Галактоза в моче норма

Галактоземия

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно — метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия — наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Галактоземия

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ — глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Читайте также:  Норма диастазы в моче у мальчиков

Диагностика

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки — у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев — овощное пюре; с 5,5 месяцев — безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев — рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Источник

Общий анализ мочи у взрослых: полная расшифровка анализа мочи

Общий анализ мочи — комплексное лабораторное исследование, которое выявляет ряд физических и химических характеристик субстанции, на его основе можно поставить ряд диагнозов. Благодаря своей простоте выполнения, а также высокой информативности данный анализ является неотъемлемой составляющей любого исследования. На основе полученных данных, доктор ставит диагноз, а также, по необходимости, выписывает направление на дальнейшее исследование и назначает визиты к соответствующим специалистам. Предметом обзора этой статьи станет расшифровка результатов общего анализа мочи у взрослых в виде таблицы, а также показатели нормы.

По каким показателям происходит расшифровка?

Расшифровка общего анализа мочи предполагает описание мочи по следующим показателям:

  • прозрачность;
  • цвет;
  • удельный вес и показатель кислотности.

Затем оценивается наличие в моче специфических веществ, таких как:

  • белок;
  • глюкоза;
  • желчные пигменты;
  • кетоновые тела;
  • гемоглобин;
  • неорганические вещества;
  • клетки крови (лейкоциты, эритроциты и др.), а также клеток, встречающихся в мочеполовых путях (эпителий и его производные — цилиндры).

Назначается данная процедура в случае:

  • вспомогательного изучения работы мочевыделительной системы (анализ мочи может назначаться и при патологиях, связанных с другими органами);
  • наблюдения за развитием болезней и проверки качества их лечения;
  • диагностики патологий мочевыделительной системы;
  • профилактического осмотра.
Читайте также:  На 14 недели беременности болит голова давление в норме что может быть

С помощью анализа можно диагностировать разнообразные почечные заболевания, проблемы с предстательной железой, болезни мочевого пузыря, опухоли, пиелонефриты, а также целый ряд патологических состояний на ранних стадиях, когда клинические проявления как таковые ­- отсутствуют.

Как собрать и сдать общий анализ мочи правильно?

Перед тем как собрать мочу, нужно произвести тщательный туалет мочеполовых органов, чтобы исключить попадание в жидкость сторонних загрязнителей. Собирать урину необходимо в стерильные ёмкости, так называемые контейнеры для биопроб. За 12 часов до сбора субстанции необходимо отказаться от приёма любых лекарственных средств, способных изменить физико-химические показатели мочи. Сам анализ нужно провести не позднее двух часов после забора пробы. Для проведения общего анализа мочи, необходимо собрать утреннюю жидкость, которая физиологически накапливалась на протяжении все ночи. Именно такой материал принято считать оптимальным, а результаты его исследования — достоверными.

Норма и расшифровка результатов: таблица

В таблице приведены показатели общего анализа мочи в норме у взрослых, при наличии любых отклонений необходимо провести расшифровку.

  • Цвет — различные оттенки желтого цвета;
  • Прозрачность — прозрачная;
  • Запах — нерезкий, неспецифический;
  • Реакция или рН — кислая, рН меньше 7;
  • Удельный вес (относительная плотность) — в пределах 1,012 г/л — 1,022 г/л
  • Уробилиноген — 5-10 мг/л;
  • Белок — отсутствует;
  • Глюкоза — отсутствует;
  • Кетоновые тела — отсутствует;
  • Билирубин — отсутствует;
  • Цилиндры (микроскопия) — отсутствуют;
  • Гемоглобин — отсутствует;
  • Соли (микроскопия) — отсутствуют;
  • Бактерии — отсутствуют;
  • Грибки — отсутствуют;
  • Паразиты — отсутствуют;
  • Эритроциты (микроскопия) — 0-3 в поле зрения для женщин; 0-1 в поле зрения для мужчин;
  • Лейкоциты (микроскопия) — 0-6 в поле зрения для женщин; 0-3 в поле зрения для мужчин;
  • Эпителиальные клетки (микроскопия) — 0-10 в поле зрения.

Анализ урины в настоящее время производится достаточно быстро, несмотря на большое количество показателей и критериев. Свойства и состав мочи способны меняться в широких пределах в зависимости от состояния почек и организма в целом, поэтому она и представляет огромную диагностическую ценность. Прочитать более подробно про расшифровку результатов общего анализа мочи у взрослых можно чуть ниже.

Цвет мочи

Цвет мочи зависит от количества принимаемой жидкости и от концентрационной способности почек. Длительное выделение бледной, бесцветной или водянистой мочи характерно для

  • несахарного и сахарного диабета;
  • хронической почечной недостаточности.

Интенсивно окрашенная моча выделяется при больших внепочечных потерях жидкости (при лихорадке, диарее). Розово-красный или красно-коричневый цвет, обусловленный примесью «свежей» крови бывает при:

  • мочекаменной болезни;
  • опухолях;
  • инфаркте почки;
  • туберкулезе.

Выделение мочи вида «мясных помоев» характерно для больных острым гломерулонефритом. Темно-красный цвет мочи появляется при массивном гемолизе эритроцитов. При желтухах моча приобретает бурый или зеленовато-бурый цвет («цвет пива»). Черный цвет мочи характерен для алкаптонурии, меланосаркомы, меланомы. Молочно-белый цвет мочи появляется при липидурии.

Прозрачность

Также очень важный критерий в диагностике. В норме она должна быть прозрачной. Это свойство сохраняется в течение 1-ых нескольких часов после сбора анализа. Причины помутнения мочи:

  • включения эритроцитов при мочекаменной болезни, гломерулонефрите и цистите.
  • большое количество лейкоцитов при воспалительных заболеваниях.
  • наличие бактерий.
  • высокое содержание белка в моче.
  • повышенное содержание эпителиальных клеток.
  • соли в моче в больших объемах.

Допускается незначительная мутность за счет клеток эпителия и небольшого количества слизи. Обычно моча имеет специфический нерезкий запах. Большинство людей его хорошо знает. При некоторых заболеваниях он также может изменяться. При инфекционных заболеваниях мочевого пузыря может появиться сильный запах аммиака, а то и гнили. При сахарном диабете моча имеет запах подгнивших яблок.

Реакция мочи (кислотность, рН)

Обычная реакция мочи — слабокислая, допускается колебания рН мочи в промежутке 4,8-7,5. рН повышается при некоторых инфекциях мочевыделительной системы, хронической почечной недостаточности, длительной рвоте, гиперфункции паращитовидных желез, гиперкалиемии. Снижение рН бывает при туберкулезе, сахарном диабете, обезвоживании, гипокалиемии, лихорадке.

Удельная плотность

Данный показатель в норме имеет достаточно широкий диапазон: от 1,012 до 1,025. Удельный вес определяется количеством растворенных в моче веществ: солей, мочевой кислоты, мочевины, креатинина. Увеличение относительной плотности более 1026 называется гиперстенурия. Это состояние наблюдается при:

  • нарастании отеков;
  • нефротическом синдроме;
  • сахарном диабете;
  • токсикозе беременных;
  • введении рентгенконтрастных веществ.

Снижение УВ или гипостенурия (менее 1018) выявляется при:

  • острое поражение канальцев почки;
  • несахарный диабет;
  • хроническая почечная недостаточность;
  • злокачественное повышение артериального давления;
  • прием некоторых мочегонных средств;
  • обильное питье;

Величина удельной плотности отражает способность почек человека к концентрации и разведению.

Белок

У здорового человека концентрация белка не должна превышать 0,033г/литр. Если этот показатель превышен, значит можно говорить о нефротическом синдроме, наличии воспаления и многих других патологиях. Среди заболеваний, которые являются причиной повышения концентрации белка в моче, являются:

  • простудные заболевания,
  • болезни мочевыводящих путей,
  • болезни почек.

Воспалительные заболевания мочеполовой системы:

  • цистит,
  • вульвовагинит,
  • аденома простаты.

Во всех перечисленных случаях, концентрация белка повышается до 1 г/литр. Также причиной повышения концентрации белка является переохлаждение, интенсивная физическая нагрузка. Если обнаруживается белок в моче беременной женщины, вероятно у нее нефропатия.

Читайте также:  Увеличение плотности мочи выше нормы это

Глюкоза (сахар)

В нормальном состоянии глюкоза не должна обнаруживаться, однако ее содержание в концентрации не более 0.8 ммоль на литр допустимо и не говорит об отклонениях. Расшифровка анализа мочи на латинском с большим количеством глюкозы может свидетельствовать о:

  • панкреатите;
  • синдроме Кушинга;
  • беременности;
  • злоупотреблении сладкой пищей.

Однако, наиболее распространенная причина превышения нормы сахара в моче — сахарный диабет. Для подтверждения этого диагноза в дополнение к анализу мочи обычно назначают общий анализ крови.

Кетоновые тела

Это ацетон, ацетоуксусная кислота и оксимасляная. Причиной наличия кетоновых тел в моче являются нарушение обменных процессов в организме. Данное состояние может наблюдаться при патологиях различных систем. Причины кетоновых тел в моче:

  • сахарный диабет;
  • алкогольная интоксикация;
  • острый панкреатит;
  • после травм затронувших центральную нервную систему;
  • ацетемическая рвота у детей;
  • длительное голодание;
  • преобладание в рационе белковой и жирной пищи;
  • повышение уровня гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз);
  • болезнь Иценко Кушинга.

Эпителий

Эпителиальные клетки всегда встречаются в анализе. Попадают они туда, слущиваясь со слизистой оболочки мочевыводящих путей. В зависимости от происхождения выделяют переходный vtc (мочевой пузырь), плоский (нижние отделы мочевыводящих путей) и почечный (почки) эпителий. Увеличение эпителиальных клеток в мочевом осадке говорит о воспалительных заболеваниях и отравлениях солями тяжелых металлов.

Цилиндры

Цилиндр — белок, свернувшийся в просвете почечных канальцев и включающий в свой состав любое содержимое просвета канальцев. В моче здорового человека за сутки могут быть обнаружены единичные цилиндры в поле зрения. В норме в общем анализе мочи цилиндров нет. Появление цилиндров (цилиндрурия) является симптомом поражения почек. Вид цилиндров (гиалиновые, зернистые, пигментные, эпителиальные и др.) особого диагностического значения не имеет. Цилиндры (цилиндрурия) появляются в общем анализе мочи при: самых разнообразных заболеваниях почек; инфекционном гепатите; скарлатине; системной красной волчанке; остеомиелите.

Гемоглобин

Гемоглобин в нормальной моче отсутствует. Положительный результат теста отражает присутствие свободного гемоглобина или миоглобина в моче. Это результат внутрисосудистого, внутрипочечного, мочевого гемолиза эритроцитов с выходом гемоглобина, или повреждения и некроза мышц, сопровождающегося повышением уровня миоглобина в плазме. Наличие миоглобина в моче: повреждения мышц; тяжёлая физическая нагрузка, включая спортивные тренировки; инфаркт миокарда; прогрессирующие миопатии; рабдомиолиз. Наличие гемоглобина в моче: тяжёлая гемолитическая анемия; тяжёлые отравления, например, сульфаниламидами, фенолом, анилином. ядовитыми грибами; сепсис; ожоги. Отличить гемоглобинурию от миоглобинурии достаточно сложно, иногда миоглобинурию принимают за гемоглобинурию.

Билирубин

В норме билирубин должен выводится в составе желчи в просвет кишечника. Однако, в ряде случаев происходит резкое повышение уровня билирубина крови, в этом случае, функцию выведения этого органического вещества из организма частично берут на себя почки. Причины наличия билирубина в моче: гепатит; цирроз печени; печеночная недостаточность; желчекаменная болезнь; болезнь Виллебранда; массивное разрушение эритроцитов крови (малярия, токсический гемолиз, гемолитическая болезнь, серповидноклеточная анемия).

Эритроциты

Эритроциты в анализе мочи здоровых людей должны отсутствовать. Максимально допустимы единичные эритроциты, выявляемые в нескольких полях зрения. Появление в моче эритроцитов может носить как патологический, так и физиологический характер. Физиологическими причинами являются приём некоторых лекарственных препаратов, долгое стояние на месте, длительная пешая ходьба и чрезмерные физические нагрузки. При исключении физиологических причин патологические факторы являются тревожным сигналом заболевания внутренних органов.

Лейкоциты

В моче здорового человека они содержатся в небольшом количестве. Увеличение числа лейкоцитов в моче (лейкоцитурия) свидетельствует о воспалительных процессах в почках (пиелонефрит) или мочевыводящих путях (цистит, уретрит). Возможна так называемая стерильная лейкоцитурия. Это наличие лейкоцитов в моче при отсутствии бактериурии и дизурии (при обострении хронического гломерулонефрита, загрязнения при сборе мочи, состояние после лечение антибиотиками, опухоли мочевого пузыря, туберкулез почек, интерстициальный анальгетический нефрит). Причины лейкоцитурии: острый и хронический гломерулонефрит, пиелонефрит; цистит, уретрит, простатит, камни в мочеточнике; тубулоинтерстициальный нефрит; системная красная волчанка.

Бактерии

Моча, находящаяся в мочевом пузыре и почках, в норме стерильна. В процессе мочеиспускания она обсеменяется микробами (до 10000 в одном мл), проникающими из уретры. При инфекциях мочевых путей количество бактерий в моче резко возрастает.

Грибы в моче

Зачастую грибы Candida попадают в мочевой пузырь из влагалища. При их обнаружении назначается противогрибковое лечение.

Слизь

Слизи в норме не должно быть в моче. Ее наличие говорит об остром или хроническом воспалительном процессе мочеполовой системы.

Соли в моче

Появление в моче солей (фосфатурия, оксалатурия) — признак авитаминозов, нарушений обмена веществ, анемии, преобладания в пищевом рационе определенного перечня продуктов (например, мяса). В конце хотелось бы добавить, что общий анализ мочи — важный диагностический показатель. Человек может самостоятельно обратить внимание на изменение мочи и обратиться к врачу. Даже здоровым людям рекомендуется сдавать данный анализ хотя бы раз в год. Следует также помнить, что единичный результат — это не показатель патологии. Очень важно сдавать анализы в динамике, чтобы сделать окончательный вывод о наличие болезни. Источник: Яндекс Здоровье

Источник