Экстрофия мочевого пузыря патогенез

2. Экстрофия мочевого пузыря — врождённое отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей части брюшной стенки. Неполная экстрофия — отсутствие передней стенки мочевого пузыря, но сохранены сфинктер пузыря и уретра.

Частота — 1:40000–50000 новорождённых. Мальчиков в 3–6 раза больше, чем девочек. Без лечения 1/3 больных доживает лишь до 15–20 лет. Причина гибели — вторичный пиелонефрит и его осложнения. У 75% неоперированных больных в возрасте после 40 лет происходит малигнизация слизистой оболочки мочепузырной площадки.

Этиология. Формирование экстрофии у плода начинается на 4–6-й неделе эмбрионального развития. Эмбриологи ведущую роль в его возникновении отводят задержке обратного развития клоакальной перегородки, которая мешает внедрению мезодермы между эктодермой и энтодермой. В результате возникает расщелина ниже пупка по средней линии передней брюшной стенки.

Генетические аспекты • OMIM 258040, r — комплекс OEIS (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects — эмбриональная грыжа, экстрофия, неперфорированный анус, пороки спинного мозга/позвоночника). Клинические проявления: эмбриональная грыжа, клоакальная экстофия, экстрофия-эписпадия, расщепление полового члена с эписпадией, экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки, неперфорированный анус, патология спинного мозга/позвоночника, диастаз лобкового сочленения • OMIM 600057, В? — экстрофия мочевого пузыря. Клинически проявляется: экстрофия мочевого пузыря, дефекты нижнего отдела мочевого тракта, патология наружных половых органов, дефект нижней части передней брюшной стенки, «открытый» лобковый симфиз.

Клиническая картина

• В низу живота — дефект передней брюшной стенки, в который в виде ярко-красного выступа открывается задняя стенка мочевого пузыря.

• В нижнем отделе слизистой оболочки мочевого пузыря находятся устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Постоянное вытекание мочи вызывает у больных опрелость, мацерацию кожи бёдер, промежности, мошонки.

• У мальчиков практически всегда имеется эписпадия, половой член слаборазвит и укорочен, он обычно направлен кверху.

• У девочек выявляют расщепление клитора, расщепление или отсутствие мочеиспускательного канала, спайки больших и малых половых губ. Внизу удаётся обнаружить входное отверстие недоразвитого влагалища.

• Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается расхождением лонного сочленения, иногда достигающим 10–12 см. Это приводит к наружной ротации нижних конечностей и, как следствие, к своеобразной «чаплинской» походке.

• Пупок, как правило, отсутствует.

• Наружное отверстие заднего прохода у этих больных передвинуто кпереди, ближе к мочевому пузырю.

• Нарушение иннервации мочевого пузыря (как следсвие миелодисплазии, выявляемой у 40–60% больных), что приводит к его дисфункции в послеоперационном периоде.

Сопутствующие анамалии • Одно- и двусторонние паховые грыжи • Слабость анального сфинктера и выпадение прямой кишки • Удвоение влагалища • Аномалия сигмовидной кишки • Одно- и двусторонние гидроуретеронефрозы • Крипторхизм • Аноректальные пороки • Недоразвитие крестца и копчика • Миелодисплазия.

Классификация • I степень — дефект передней брюшной стенки <4 см, диастаз лонных костей — 3–4 см, незначительные нарушения гистологической структуры стенки мочевого пузыря • II степень — дефект передней брюшной стенки — 4–8 см, диастаз лонных костей — 4–6 см, выраженные морфологические нарушения в строении стенки мочевого пузыря • III степнь — дефект передней брюшной стенки — >8 см, диастаз лонных костей >6 см, значительные нарушения гистологического строения стенки мочевого пузыря.

Диагностика

• Пренатальная — УЗИ •• Главные ультразвуковые критерии ••• невизуализация мочевого пузыря в течение 30 мин исследования ••• наличие по средней линии ниже пупка большого дефекта пердней брюшной стенки или кистозная структура передней брюшной стенки (персистирующая клоакальная мембрана) ••• эмбриональная грыжа и аномалии пояснично-крестцовой области •• Частота пренатальной диагностики порока остаётся крайне низкой.

• После рождения диагностика, в основном, направлена на выявление сопутствующих пороков развития и определения состояния мочевых путей, наличие инфекций • ОАК и ОАМ • Обзорная рентгенография органов живота • Экскреторная урография • Ирригография • Колоноскопия • Электромиография.

Тактика

• После пренатального установления диагноза возможна различная тактика •• Прерывание беременности •• Своевременная подготовка к незамедлительному хирургическому вмешательству после рождения ребёнка •• Точный пренатальный диагноз важен для детальных рекомендаций семье, а принятие решения целиком зависит от будущих родителей.

• В случае принятия решения о продлении беременности точный пренатальный диагноз основного порока и сопутствующих пороков развития важен для соответствующего перинатального ведения беременной и плода акушерами, детскими хирургами, урологами, нейрохирургами и неонатологами.

• В настоящее время нет убедительных данных о необходимости кесарева сечения. Большинство младенцев с дефектами брюшной стенки должны быть рождены в перинатальном центре, где доступны неотложная неонатальная и детская хирургическая экспертиза.

• В каждом случае заболевания плода, выявленного методами пренатальной диагностики, принятие решения о лечебной тактике должно вестись мультидисциплинарной командой, состоящей из акушеров, неонатологов и детских хирургов, фетальных хирургов с конкретными рекомендациями будущим родителям.

Лечение экстрофии мочевого пузыря только оперативное. Операция должна быть выполнена в максимально быстрые сроки уже в двух-трехмесячном возрасте ребенка. На сегодня оперативное лечение экстрофии мочевого пузыря может выполняться тремя способами.

1) При небольшом размере экстрофированного мочевого пузыря до 3 см, отсутствии других тяжелых аномалий развития и хорошем состоянии ребенка выполняется реконструктивно-пластическая операция. За счет окружающих тканей формируется передняя стенка мочевого пузыря и закрывается дефект передней брюшной стенки. Производится также ушивание костей лобкового симфиза. Результаты таких операций удовлетворительные, но у большинства детей сохраняется недержание мочи.

2) Пересадка мочеточников в сигмовидную кишку и создание антирефлюксного механизма. При этом удается добиться ликвидации недержания мочи. Этот вид оперативного лечения дает наилучшие результаты и в настоящее время используется чаще всего. Если антирефлюксный механизм создать не удается, это приводит к обратному забросу мочи в мочеточник и дети часто болеют хроничиеским пиелонефритом, возникает мочекаменная болезнь и хроническая почечная недостаточность.

3) Пересадка мочеточников в изолированный сегмент кишки. В качестве изолированного сегмента используется прямая кишка. Производят резекцию прямой кишки на уровне ее перехода в сигмовидную, отверстие зашивают. Нижнюю часть сигмовидной кишки присоединяют к прямой кишке вблизи анального отверстия. В изолированный сегмент прямой кишки пересаживают оба мочеточника. Таким образом из прямой кишки создают мочевой пузырь.

Осложнения • Пиелонефрит вторичный • ХПН • Недержание мочи • Мочекаменная болезнь • Малигнизация слизистой оболочки мочевого пузыря или прямой кишки.

<!— Билет№5 —>

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 859 | Нарушение авторских прав

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 |

Введение

Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) — редкий тяжелый врожденный порок развития нижних мочевых путей, характеризующийся отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря, а также расхождением лонного сочленения (диастаз). Через дефект передней брюшной стенки пролабирует слизистая оболочка. В нижней части обнаженной слизистой оболочки расположены устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Пуповина впадает низко в верхний край дефекта передней брюшной стенки.

Экстрофийные пороки нижних мочевых путей делят на классическую экстрофию мочевого пузыря и экстрофию клоаки. У мальчиков экстрофия мочевого пузыря сочетается с расщеплением мочеиспускательного канала (эписпадия). Экстрофия мочевого пузыря у девочек сопровождается расщеплением клитора, расщеплением или отсутствием мочеиспускательного канала, а также спайками больших и малых половых губ [1, 2].

В литературе экстрофия мочевого пузыря чаще всего описывается в комплексе с эписпадией, хотя имеются сообщения об изолированном поражении стенки мочевого пузыря, когда его шейка и мочеиспускательный канал сформированы. Такая патология называется неполной экстрофией, или переднепузырным свищом. При неполной экстрофии патология половых органов отсутствует [3, 4]. Наиболее тяжелой и редкой формой порока является экстрофия клоаки, при которой расщепление распространяется не только на урогенитальную область, но и на терминальный отдел кишечника [5, 6].

Впервые экстрофию мочевого пузыря, как врожденный порок развития, описал Schenk von Grafenberg в 1597 г. В 1780 г. Chaussier впервые использовал термин «экстрофия». Упоминания об экстрофии мочевого пузыря обнаружены на ассирийских табличках, сделанных 2000 лет до н. э. [7]. Частота экстрофии мочевого пузыря составляет 0,25-0,5 на 10 тыс. новорожденных. Соотношение классической экстрофии мочевого пузыря у мальчиков и девочек 3:1 [1, 8]. При экстрофии мочевого пузыря встречаются сопутствующие врожденные аномалии — паховые грыжи (у 56 % мальчиков, у 15 % девочек), крипторхизм (20 %), колоректальные аномалии (1,8 %) и др. [1, 2]. Экстрофия мочевого пузыря может входить в состав комплекса OEIS (omphalocele, extrophy, imperforate anus, spinal defects), OMIM 258040.

Пренатальная диагностика экстрофии мочевого пузыря возможна уже при первом скрининговом обследовании в 11-14 нед беременности, когда в норме полость мочевого пузыря начинает наполняться мочой. Визуализация мочевого пузыря обязательно входит в стандартные протоколы исследования пренатального скрининга.

Эмбриопатогенез

Экстрофия мочевого пузыря формируется на 4-5-й неделе эмбриогенеза, когда на 28-32-й день происходит каудальная миграция мембраны клоаки. В то же время формируется передняя брюшная стенка, однако если мезенхима не переходит из одного клеточного слоя нижней брюшной стенки в другой, то это приводит к нестабильности клоакальной мембраны. Преждевременный разрыв мембраны клоаки приводит к комплексу «подпупочных» аномалий. Разрыв клоакальной мембраны после полного разделения «урогенитальной» части от пищеварительного тракта приводит к формированию классической экстрофии мочевого пузыря.

Если повреждение мембраны происходит до того, как спускается уроректальная перегородка, тогда это приводит к вывороту нижнего уретрального тракта и части пищеварительного тракта с формированием клоакальной экстрофии. Генетические факторы, связанные с экстрофией мочевого пузыря, на сегодняшний день не выявлены, однако существует гипотеза, что потеря экспрессии р63 из-за полиморфизмов очередности у промотера является фактором риска развития экстрофии мочевого пузыря [1, 9].

Ниже представлен случай диагностики экстрофии мочевого пузыря в III триместре беременности.

Материал и методы

Пациентка С.,18 лет, настоящая беременность первая, от первого брака, супруги соматически здоровы, профессиональных вредностей не имеют, наследственность не отягощена. На учете в женской консультации пациентка состояла с 9 нед беременности. Беременность протекала без осложнений. При скрининговом УЗ-исследовании в I и II триместрах по месту жительства ВПР и УЗ-маркеров хромосомных перестроек у плода не обнаружено.

При УЗ-обследовании в 34 нед беременности в женской консультации по месту жительства было обнаружено образование средней эхогенности размером 28x23x25 мм в области нижних отделов передней брюшной стенки. Женщина была направлена в медикогенетическое отделение МОНИИАГ с диагнозом: «ВПР плода, экстрофия мочевого пузыря?».

УЗ-исследование проводилось на сканере WS80A (компании Samsung Medison) с использованием объемного датчика CV1-8A.

Результаты

При УЗ-исследовании обнаружен один живой плод женского пола в головном предлежании. Гестационный срок составил 34,4 нед. Фетометрические показатели плода соответствовали данному сроку. Патологических изменений плаценты и околоплодных вод не выявлено. При исследовании мочевой пузырь в типичном месте не визуализировался.

В нижних отделах передней брюшной стенки в надлобковой области визуализировалось эхогенное образование размером 30x28x25 мм (рис. 1, 2). Определялось низкое впадение пуповины. Почки плода визуализировались в типичном месте, без структурных изменений. Патологических изменений других органов не было выявлено.

Поставлен диагноз: «Беременность 34,4 нед. ВПР плода — экстрофия мочевого пузыря».

Обсуждение

Пренатальными УЗ-признаками экстрофии мочевого пузыря являются: отсутствие визуализации мочевого пузыря при нормальном количестве околоплодных вод, структурно неизмененные почки, визуализация эхогенного образования в надлобковой области, аномалии строения половых органов. Использование ЦДК является дополнительным инструментом для диагностики экстрофии мочевого пузыря. В норме пупочные артерии проходят вдоль стенки мочевого пузыря при поперечном сканировании нижней части живота. Для экстрофии мочевого пузыря характерно низкое впадение пуповины, при котором артерии охватывают образование в надлобковой области. При отсутствии визуализации мочевого пузыря в типичном месте необходимо провести повторное сканирование через 30-40 мин для адекватной оценки его расположения и степени наполнения.

Изолированная экстрофия мочевого пузыря, как правило, не сочетается с хромосомными перестройками у плода и не требует пренатального кариотипирования.

В данном клиническом наблюдении экстрофия мочевого пузыря была диагностирована у плода женского пола, что встречается значительно реже, чем у плодов мужского пола. Кроме того, отсутствие выраженной деформации наружных половых органов позволяет предположить неполную форму экстрофии. Оценка анатомии мочевого пузыря включена в протокол обязательного скринингового обследования во всех триместрах беременности. Отсутствие визуализации мочевого пузыря в типичном месте должно насторожить врачей УЗ-диагностики. Однако часто экстрофия мочевого пузыря диагностируют лишь в III триместре беременности.

После рождения детям с экстрофией мочевого пузыря требуется многоэтапная сложная хирургическая коррекция. Процент неудовлетворительных отдаленных результатов, к сожалению, остается на сегодняшний день очень высоким, как правило, вследствие присоединения таких осложнений, как нарушение функции тазовых органов: недержание мочи, рубцовая деформация половых органов, половая дисфункция, выраженная деформация передней брюшной стенки, уретерогидронефроз III-IV степени, непрерывно рецидивирующий пиелонефрит со снижением функции почек, хроническая почечная недостаточность и др. [4, 7]. Огромной и сложной проблемой остается медико-социальная реабилитация больных с экстрофией мочевого пузыря.

Заключение

Сложности ранней диагностики связаны с невыраженными УЗ-проявлениями достаточно тяжелой патологии. Четкое соблюдение алгоритма скрининговых УЗ-исследований анатомии плода в 11-14 и 20-22 нед беременности позволяет диагностировать экстрофию мочевого пузыря. При выявлении экстрофии мочевого пузыря у плода необходимо проведение медико-генетического консультирования с оформлением пренатального консилиума. Требуется тщательное разъяснение родителям сути выявленной патологии, а также информация о частых послеоперационных отдаленных последствиях и осложнениях как физического, так и психогенного генеза.

Литература

1. Лопаткин Н.А., Пугачев А.Г. Пороки развития мочевого пузыря и уретры. В кн. Детская урология. Руководство. М.: Медицина, 1986. С. 207-242.
2. Gearhart J.P. Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy / J.P. Gearhart, J. Ben-Chaim, R.D. Jeffs // Obstet. Gynecol. 1995. Jun. 1. V. 85. № 6. P. 961-964.
3. Михельсон А.И. Оперативное лечение недержания мочи на почве врожденных аномалий мочевой системы. Минск, Госсиздат БССР. 1957.
4. Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей: автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб, 1996.
5. Ахунзянов А.А. Диагностика и лечение врожденной клоаки у детей // Хирургия. 1976. № 9. С. 98-101.
6. Захаров Н.Л. Дефекты передней брюшной стенки у новорожденных // Хирургия. 1986. № 6.
7. Hollowell J.G., Ransley P.G. Surgical management of Incontinence in bladder exstrophy // Brit. J. Urol. 1991. V. 68. № 5. P. 543-548.
8. Kockum C.C., Hansson E.E., Stenberg A.et. al. Bladder exstrophy in Sweden-a long-term follow-up study // Eur. J. Pediatr. Surg. 1996. V. 6. P. 208-211.
9. Баиров Г.А., Ахметджанов И.А., Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей // Вестник хирургии. 1986. Т. 136. № 6. С. 105-108.