Симптомы болезни явно выражены: неразделение пальцев, отличие в их длине и толщине, что может привести к зажатости ребенка и депрессии. Лечение, как правило, оперативное, в ходе которого производят разделение сросшихся пальцев. После проведения операции пальцы могут существовать и функционировать отдельно друг от друга.
Ишемия
Ишемическая болезнь сердца – нарушенное функционирование органа, которое является следствием недостаточного поступления кислорода к сердечной мышце по коронарным артериям. Частой причиной является атеросклероз артерий.
Симптомами болезни можно назвать: аритмию, слабость, тошноту, одышку, усиление потоотделения, синдром боли в области сердца с иррадиацией в близлежащие области, нарушения психики человека (панически страх, беспокойство, тоска).
Лечение заболевания состоит в устранении синдрома боли специальными препаратами, приеме иных, назначенных врачом лекарств, полноценном отдыхе.
Сахарный диабет
Имеется склонность и у детей к такому наследственному заболеванию, как сахарный диабет. Этот недуг является эндокринным заболеванием, которое возникает в результате отсутствия или недостаточного выделения гормона инсулина в организме либо с его неусваиваемостью внутренними органами. Факторами, которые дают толчок к развитию заболевания, выступают:
- избыточный вес;
- наличие патологии поджелудочной железы;
- нарушенный обмен веществ;
- ведение малоактивного образа жизни;
- стресс;
- алкоголь;
- протекание в организме патологий, которые снижают иммунитет;
- применение препаратов, которые оказывают диабетогонный эффект.
- Симптомы болезни с наследственной предрасположенностью следующие:
- частые походы в туалет;
- постоянная жажда, которая приводит к обезвоживанию организма;
- потеря веса;
- слабость и усталость;
- нарушение зрительной системы;
- чувство онемения конечностей;
- тяжесть в ногах;
- головокружение;
- низкая температура тела;
- возникновение судорог в икроножных мышцах;
- зудящий синдром кожи в промежности;
- боль в сердце.
Распространенным симптомом выступает нарушение функционирования печени, которое возникает вне зависимости от типа заболевания. Это наблюдается по причине повышения уровня глюкозы в крови. При несвоевременном лечении болезни происходит гибель печеночных клеток, которые заменяются соединительной тканью. В этом случае имеет место цирроз печени.
Как правило, диабет является неизлечимым заболеванием, но, если поддерживать нормальное содержание сахара в крови, можно достичь предотвращения или уменьшения осложнений. Для этого назначают диету, которая заключается в ограничении потребления сахаросодержащих продуктов, а также продуктов с наличием жиров и холестерина. Не менее важно соблюдение умеренных нагрузок.
Также врач назначает сахароснижающие препараты, которые принимаются каждый день.
Язва желудка
К наследственным болезням можно отнести и такую, как язва желудка. Но таковая не всегда передается по наследству. Так, лишь у 40% родителей с этим заболеванием дети будут страдать язвой. К провоцирующим болезнь факторам можно отнести:
- Препараты, которые человек принимает на протяжении длительного времени. К таковым относят Аспирин, Диклофенак и другие лекарства с нестероидным противовоспалительным эффектом. В старческом возрасте существует риск заболеть и при совместном приеме таких средств с коагулянтами и глюкокортикоидами.
- Наличие в организме туберкулеза, сифилиса, сахарного диабета, рака легких, цирроза печени, панкреатита повышает риск возникновения язвы.
- Травмирование области живота (удар, ушиб, ожог, обморожение).
- Воздействие на организм бактерии Helicobacter pylori, заразиться которой можно через поцелуй, грязные руки, общую посуду, а также от матери к плоду.
Симптомы язвы желудка следующие:
- Синдром боли в отделе живота. Боль обычно характеризуется слабой интенсивностью, но в некоторых случаях она может быть острой. Усиление боли наблюдается при употреблении алкоголя, острой и копченой пищи, при физической нагрузке.
- Возникновение изжоги (жжение в надчревном отделе), которая возникает почти у 80% людей, страдающих таким недугом. Изжогой считается такой процесс, когда кислотное содержимое желудка попадает в просвет пищевода. Возникновение такого симптома наблюдается через 2 часа после приема пищи.
- Снижение аппетита.
- Возникновение тошноты. В некоторых случаях с тошнотой бывает и рвота, что является следствием нарушения моторики желудка.
- Тяжесть в области желудка после приема пищи.
- Появление отрыжки.
Лечение язвы желудка, в первую очередь, состоит в соблюдении правильного питания. Так, недопустимо употребление острой, горячей и грубой пищи, а также алкоголя.
Лечение медикаментами состоит в приеме антибиотиков, антацидных препаратов, гастропротекторов, репарантов. В том случае, если язва множественная или рецидивирующая, а также если возникают осложнения, назначают операцию. Операция заключается в резекции желудка и ваготомии – перерезании нервов, которые стимулируют секрецию кислот в желудке.
В любом случае генетически обусловленное заболевание можно избежать, соблюдая некоторые правила, которые помогут этого достичь.
Источник
Генетические заболевания человека: виды болезней, как выявить и где можно пройти обследование?
«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?
Что такое генетические болезни? Обременительное наследство
Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.
-
Генетические болезни
обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%[1]
.
-
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность
, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000
[2]
), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.
Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный
[3]
.
Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:
-
аутосомно-доминантный
. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими[4]
.
-
аутосомно-рецессивный
. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания[5]
.
-
кодоминантный
. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина. -
наследование, сцепленное с полом
. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины[6]
: если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет
[7]
. По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.
К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:
- дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
- расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
- синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
- синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
- синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
- фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
- нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
- муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
- гемофилия — до 1,5 на 10 000
[8]
.
Направления генетических обследований
Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.
На заметку
В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ
[9]
.
Есть несколько направлений обследований.
Диагностическое тестирование
Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем
[10]
, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.
Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав
[11]
, отмечают особенности внешнего строения.
Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма
[12]
.
Пренатальная и предимплантационная диагностика
Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).
ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток
[13]
.
Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности
[14]
.
В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода
[15]
.
Определение носительства
Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией
[16]
.
Предсказательное генотипирование
И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее
[17]
. Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.
По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.
Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления
В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.
Хромосомные болезни
Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.
Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней
[18]
. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться
[19]
.
Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания
[20]
.
Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов
[21]
.
Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай
[22]
.
Генные мутации
Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.
В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.
Мультифакториальные генетические болезни
Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей
[23]
. Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента
[24]
, рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.
В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов
[25]
.
Где можно сдать анализы?
Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатори?