Генетический анализ рака мочевого пузыря

Содержание статьи

Рак мочевого пузыря: анализы и обследования

Диагностика рака мочевого пузыря включает всевозможные процедуры. Благодаря кропотливому труду ученых, некоторые из исследований способны выявлять коварное заболевание на ранних стадиях и определять тип новообразований, а также контролировать процесс лечения и предупреждать рецидивы. Поскольку последние имеют место в трех случаях из четырех, людям, находящимся в группе риска, необходимо регулярно проходить проверку на рак мочевого пузыря и сдавать анализы.

Получите цены Минздрава Израиля

Введите данные
и получите прайс на
Viber, WhatsApp или Telegram

Ой! Мы не можем найти вашу форму.

Какие анализы на рак мочевого пузыря являются наиболее объективны на сегодняшний день?

На сегодняшний день самыми надежными анализами на рак мочевого пузыря являются:

Онкомаркеры

Онкомаркерами называют вещества (в основном это белки или их производные), чаще всего являющиеся продуктами жизнедеятельности раковых клеток. Какие-то из онкомаркеров показывают лишь один тип рака, другие – сразу несколько.

При подозрении на рак мочевого пузыря, человек сдает анализ мочи на онкомаркер UBC (Urinary Bladder Cancer). Если в органе развивается опухоль, концентрация цитокератинов будет повышена. Индикатор UBC настолько чувствителен, что показывает отклонения от нормы, даже когда симптомы наличия опухоли отсутствуют, а пациент думает, что у него просто цистит. До момента сдачи анализа моча должна находиться в пузыре не менее трех часов.

Чтобы результаты диагностики были максимально точными, как правило, проводятся исследования сразу нескольких онкомаркеров. Помимо UBC, определяют уровни NMP22 (чаще для контроля эффективности терапии), TPS и BTA. NMP22 – специфический белок, количество которого проверяют для того, чтобы контролировать эффективность терапии, TSP – это тканевый полипептид, чаще всего определяющийся у пациентов с раком мочевого пузыря, груди, яичников и гастроинтестинальной карциномой. Онкомаркер BTA не так ценен в диагностике опухоли мочевого пузыря, поэтому к его исследованию практически не прибегают. На поздних стадиях рака в моче фиксируют присутствие следующих маркеров: CEA, CA 125, CA 19-9 и TPA.

Точность диагноза с помощью онкомаркеров составляет 86 – 87%, поэтому данный анализ всегда проводится в комплексе с другими исследованиями.

Анализ на генетическую предрасположенность

В течение долгого времени ученые исследовали геномную последовательность, указывающую на маркеры, связанные с риском образования раковой опухоли в мочевом пузыре. До недавнего времени были известны два генотипа рака органа: NAT2 медленной ацетилации и GSTN1. Другими вариантами стали PMS2-rs6463524 и CD4 – rs3213427. Как утверждают генетики, люди, получившие в наследство эти генетические варианты, с высокой долей вероятности будут страдать от рака мочевого пузыря, поджелудочной железы и простаты. Кроме того, каждый третий из больных данным типом рака в 75% случаев передаст этот генотип по наследству.

На данный момент исследователи разрабатывают генетический тест, определяющий пациентов, которые смогут эффективно лечиться антигеном PSCA.

Эффективно применение иммунотерапии, но только на ранних стадиях заболевания. Это поможет остановить распространение по организму инвазивного рака.

Биопсия

Крайне важный метод диагностики онкологии мочевого пузыря, поскольку исключает вероятность ошибочного диагноза. Процедура включает введение через уретру резектоскопа и забор образца новообразования (хотя в некоторых случаях оно может быть сразу полностью удалено). В лаборатории определяют стадию и степень злокачественности опухоли, а также ее распространение и глубину проникновения. Как правило, биопсию проводят параллельно с цистоскопией.

Цистоскопия

Это исследование внутренней поверхности органа при помощи миниатюрной камеры на конце вводимой трубки. Четкое изображение на экране компьютера дает врачу возможность обнаружить даже маленькие и труднодоступные опухоли, а также произвести забор тканей для биопсии.

Цитологическое исследование мочи

Цель данного исследования – выявление патологически измененных клеток, выделяющихся с мочой. Анализ биологического материала (мочи) проводится после его центрифугирования. Результаты теста с высокой долей вероятности позволяют диагностировать рак мочевого пузыря, однако на ранних стадиях заболевания результаты цитологического исследования чаще всего являются отрицательными, что говорит о несовершенстве данного метода диагностики.

Читайте также:  Функции канала мочевого пузыря

Ультразвуковое исследование

УЗИ считается анализом с высокой точностью результатов. Исследование мочевыводящего органа с помощью ультразвука дает врачу возможность обнаружить не только опухоль, но и выяснить причины невозможности оттока жидкости из почек в пузырь, а также кровотечений и увеличения предстательной железы.

Генетический анализ рака мочевого пузыря

Компьютерная и магнитно-резонансная томография

Это современные методы исследования органов, позволяющие получать их трехмерные изображения. Томография – более продвинутый метод диагностики, чем ультразвуковое исследование, поскольку позволяет получить изображения поперечного и продольного сечения органа и обнаружить даже небольшие новообразования.

Общий анализ мочи

Это базовое исследование, поскольку при наличии раковой опухоли в пузыре, моча часто содержит примеси крови. Но увидеть ее не всегда возможно, поэтому моча проверяется в лабораторных условиях. Порой наличие кровяных телец в урине является единственным признаком онкологического заболевания. Также, данный анализ на рак мочевого пузыря выявляет наличие инфекции.

Другие анализы

Если лечащий врач подозревает, что возникли метастазы, то пациенту предстоит пройти дополнительные исследования:

  • рентгенографию грудной клетки;
  • колоноскопию;
  • ректальную пальпацию;
  • сцинтиграфию.

Симптомы, необходимые для назначения данных анализов

При наличии у пациента следующих симптомов, врач направляет его на сдачу анализов:

  • гематурия – наличие кровяных телец в моче;
  • дизурия – затруднения и болезненные ощущения при мочеиспускании;
  • боль в нижней части живота, пояснице и зоне над лобком;
  • потеря веса;
  • слабость;
  • признаки раковой интоксикации (сухость и бледность кожных покровов, их синюшный оттенок, пониженный аппетит, тошнота и рвота, нарушение стула, лихорадка, головная боль и головокружения, аритмия, анемия, склонность к тромбозам, снижение иммунитета).

Как подготовиться к сдаче анализов на рак мочевого пузыря? Что нужно знать?

Сбор мочи на онкомаркер:

  1. Сдается не ранее чем через 3 часа после последнего мочеиспускания.
  2. Лучше всего сдавать утреннюю урину.
  3. Перед сбором мочи необходимо провести гигиенические процедуры.
  4. Прием мочегонных препаратов накануне исключен.
  5. Женщинам не рекомендуется сдавать мочу во время менструации.
  6. Тара для урины должна быть стерильной и плотно закрываться.
  7. Биопсия: никаких специальных приготовлений не требуется. Рекомендуется проходить процедуру натощак.
  8. Цистоскопия: на протяжении нескольких дней перед исследованием нужно использовать местные анестетики (вводятся парентерально). За 8 часов до процедуры необходимо отказаться от пищи, за несколько часов – опорожнить кишечник. Кроме того, перед цистоскопией необходимо провести гигиену внешних половых органов.
  9. УЗИ: проводиться только при полном мочевом пузыре. Можно не мочиться утром перед исследованием, либо за час – два до УЗИ выпить литр жидкости (без газа и не молоко).
  10. КТ и МРТ: как и в случае с УЗИ, процедура проводится только при полном мочевом пузыре.

Примерная стоимость анализов

Общий анализ мочи

270 – 450

80 – 100

Цистоскопия

4500 – 5500

1000 – 1500

Биопсия

32000 – 60000

4500 – 11000

Онкомаркеры

1300 – 1800

280

Генетические маркеры

4000 – 5000

1000

Когда обращаться к врачу?

Необходимо записаться на прием к урологу при первых признаках гематурии. Появление крови в моче и даже незначительные болевые ощущения в нижней части живота – повод как можно скорее обратиться в медучреждение.

Современные методы диагностики позволяют на ранней стадии выявить рак мочевого пузыря. Анализы и исследования, проводимые в медучреждениях, с каждым годом совершенствуются и становятся все точнее, а терапия эффективнее. Главное – это профилактика, которая заключается в регулярной диспансеризации (особенно тех, кто входит в группу риска) и поддержании здорового образа жизни.

Источник

UBC (антиген рака мочевого пузыря, исследование растворимых фрагментов цитокератинов 8 и 18 в моче) Urine Bladder Cancer Antigen — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения
UBC II ELISA (твердофазный иммуноферментный анализ реагентами фирмы IDL Biotech, Швеция).

Исследуемый материал
Смотрите раздел подготовка

Рак мочевого пузыря обычно имеет эпителиальную природу (преимущественно переходно-клеточный тип эпителия). Тест UBC предназначен для количественного исследования растворимых фрагментов цитокератинов (кератинов) 8 и 18 в моче, которые представляют собой промежуточные микрофиламенты — структурные элементы эпителиальных клеток. Как и другие цитокератины, они являются маркерами эпителия. При злокачественном перерождении и пролиферативном росте эпителиальных клеток стенки мочевого пузыря выделение в мочу цитокератинов (в частности 8 и 18) усиливается. Исследование концентрации цитокератинов в моче, которая непосредственно контактирует с эпителиальной опухолью мочевого пузыря, позволяет использовать эти вещества в качестве маркера активности опухоли. 

Исследование концентрации UBC в моче целесообразно использовать как вспомогательный неинвазивный тест в комплексе обследований в целях диагностики и мониторинга рака мочевого пузыря. В выявлении активной переходно-клеточной карциномы мочевого пузыря чувствительность теста составляет 87% при специфичности 86% (по данным фирмы-производителя реагентов). При обследовании практически здоровых людей референсной группы у 95% результат UBC не превышал 35 мкг/мл.

Читайте также:  Плоскоклеточный рак мочевого пузыря симптомы

Среди тестов, основанных на анализе мочи, ее цитологическое исследование (см. тест 

№ 507

) остается стандартным диагностическим методом обследования таких пациентов. Но дополнительное исследование концентрации UBC в моче также может быть полезно для раннего выявления опухоли мочевого пузыря. По данным сравнительных исследований, чувствительность теста UBC выше, чем чувствительность цитологического исследования мочи, но специфичность более низкая. Реальна вероятность ложноположительных результатов: повышение уровня UBC возможно также при цистите, бактериальной инфекции мочевых путей, воспалительных неурологических заболеваниях в острой фазе и пр. 

Исследование UBC не заменяет проведение цистоскопии, положительный результат может служить лишь дополнительным указанием на необходимость проведения цистоскопии и других углубленных обследований. Контроль уровня UBC помогает индивидуализировать интервал проведения цистоскопий, необходимых при мониторинге пациентов с раком мочевого пузыря. При этом следует учитывать ограничения применения теста (см. подготовку к исследованию) и использовать его под контролем общего анализа мочи (№116), чтобы избежать ложноположительных результатов. Данное исследование не рекомендуют использовать в качестве скринингового в связи с недостаточной специфичностью.

Пределы определения: 1 мкг/л – 200 мкг/л

Литература

  1. Клинические рекомендации Европейской ассоциации урологов (EAU), 2010. Рак мочевого пузыря ТаТ 1 www.roou.ru/expert/eau/ 
  2. Онкология. Клинические рекомендации (Ред. Чиссов В.И., Дарьялова С.Л.). — М., ГЭОТАР-Медиа, 2008 г., 702 с. 
  3. Giannopoulos A. et al. — Comparative evaluation of the diagnostic performance of the BTA stat test, NMP22 and urinary bladder cancer antigen for primary and recurrent bladder tumors. J.Urol. 2001 166(2): p. 470-475. 
  4. Sanchez-Carbato M. et al. Comparative predictive values of urinary cytology, urinary bladder cancer antigen, CYFRA 21-1 and MNP22 for evaluating symptomatic patients at risk for bladder cancer. – J.Urol. 2001, Vol. 165 (5), p.1462-1468. 
  5. Материалы фирмы-производителя реагентов https://www.idl.se/

Источник

Анализ на генетическую предрасположенность к раку, генетический анализ на рак молочной железы

Генетический анализ рака мочевого пузыря

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни.

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Показания:

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

  • Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
  • Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
  • Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

  • При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
  • При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
  • При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
  • При раке молочной железы: ген HER2.
  • При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Генетический анализ рака мочевого пузыря

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

  • яичников;
  • молочной железы;
  • щитовидной железы;
  • толстой кишки;
  • поджелудочной железы;
  • простаты;
  • желудка;
  • почки.
Читайте также:  Что означает слово опорожнив мочевой пузырь

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

  • замену оснований — «букв» генетического кода;
  • делеции — утрату участка хромосомы;
  • инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
  • изменение числа копий определенного гена;
  • фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
  • микросателлитную нестабильность;
  • мутационную нагрузку опухоли.

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Как происходит сдача анализа?

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови.

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Генетический анализ рака мочевого пузыря

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

  • обнаруженные мутации;
  • список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
  • препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
  • препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Генетические исследования на рак в Европейской клинике

В Европейской клинике есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последнего поколения, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Источник