Экстрофия мочевого пузыря лечение в россии

Экстрофия мочевого пузыря – редко встречающийся врожденный дефект, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря и расщеплена верхняя стенка уретры. Кроме этого, имеется аномалия строения костей таза – недоразвитие горизонтальных ветвей лонных костей, вследствие чего между костями имеется дефект (диастаз).

Данное врожденное заболевание у девочек встречается реже, чем у мальчиков.

* Иллюстрации MAYO Foundation for medical education and research

Часто специалистам в клиниках Москвы удается диагностировать экстрофию мочевого пузыря у плода еще во время проведения УЗИ беременной женщины. Однако бывают случаи, когда выявить заболевание удается только после рождения малыша.

Даже при выявлении аномалии у плода никаких лечебных действий не предпринимается, поскольку заболевание подлежит этапному  хирургическому лечению.

Причины

Точных причин возникновения экстрофии мочевого органа врачи в настоящий момент не могут назвать. Есть предположения, что сочетание экологических и генетических неблагоприятных факторов увеличивает риск возникновения экстрофии.

• Генетические факторы. Опираясь на результаты исследований, врачи пришли к выводу, что ген ISL1 представляет собой ген восприимчивости, создающий предпосылки для функционального расстройства развития органов, возникновения экстрофии. Именно этот ген является приоритетным при формировании мочеполового тракта.
• Факторы окружающей среды. Врачи указывают на косвенную связь между экстрофией и употреблением женщиной прогестерона во время беременности. Также повлиять на аномальное развитие может возраст матери, вредные привычки (чаще всего, курение).

Факторы риска

Специалисты также перечисляют и некоторые другие дополнительные факторы, повышающие риск возникновения экстрофии. К ним относятся:

• Семейный анамнез. Высокий уровень риска характерен детям, родители которых также сталкивались с таким заболеванием. Высокий уровень опасности характерен и малышам, у которых есть старшие братики или сестры с такой патологией.
• Раса. У белокожих представителей экстрофия мочевого органа диагностируется чаще, чем у лиц иной расовой принадлежности.
• Пол. С экстрофией мочевого пузыря на свет появляется гораздо больше мальчиков, нежели девочек.

Осложнения

Игнорировать экстрофию мочевого пузыря, отказываться от лечения категорически нельзя, поскольку при данном заболевании имеется полное недержание мочи. Также экстрофия увеличивает риск развития злокачественной опухоли, возникающей в мочевом пузыре.

Своевременно проведенное хирургическое вмешательство позволяет избежать многих осложнений. Благодаря оперативному лечению, эти пациенты не только способны удерживать мочу, но и вести нормальную сексуальную жизнь. Также нет никаких препятствий для того, чтобы стать родителями, поскольку сохраняется детородная функция.

Диагностика

Диагностировать экстрофию у плода можно при проведении ультразвукового исследования. Распознать патологию врачам удается по наблюдающимся на полученных изображениях таким признакам как:

• Частичное заполнение мочевого органа;
• На брюшной полости пуповина располагается патологически низко;
• Отмечается разделение лобковых костей;
• Размеры гениталий не соответствуют нормальным возрастным показателям.

К сожалению, не всегда удается диагностировать заболевание во время беременности, порой диагноз ставится только после рождения малыша.

Экстрофия мочевого пузыря: лечение

После рождения ребенка с  экстрофией мочевого пузыря разрабатывается план лечения Целью такого оперативного лечения является:

• Реконструкция наружных половых органов;
• Восстановление емкости мочевого пузыря;
• Контроль над актом мочеиспускания и удержание мочи;
• Сохранение функции почек.

Операция – современные подходы хирургического лечения в Москве:

• Первичное закрытие мочевого пузыря – пластика мочевого пузыря. Оперативное вмешательство проводится, когда малыш достигает возраста 3-6 месяцев и веса более 5 килограммов. При проведении операции хирурги формируют мочевой пузырь, закрывают его дефект. У девочек одновременно возможно формирование уретры, клитора, физиологического вида гениталий.
  При проведении этой операции нередко привлекают ортопедов, которые одновременно выполняют остеотомию костей таза, предполагающую соединение лонных костей. Тем не менее, хирурги могут отказаться от выполнения остеотомии, если диастаз костей лона незначителен.
• Вторым этапом в возрасте от 1 до 5 лет выполняют фаллопластику, пластику уретры, восстановление нормальной анатомии половых органов. Наилучшим методом фаллопластики, позволяющим устранить искривление полового члена, восстановить анатомические соотношения уретры и кавернозных тел – является фаллопластика по Перовичу (дисэссемблинг).
• Третий этап – пластика шейки мочевого пузыря. Этот этап проводится, когда ребенок уже способен осознать проблему недержания мочи, обычно в возрасте старше 5-6 лет. После операции в большинстве случаев дети смогут самостоятельно удерживать мочу. Однако иногда существует необходимость проведения катетеризации,с целью отведения мочи.
• В случае, когда емкость мочевого пузыря мала, или невозможно устранить недержание мочи – применяют аугментацию мочевого пузыря – увеличение емкости мочевого пузыря за счет участка кишки. После операции дети самостоятельно не мочатся, а моча отводится путем периодической катетеризации мочевого резервуара через стому.

Уход и поддержка

Малыш, который рождается с таким дефектом, нуждается в особом уходе, который сопровождается множественными сложностями. У некоторых родителей могут возникнуть неконтролируемые эмоции, когда врачи информируют их о комплексе предстоящих операций. К сожалению, этот путь долог и труден, но в конце пути – большинство этих пациентов социально адаптированы, имеют семьи и детей, живут активной жизнью.

Родителям, чьи дети столкнулись с экстрофией мочевого пузыря, рекомендуют общение с теми, кто уже имеет опыт ухода за малышами с таким диагнозом, кто готов поделиться практическими рекомендациями решения проблемы.

У малыша имеются высокие шансы на полноценную счастливую жизнь, поэтому впадать в отчаяние и депрессию нет оснований.

Экстрофия мочевого пузыря – это тяжелая врожденная патология мочевыделительной системы, при которой орган размещен не внутри живота, а снаружи. Она встречается у одного из 50 000 новорожденных. У мальчиков такая патология диагностируется в четыре раза чаще, чем у девочек. Для ее устранения эффективно используется хирургическое вмешательство.

Экстрофия мочевого пузыря у детей, что это такое?

Экстрофия мочевого пузыря — это врождённая патология, при которой у ребёнка не сформирована передняя стенка мочевого пузыря (МП), а также часть передней стенки брюшины. Врачи считают её одной из наиболее серьёзных аномалий развития мочевыводящих путей.

При ЭМП расходятся кости лонного сочленения и чаще всего разъединяется передняя стенка мочеиспускательного канала (полная эписпадия). С экстрофией чаще рождаются мальчики, чем девочки (с разницей в 3-6 раз).

Помимо того, экстрофия может сопровождаться аномалиями в развитии верхних мочевых путей и прочими патологиями:

• анальными свищами, открывающимися в МП или промежность;
• крипторхизмом;
• выпадением прямой кишки.

Экстрофия мочевого пузыря — код по МКБ 10 Q64.1.

Причины ЭМП

Экстрофия развивается из-за нарушения процесса внутриутробного развития плода (эмбриогенеза). Незаращение стенки брюшины в сочетании с дислокацией внутренних органов приводят к смещению МП за малый таз и его расположению снаружи.

Некоторые специалисты считают, что если данная проблема есть у одного из родителей, то риск появления на свет ребёнка с ЭМП довольно велик. То же относится и к семьям, использовавшим вспомогательные репродуктивные технологии (ВРО), такие как ЭКО, ИКСИ и другие.

Однако точная причина ЭМП всё же неизвестна.

Классификация

Пороки развития мочеполовой системы у детей при рождении, основанные единым механизмом нарушений при развитии органов, составляют единую группу.

В неё включают (по степени тяжести):

• Экстрофию классической формы (наиболее часто встречающаяся патология; относится к средней степени тяжести);
• Эписпадию (начиная от частичной и заканчивая полной);
• Клоакальную экстрофию (наисложнейшая форма, при которой необходимо серьёзно оценить ассоциированные аномалии развития верхней мочевыводящей нервной и костной систем, а также органов желудочно-кишечного тракта).

На степень тяжести при классической экстрофии оказывает влияние:

• размер площадки экстрофированного МП;
• состояние ткани МП (эластичность, качество слизистой).

Проблема в том, что каждый случай ЭМП уникален, например, врачи сталкиваются с экстрофией, но без эписпадии или с двумя МП, причём один из них может быть в норме, а другой экстрофированным. Встречаются случаи сочетанных патологий, например, наличие только одной почки, удвоенное влагалище и т.д.

В связи с чем очень важно выполнить правильную диагностику состояния младенца, в некоторых случаях в целях постановки точного диагноза могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия.

Причины, ведущие к развитию патологии

По нынешнее время врачами проводятся исследования данной патологии, причины ее развития остаются неизвестны. Однако выявлены факторы, которые могут привести к данному заболеванию:

1. Наследственность. Учеными было выявлено, что у детей, страдающих врожденным пороком мочевика, присутствует сбой в структуре определенных генов.
2. Употреблениеспиртных напитков, сигарет, наркотических веществ до зачатия ребенка, а также в первые 3 месяца беременности.
3. Неблагоприятная экология, например, радиация, ядовитые выбросы в воздушное пространство.
4. Облучение рентгеновскими лучами в первый триместр беременности.
5. Прием препаратов во время вынашивания ребенка, способных вызвать сбои в развитии, формировать пороки, например, некоторые разновидности антибиотиков.
6. Прием гормона прогестерона в первые 3 месяца беременности в дозировках выше положенного.

Диагностика

Постановка диагноза ЭМП происходит сразу же при осмотре малыша, только что появившегося на свет.

Установить диагноз ЭМП плоду можно во время беременности, если сделать УЗИ во втором триместре приблизительно после 20 недели (обычно на 28-ой).

Лабораторные исследования

Перед реконструктивными хирургическими мероприятиями с целью оценки состояния почек необходимо провести:

• стандартный общий и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи.

Инструментальные методы диагностики

Ребёнку с ЭМП рекомендуется проведение следующих исследований:

• УЗИ органов системы мочевыделения;
• ЭХО-КГ (эхокардиография).

При выявлении сопутствующих врождённых аномалий на УЗИ и по другим показаниям рекомендуется дополнительная диагностика:

• Цистоскопия;
• МРТ и КТ-исследование;
• Экскреторная урография;
• Допплерографическое исследование сосудов почек;
• Уродинамическое обследование.
• Сцинтиграфия системы мочевыведения.

На этапах хирургической реконструкции, которая будет проводится в последствии, необходимо проведение микционной цистоуретрографии для исключения пузырно-мочеточникового рефлюкса щ лечении и симптомах рефлюкса мочевого пузыря у детей подробнее здесь).

В ходе диагностики проводятся консультации с:

• генетиком,
• ортопедом,
• гинекологом.

Особенности питания и образ жизни

Пожизненное профилактическое лечение касается и питания человека. Таким людям запрещается употреблять соленые, острые или перченые продукты. Кроме этого, они обязаны контролировать свой водный режим, так как излишнее употребление жидкости грозит развитием почечных осложнений.

Что касается образа жизни, то он, прежде всего, касается того момента, когда ребенок обязан жить с полиэтиленовой пленкой вместо передней брюшной стенки. В это время родителей необходимо научить правильно ухаживать за ребенком. Сам имплант, как таковой, в особом уходе не нуждается, но необходимо предупреждать его механические повреждения. Если ребенок беспокойный, то ему необходимо прикрыть животик мягким одеялом, чтобы он не смог сам себе навредить. Ежедневно необходимо тщательно осматривать переднюю брюшную стенку на предмет пропускания жидкости. При выявлении малейшей негерметичности, необходимо немедленно обращаться к урологу. Как правило, дефект удается устранить без оперативного вмешательства, хотя довольно часто он становится причиной внеплановой операции.

Лечение экстрофии мочевого пузыря у детей в России

Единственным адекватным способом лечения ЭМП является хирургическое вмешательство, за исключением консервативной терапии нейрогенной дисфункции МП. Как проводится лечение нейрогенного мочевого пузыря у детей, мы уже писали в отдельной статье.

Оперативное лечение нужно выполнять в первые дни жизни младенца.

Коррекция должна решить три основных задачи:

1. Устранить дефекты МП и передней стенки брюшины.
2. Сформировать половой член, приемлемый как в эстетическом, так и в сексуальном смысле.
3. Сохранить функционирование почек и обеспечить удержание мочи.

Хирургическое лечение делается в три этапа:

1. Этап закрытия МП и сведения костей лонного сочленения.

Добиться того, чтобы МП полностью удерживал мочу после первой операции у большей части маленьких пациентов — сложная и практически невыполнимая задача. Поэтому столь важное значение придаётся именно успешно выполненной первой операции. Обычно только последующие этапы смогут поспособствовать удержанию мочи в МП.

1. Этап проводится в возрасте 2-3 лет. Хирурги реконструируют эписпадию.
2. Этап, на котором выполняют пластику шейки МП, если пузырь не имеет достаточной ёмкости, то проводят аугментационную цистопластику.

Как проводится лечение патологии?

Как правило, ребенку необходимо несколько оперативных вмешательств во время первых лет его жизни. План лечение будет зависеть от общего состояния организма и степени серьезности экстрофии. Главная задача лечения – сформировать орган мочевыделительной системы необходимого объема, пластика стенки брюшины, восстановить уродинамику.

При экстрофии легкой формы можно реанимировать стенки пузыря и брюшное пространство тканями больного.

Если такая операция невозможна, то недостающую оболочку пузыря заменяют частью стенки кишечного тракта, а стенку брюшной полости создают с помощью синтетического материала.

По прошествии времени вживляемый материал (имплантат) из брюшины извлекают и заращивают просвет кожными, мышечными тканями пациента.

При создании полости пузыря посредством специальных катетеров мочеточники выводятся в верное положение, чтоб не дать нарушиться оттоку урины. После комплексного оперативного вмешательства проводится пластика половых органов.

Реабилитация

Детям с ЭМП рекомендуются комплексные реабилитационные мероприятия. В том числе, наблюдение у дефектолога и психолога (по показаниям или на постоянной основе), также необходима семейная терапия.

Пациентам после 16 лет требуются консультации сексопатолога.

Диспансерное наблюдение

Регулярно наблюдаться у специалистов рекомендуется пациентам до 18 лет.

Необходимо посещать врачей в указанные сроки или по показаниям:

• Уролога/нейроуролога, если МП не удерживает мочу для корректировки терапевтического лечения (не менее 1 раза в 3-6 месяцев);
• Хирурга/уролога (в первые 5 лет не менее 1 раза в полгода, далее ежегодно 1 раз);
• Физиотерапевта (минимум 1 раз в год);
• Нефролога, если нарушена функция почек.

Также необходимо регулярно проходить обследования в указанные сроки или по показаниям:

• УЗИ (не менее 1 раза в полгода);
• сдавать общий анализ мочи (не реже 1 раза в квартал);
• бакпосев на определение чувствительности к антибактериальным препаратам.

Образ жизни при врожденной болезни

С самого рождения детям с таким дефектом рекомендуется соблюдать диету. Категорически исключается слишком острая, соленая и горячая пища. Обязательно регулируется поступление жидкости в организм. При переизбытке могут пострадать почки, тогда развивается осложнение.

Таким детям и уже взрослым требуется постоянная профилактика заболеваний мочеполовой системы. Регулярно рекомендуется проходить санаторное лечение, к примеру, на курортах Поляна или Моршин.

После установки имплантов ребенок должен научиться вести себя аккуратно, избегать травм и сильных физических нагрузок. Родители должны как можно скорее обучить ребенка менять катетер самостоятельно. Необходимо ежедневно осматривать брюшную полость, следить за общим самочувствием, своевременно выявлять какие-либо отклонения и обращаться к специалистам.

Возможные осложнения

Чаще всего после операции врачи сталкиваются с:

• раневой инфекцией, нарушением трофики тканей;
• развитием пузырно-мочеточникового рефлюкса, мегалоуретера, следствием чего может стать хроническое заболевание почек, сморщивание почек;
• недостаточностью стенки реконструированного МП и появлением свищей;
• неудовлетворительным эстетическим результатом;
• недостаточностью шейки МП и сохраняющимся недержанием мочи;
• пролапсом тазовых органов;
• стриктурами реконструированной уретры и свищами;
• атрофией клитора или головки полового члена в следствии нарушения кровоснабжения, эстетическими дефектами половых органов;
• отдалёнными проблемами психологического характера;
• случаями рецидива экстрофии;
• половой дисфункцией, сниженной фертильностью, проблемами психосексуального характера;
• болями в спине и нарушением походки.

Меры предосторожности

В целях профилактических мер для предотвращения заболевания необходимо придерживаться некоторых рекомендаций:

1. Во время вынашивания ребенка исключить курение, наркотические вещества, спиртное.
2. Регулярно проверяться на наличие токсоплазмоза, вирусов, инфекций, особенно перед зачатием ребенка.
3. Проконсультироваться у квалифицированного врача, если имеется генетическая предрасположенность к данному заболеванию.

Во время протекания беременности патологию можно распознать при прохождении УЗИ. Такая возможность позволит женщине принять серьезное решение, оставить ребенка либо нет.

Родившись с экстрофией мочевика, человек должен регулярно посещать уролога для наблюдения за заболеванием. Помимо этого, необходимо соблюдать специальную диету, предусматривающую исключение острой пищи, соленой, перченое, алкогольных напитков, а также ограничить потребление жидкости в слишком большом количестве.

Образ жизни

Если диагностирована экстрофия мочевого пузыря, то родителям нужно быть готовым к особому уходу за ребёнком с выявленной патологией. Все поверхности кожи брюшины должны тщательно обрабатываться, чтобы не развивались бактериальные инфекции.

Необходимо решить, так ли важно использовать памперсы и пеленки. Если ставится имплант, необходимо принимать продолжительные схемы лечения антибиотиками и антибактериальными средствами, при этом часто их совмещают и комбинируют. Поскольку возможны внезапные аллергические реакции, применение таких препаратов делается только в условиях стационара.

Имплант очень легко повреждается, поэтому для родителей важно следить, чтобы малыши сами себя не травмировали. Особый стадией является введение продуктов в рацион ребенку. Вся диета обсуждается индивидуально с врачом, наблюдающим за ребенком с экстрофией.

Современная медицина сделала всё возможное, чтобы дети с врождённым экстрофией могли дожить до зрелого возраста и впоследствии вести здоровый образ жизни. В большинстве случаев, удачная хирургическая операция может восстановить репродуктивные свойства организма, поэтому такая патология не будет препятствием для беременности. Главное вовремя установить диагноз и подготовиться к рождению и уходу после операции за ребенком с патологией.