Копропорфирины в моче норма

Содержание статьи

Порфирины (7 показателей) в моче

Комплексный количественный анализ, позволяющий определить в моче уровень уро- и копропорфиринов: уропорфирин, гептакарбоксипорфирин, гексакарбоксипорфирин, пентакарбоксипорфирин, копропорфирин I, копропорфирин III, общий порфирин. Исследование предназначено для диагностики как врождённых, так и приобретенных порфирий. В основе генетически обусловленной порфирии лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Вторичные порфирии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов как результат воздействия тяжелых металлов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и проч.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).

Единицы измерения

Нмоль/сут. (наномоль в сутки), мкмоль/сут. (микромоль в сутки).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Суточную мочу.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Общая информация об исследовании

Порфирины — циклические соединения, образованные четырьмя пиррольными кольцами, связанными между собой метенильными мостиками, синтезируются из глицина и сукцинил-CoA через образование δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, осуществляющей перенос кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене, и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врождённым, например при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.

Измеряются семь показателей порфиринов, включая общий порфирин, что позволяет идентифицировать токсический эффект металлов и увидеть, какое лечение необходимо. Также показатели конкретных порфиринов служат функциональными маркерами токсичности ядовитых металлов и органических химических веществ. С помощью порфириновых тестов можно определить уровень биохимического повреждения, вызванного воздействием токсических веществ, ртутное воздействие у пациентов, уровень токсинов у пациентов до и во время хелатирования, токсичность лекарственных препаратов, провести дифференциальную диагностику при отравлениях тяжелыми металлами.

Действие токсинов может вызвать повышенную чувствительность к химическим веществам, поведенческие расстройства и снижение обучаемости, иммунную дисфункцию, синдром хронической усталости, неврологические и психические, эмоциональные расстройства, анемии.

Также целесообразно при определении токсичности исследовать спектр заболеваний, связанных с аутизмом (ASD), и проводить разработку лечебных мероприятий по устранению недостаточной детоксикации и сульфатации, накопления тяжелых металлов. Источниками токсинов могут быть рыба, амальгамы, загрязненный воздух и почва, флуоресцентные лампы, краски, керамика, лечение с помощью методов народной медицины, грунтовые воды, табак. Симптомы интоксикации: усталость, слабость, повышенная химическая чувствительность, раздражительность, беспокойство, потеря памяти, бессонница, онемение и покалывание в руках и ногах, судороги, желудочно-кишечные расстройства, потеря аппетита.

Когда назначается исследование?

Диагностика первичных (наследственных) порфирий;
при подозрении на интоксикацию свинцом или ртутью, органическими растворителями, лекарственными препаратами (противосудорожные, анальгетики, анестетики, антипсихотики, противовоспалительные и гормональные), а также алкоголем и его суррогатами;
болезни гепатобилиарной системы, сопровождающиеся порфиринуриями;
гормональные изменения у женщин на фоне менструального цикла с обильными выделениями;
анорексия на фоне низкокалорийной, низкоуглеводной диеты;
острые атаки в анамнезе, одновременно сочетающие в себе острую боль в животе без симптомов раздражения брюшины с выделением красной или розовой мочи, появлением нарушений сердечного ритма, тошноты и рвоты, повышением артериального давления, повышением температуры тела на фоне различных проявлений полиневропатии.

Что означают результаты?

Референсные значения

Уропорфирины	0 — 30 нмоль/сут.
Гептакарбоксил	0 — 9 нмоль/сут.
Гексакарбоксил	0 — 8 нмоль/сут.
Пентакарбоксил	0 — 10 нмоль/сут.
Копропорфирин I	Мужчины	0 — 230 нмоль/сут.
Копропорфирин I	Женщины	0 — 168 нмоль/сут.
Копропорфирин III	0 — 113,03 нмоль/сут.
Порфобилиноген	0,0 — 2,2 мкмоль/сут.

Экскреция порфиринов с мочой может возрастать при:

вирусном гепатите;
лимфогранулематозе;
поражении ЦНС;
циррозе печени;
отравлениях солями тяжелых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.

Также рекомендуется

[40-483] Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Педиатр, терапевт, дерматолог, эндокринолог, токсиколог, кардиолог, невропатолог, психиатр.

Источник

Комплексное определение порфиринов (7 параметров)(ВЭЖХ)

Комплексное определение порфиринов (7 параметров)

Перечень тестов в составе исследования:

гексакарбоксипорфирин;
гептакарбоксипорфирин;
копропорфирин I;
копропорфирин III;
пентакарбоксипорфирин;
уропорфирин;
общий порфирин.

Порфирины мочи
Порфирины мочи — промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, которая осуществляет транспортировку кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.

Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врожденным, например, при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например, при заболеваниях печени и гемолитической анемии.

Определение в моче уровня отдельных порфиринов или порфириногенов позволяет выявить недостаточность отдельных ферментов, участвующих в биосинтезе гема. В некоторых случаях количественному анализу предшествует проведение качественных скрининговых тестов (для этого используют произвольно взятую пробу мочи). В случае положительных результатов исследуют суточную мочу.

Сопоставление уровней порфиринов в моче, плазме крови и кале повышает достоверность диагностики порфирий.

Порфириновые болезни
Порфирии (болезни порфириновые) — наследственные или приобретённые (как результат воздействия химических агентов) дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

Порфирии классифицируют в зависимости от первичной локализации нарушения синтеза порфиринов:

эритропоэтическая порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов эритробластами костного мозга и проявляется главным образом кожной фотосенсибилизацией (вследствие активации УФО повышенного отложения порфиринов в коже);
печёночная порфирия обусловлена нарушением синтеза порфиринов в печени и проявляется главным образом острыми неврологическими нарушениями (приступы артериальной гипертензии, колики в животе, психозы и невропатии) без кожной фотосенсибилизации. Во время приступа в плазме и моче повышается концентрация предшественников порфирина — дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена.

Показания:

анемия;
гепатиты;
отравления свинцом.

Подготовка
Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Утром опорожнить мочевой пузырь (эта порция мочи выливается в унитаз). Зафиксировать время мочеиспускания, например: «8:00».

Следующие 24 часа собрать всю выделенную мочу в сухую чистую ёмкость вместимостью 2–3 литра.

После завершения сбора мочи, содержимое ёмкости нужно точно измерить. На контейнере нужно указать суточный объём мочи (диурез) в миллилитрах. Например: «Диурез: 1250 мл».

Мочу обязательно тщательно перемешать и сразу же отлить 50–60 мл в стерильный контейнер с крышкой. Всю мочу, собранную за сутки, приносить не надо.

В течение всего времени сбора и до отправки, биоматериал должен храниться в холодильнике при 2–8°С. Материал должен быть доставлен в медицинский офис в день окончания сбора.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов
В норме экскреция уропорфиринов с мочой составляет от 27 до 52 мкг/ сут (СИ: 32–63 нмоль/сут), а копропорфиринов — от 34 до 230 мкг/сут (СИ: 52–351 нмоль/сут).

Повышение в моче содержания порфиринов и их предшественников — характерный признак порфирий. Кроме того, экскреция порфиринов может возрастать при вирусном гепатите, лимфогранулематозе, поражении ЦНС, циррозе печени, а также отравлениях солями тяжёлых металлов, бензолом и четыреххлористым углеродом.

Факторы, повышающие результат:

применение барбитуратов, хлоралгидрата, хлорпропамида, сульфаниламидов, мепробамата, хлордиазепоксида — индуцирует порфирию или порфиринурию; от приема этих препаратов следует по возможности отказаться за 12 дней до проведения исследования;
прием пероральных контрацептивов, гризеофульвина (экскреция порфиринов с мочой увеличивается);
беременность или менструация (возможно повышение или снижение содержания порфиринов в моче);
применение рифампицина повышает содержание уробилиногена в моче;
нарушение биосинтеза гема на разных этапах способствует повышению в моче содержания порфиринов и их предшественников и развитию порфирий.

Источник

опропорфирия: причины, диагностика, лечение

Копропорфирия: причины, диагностика, лечение

Копропорфирия — редкая форма порфирии наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза — мутации гена, кодирующего копропорфириногеноксидазу.

Молекулярные основы и патогенез копропорфирии

Идентифицировано несколько мутаций гена копропорфириногеноксидазы, расположенного на 3-й хромосоме. В связи со снижением активности копропорфириногеноксидазы в организме накапливается избыточное количество копропорфирина, ответственного за возникновение фотосенсибилизации. Индукция АЛК-синтетазы с последующим накоплением токсических концентраций 5-аминолевулиновой кислоты объясняет развитие нейровисцеральных расстройств во время атак заболевания.

Причина гемолитической анемии, которая определяется у гомозигот (гардеропорфирия), не установлена.

Механизмы развития порфирий
Схема биосинтеза гема

АЛК — 5-аминолевулиновая кислота, ПБГ — порфобилиноген,
УПГ — уропорфириноген, КПГ — копропорфириноген,
ППГ — протопорфириноген

Клиническая картина копропорфирии

Заболевание чаще дебютирует в пубертатном периоде, однако первая манифестация возможна в пожилом и старческом возрасте. Острые приступы обычно связаны с приемом медикаментов, сходны по течению с острой перемежающейся порфирией симптомами, но выражены меньше.

В редких случаях гомозиготного наследования (гардеропорфирия) уже в детском возрасте развивается гемолитическая анемия с желтухой и гепатоспленомегалией.

Данные лабораторных исследований копропорфирии

В постпубертатном периоде и во время острых приступов определяется увеличение содержания копропорфирина в кале. Как и при вариегатной порфирии, при острых приступах может определяться повышенная экскреция порфобилиногена и АЛК с мочой. При гардеропорфирии большая часть порфиринов кала представлена трикарбоксиловым копропорфирином.

При этой форме копропорфирии определяются также признаки гемолитической анемии (анемия и ретикулоцитоз в периферической крови, раздражение эритроидного ростка костного мозга, гипербилирубинемия).

Профилактика и лечение копропорфирии

Принципы профилактики и лечения копропорфирии аналогичны острой перемежающейся и вариегатной порфирии. Выявление повышенного содержания копропорфирина в кале больных без симптомов заболевания помогает предотвратить возникновение атак.

— Также рекомендуем «Классификация анемий: этиологическая, патогенетическая»

Оглавление темы «Гемолитические анемии»:

Копропорфирия: причины, диагностика, лечение
Классификация анемий: этиологическая, патогенетическая
Клиническая диагностика анемии — признаки малокровия
Лабораторная диагностика анемии в гематологии — методы исследования
Причины гемолитических анемий — этиология, патогенез
Классификация гемолитических анемий — этиологическая, патогенетическая
Клиника гемолитической анемии — гемолитическая желтуха
Лабораторная диагностика общего гемолитического синдрома — анализы
Дифференциация причины гемолитической анемии — лабораторные методы
Наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара) — эпидемиология, причины, клиника

Источник

Порфирины (7 показателей) в моче

Версия для печати

Краткое описание

Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией

Единицы измерения

нмоль/сут. (наномоль в сутки), мкмоль/сут. (микромоль в сутки)

Подготовка к исследованию

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить из рациона острую, соленую пищу, продукты питания, изменяющие цвет мочи (например, свекла, морковь) в течение 12 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.

Тип биоматериала и способы взятия

Тип	На дому	В Центре	Самостоятельно
Суточная моча

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Источник

Анализ мочи на порфобилиноген в г. Москва

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Накануне сдачи анализа рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. По возможности не принимать ряд медикаментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин) за 48 часов до исследования. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Описание

Порфобилиноген — промежуточный метаболит синтеза порфиринового кольца гема. Синтез гема происходит главным образом в печени и костном мозге, начинается с образования 5-5-аминолевулиновой кислоты, из которой образуются порфобилиноген и другие метаболиты. Наследственные и приобретенные нарушения синтеза гема, сопро-вождающиеся повышением содержания предшественников гема — порфириногенов, а также продуктов их окисления в тканях и крови, появлением их в моче, называют порфириями.
Наследственные порфирии обусловлены генетическими дефектами какого-либо из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. Поскольку гем является ингибитором аминолевулинатсинтазы, активность этого фермента повышается, что приводит к накоплению аминолевулиновой кислоты и порфириногенов. При тяжелых формах порфирий наблюдают нейропсихические расстройства, нарушения функций ретикулоэндотелиальной системы, повреждения кожи. При легких формах наследственных порфирий заболевание может протекать бессимптомно, обострение вызывается приемом некоторых лекарственных препаратов, являющихся индукторами аминолевулинатсинтазы. Порфирии наблюдают при отравлениях свинцом, галогенсодержащими гербицидами и инсектицидами, являющимися ингибиторами отдельных ферментов процесса синтеза гема. Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.

Показания к назначению

Диагностика врожденных и приобретенных порфирий;
Подозрение на отравление свинцом

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Тест является скрининговым тестом. При подозрении на порфирию даже при отрицательном качественном тесте следует проводить количественный тест. Установление формы врожденной порфирии проводят в специализированных лабораториях с применением комплекса методов, включающих «высокоэффективную жидкостную хроматографию, а также генетический анализ.
Причины увеличение концентрации:
• острая перемежающаяся порфирия (во время приступа);
• наследственная копропорфирия;
• смешанные порфирии.

Для постановки диагнозов отравления свинцом и профессиональной передозировки свинца дополнително рекомендуется проводить определение свинца в крови.

Метод:

С применением реактива Эрлиха;

Анализатор:

Не используется;

Источник