Гаг и оксипролин в моче нормы для детей
Содержание статьи
Анализ мочи на аминокислоты (33 показателя)
Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
Состав комплекса: Аланин • Аргинин • Аспарагиновая кислота • Цитруллин • Глутаминовая кислота • Глицин • Метионин • Орнитин • Фенилаланин • Тирозин • Валин • Лейцин • Изолейцин • Серин • Аспарагин • Alpha-аминоадипиновая кислота • Глутамин • Таурин • Гистидин • Треонин • 1-метилгистидин • 3-метилгистидин • Gamma-аминомасляная кислота • Alpha-аминомасляная кислота • Лизин • Цистин • Триптофан • Гомоцистин • Фосфоэтаноламин • Фосфосерин • Этаноламин
Синонимы русские
Аминокислотный профиль, скрининг аминоацидопатий.
Синонимы английские
Amino acid profile, screening of aminoacidopathy.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография.
Единицы измерения
Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Среднюю порцию утренней мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
 - Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
 
Общая информация об исследовании
Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.
Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 аминокислот, из которых часть является незаменимыми, то есть они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К незаменимым аминокислотам относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин. К заменимым относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота. Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.
Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава.
Для определения качественного и количественного состава аминокислот в моче используется метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Он относится к современным хроматографическим методам анализа. Хроматография – это метод разделения и определения веществ, основанный на распределении компонентов между двумя фазами – подвижной и неподвижной. Жидкостная хроматография – метод разделения и анализа сложных смесей веществ, в котором подвижной фазой является жидкость. Он позволяет разделить и выявить количественно более широкий круг веществ с различной молекулярной массой и размерами, в данном случае аминокислот в моче. Исследуются следующие аминокислоты и их производные.
Аланин является одним из источников синтеза глюкозы и регулятором уровня сахара в крови, а также важным энергетическим компонентом для органов центральной нервной системы.
Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.
Аспарагиновая кислота участвует в реакцияхцикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.
Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени.
Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, стимулирующей передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.
Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.
Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.
Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме человека. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.
Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.
Аминокислота тирозин необходима в биосинтезе меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза.
Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.
Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, других стероидов и гормона роста и, следовательно, участвует в процессах регенерации тканей и органов.
Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также участвует в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.
Гидроксипролин является компонентом большинства органов и тканей организма человека, входит в состав коллагена.
Аминокислота серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.
Аспарагин является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.
Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.
Глутамин участвует в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.
Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.
Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.
Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.
1-метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.
Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.
Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.
Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.
Лизин входит в состав большинства белков, необходим дляроста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.
Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики аминокислотного состава мочи.
 - Для диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
 - Для диагностики первичных аминоацидопатий.
 - Для скрининговой диагностики вторичных аминоацидопатий.
 - Для контроля проводимой лекарственной терапии.
 - Для оценки нутритивного статуса.
 
Когда назначается исследование?
- При подозрении на нарушение аминокислотного обмена, аминоацидопатии.
 - При нарушении питания, диете, приеме белковых препаратов, гормональных веществ.
 - При подозрении на нарушение обмена, состава аминокислот в организме человека.
 - При подозрении на врождённые и приобретенные аминоацидопатии.
 
Что означают результаты?
Референсные значения (ммоль/моль креат.)
Аминокислота  | 1-3 года  | 3-6 лет  | 6-9 лет  | 9-18 лет  | 18 лет и  | 
1-метилгистидин (1MHIS)  | 15 — 177  | 5 — 397  | 7 — 217  | 7 — 230  | 5,5 — 195  | 
3-метилгистидин (3MHIS)  | 6 — 175  | 1 — 289  | 0,3 — 173  | 0,3 — 85  | 1,6 — 87  | 
Аланин (ALA)  | 8 — 144  | 7 — 86  | 6,5 — 104  | 5,5 — 96  | 3,2 — 76  | 
Alpha-аминоадипиновая к-та  | 0,4 — 43  | 0,8 — 15  | 0,5 — 26  | 0,3 — 34  | 0,3 — 13  | 
Alpha-аминомасляная к-та  | 0,4 — 14  | 0,5 — 6,4  | 0,3 — 13  | 0,4 — 7,1  | 0,2 — 10,6  | 
Аргинин (ARG)  | 2 — 40,5  | 1,5 — 45  | 1,2 — 38  | 0,5 — 23  | 0,5 — 24  | 
Аспарагин (ASN)  | 3 — 83,5  | 1 — 71,5  | 1 — 65  | 0,5 — 57  | 0,5 — 60  | 
Аспарагиновая кислота (ASP)  | 1 — 22  | 0,5 — 23  | 0,3 — 24  | 0,3 — 28  | 0,2 — 20  | 
Валин (VAL)  | 0,8 — 20,3  | 0,4 — 14  | 0,4 — 9,5  | 0,3 — 9  | 0,3 — 7,5  | 
Gamma-аминомасляная к-та (GABA)  | 1,9 — 130  | 0,5 — 100  | 0,4 — 35  | 0,3 — 40  | 0,3 — 25  | 
Гистидин (HIS)  | 27 — 290  | 20 — 285  | 20 — 185  | 17 — 210  | 8 — 150  | 
Глицин (GLY)  | 19 — 460  | 19 — 265  | 19 — 290  | 16 — 295  | 11 — 210  | 
Глутамин (GLN)  | 4 — 155  | 5 — 104  | 5 — 95  | 4 — 87  | 2 — 53  | 
Глутаминовая кислота (GLU)  | 0,9 — 53,5  | 0,6 — 30  | 0,5 — 22  | 0,6 — 13  | 0,3 — 20  | 
Гомоцистин (HCY)  | 0,6 — 55  | 0,2 — 12  | 0,2 — 25  | 0,3 — 40  | 0,3 — 10  | 
Изолейцин (ILEU)  | 0,4 — 16,5  | 0,5 — 29,5  | 0,4 — 16  | 0,25 — 14  | 0,3 — 7  | 
Лейцин (LEU)  | 0,9 — 20,3  | 0,9 — 17,8  | 0,9 — 8,7  | 0,2 — 9,2  | 0,4 — 7,4  | 
Лизин (LYS)  | 6 — 143  | 3,1 — 97  | 2,3 — 59  | 1,5 — 55  | 1,3 — 45  | 
Метионин (MET)  | 1,5 — 14  | 0,7 — 19,6  | 0,6 — 20,8  | 0,4 — 10,5  | 0,4 — 9,5  | 
Орнитин (ORN)  | 0,9 — 30  | 0,8 — 27,2  | 0,5 — 18  | 0,5 — 19,8  | 0,3 — 14  | 
Серин (SER)  | 3,7 — 161  | 15,7 — 115  | 9 — 102  | 9,2 — 83  | 5,3 — 58  | 
Таурин (TAU)  | 16,5 — 390  | 13,8 — 335  | 13 — 282  | 12,9 — 300  | 6 — 240  | 
Тирозин (TYR)  | 1,15 — 41,1  | 1,1 — 21  | 1,3 — 23  | 1 — 17,8  | 0,5 — 12,5  | 
Треонин (THRE)  | 2,4 — 68  | 3,1 — 55  | 2,6 — 39  | 2,5 — 40  | 1,6 — 23,5  | 
Триптофан (TRP)  | 2 — 49  | 1,5 — 42  | 1,5 — 47  | 0,8 — 45  | 0,8 — 20  | 
Фенилаланин (PHE)  | 1,4 — 21,5  | 0,8 — 19  | 0,8 — 17  | 0,7 — 12  | 0,4 — 7,5  | 
Фосфосерин (PSE)  | 2,2 — 17,8  | 1,2 — 30  | 1,2 — 17,7  | 0,8 — 16,3  | 0,6 — 14  | 
Фосфаэтаноламин (PET)  | 1,6 — 118  | 1,8 — 131  | 1,5 — 110  | 1 — 55  | 0,6 — 46  | 
Цистин (CYS)  | 1,7 — 12,2  | 0,9 — 9,8  | 0,8 — 7,3  | 0,6 — 7,2  | 0,5 — 8,7  | 
Цитруллин (CIT)  | 0,35 — 8,7  | 0,3 — 5  | 0,4 — 4,8  | 0,2 — 5,1  | 0,15 — 5,4  | 
Этаноламин (ETA)  | 14 — 129  | 6,5 — 134  | 8 — 105  | 4 — 131  | 4,5 — 94  | 
Причины повышения и понижения:
- сердечно-сосудистые заболевания;
 - сердечная недостаточность;
 - эпилепсия;
 - депрессии;
 - тревожность;
 - бессонница;
 - энцефалопатии;
 - синдром хронической усталости;
 - рассеянный склероз;
 - ревматоидный артрит;
 - эректильная дисфункция;
 - хронические заболевания почек;
 - хронические заболевания печени;
 - сахарный диабет;
 - диета, голодание;
 - множественные травмы;
 - ожоги.
 
Что может влиять на результат?
- Возраст;
 - пол;
 - диета и употребляемая пища;
 - лекарственные препараты, в частности белковые и гормональные препараты, биологически активные добавки;
 - голодание;
 - прием алкоголя.
 
Также рекомендуется
[06-011] Белковые фракции в сыворотке
[06-034] Мочевина в сыворотке
[06-021] Креатинин в сыворотке (с определением СКФ)
[06-038] Белок общий в моче
[06-057] Креатинин в суточной моче
Кто назначает исследование?
Терапевт, врач общей практики, педиатр, нефролог, анестезиолог-реаниматолог, неонатолог, ревматолог, хирург.
Литература
- Amino acids. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, et al. New York, McGraw-Hill, 2001, pp 1667-2105.
 - Camargo SMR, Bockenhauer D, Kleta R: Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. Kidney Int 2008;73:918-925.
 - Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.
 - Шаповалова Е.Н., Пирогов А.В. Хроматографические методы анализа. Методическое пособие для специального курса. – Москва, 2007.
 
Источник
НЕКОТОРЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ — Международный журна
НЕКОТОРЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ
- Авторы
 - Резюме
 - Файлы
 - Ключевые слова
 - Литература
 
Аскерова Т.А.
1
Ягубова В.И.
1
Велиева Г.А.
1
Гасанова Г.Т.
2
1 Азербайджанский медицинский университет
2 Республиканская больница
Исследовали биохимические показатели сывороточного оксипролина (ОП) и глюкзамингликанов (ГАГ) в крови и моче среди больных с наследственными коллагенопатиями. Для оценки этих показателей исследовали кровь и мочу 172 больных с диагнозом наследственные коллагенопатии. ОП исследовали спектрофотометрическим методом на аппарате Mini-Screen при длине волны 558 нм. Различные формы ГАГ в моче изучали электрофорезом на ацетат-целлозных пленках. Количество ГАГ в крови исследовали иммуноферментным методом с помощью теста фирмы BlueGene Biotech (China). В результате исследований выявлено, что у 53,5 % больных уровень ГАГ был 2 раза выше нормы. У 18,6 % обследованных этот показатель был ниже по сравнению с контрольной группой. Примерно у половины (49,3 %) больных экскреция ОП в суточной моче была значительной и превышала должную величину более чем в 2 раза. Значительные изменения установлены, также при исследовании этих показателей в крови. Установлено, что количество ОП может определиться в низких и высоких значениях. Данные показатели ГАГ же были в 1,7 раз выше по сравнению с контрольной группой. Резюмируя вышеуказанные данные, можно отметить, что среди диагностических тестов важная роль принадлежит определению ОП и ГАГ в крови.
наследственные коллaгенопатии
оксипрoлин
глюкозамингликаны
1. Азизова Х.Н., Аскерова Т.А., Дадашова А.Р. Некоторые биохимические показатели в диагностике наследственных и вторичных коллагенопатий // Азербайджанский медицинский журнал. – 2014. – № 2. – Р. 111–115.
2. Аскерова Т.А., Гулиев В.Г., Гасанова Г.Т, Гасанова Ш.И. Биохимические особенности некоторых наследственных коллагенозов // Azərbaycan Tibb Jurnalı. – 2006. – № 3. – Р. 70–72.
3. Генова О.А., Такицкая Е.В., Учайкина Р.В., Козлов В.К. Состояние репродуктивной системы у подростков с маркерами недифференцированной дисплазии соединительной ткани // Дальневосточный медицинский журнал. – 2010. – № 4. – C. 55–59.
4. Говоров С.С. Клиника, морфологическая характеристика изменений аорты при синдроме Марфана у детей и взрослых // Детские болезни сердца и сосудов. – 2010. – № 1. – C. 52–56.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, диспансеризация). – Санкт-Петербург. – 2000. – 274 с.
6. Кадурина Т.И. Дисплазии соединительной ткани у детей (клиника, диагностика, лечение): диссертация доктора медицинских наук. – Санкт-Петербург, 2003. – 355 с.
7. Махмудян Д.А. Частота и характер изменений почек у лиц с дисплазией соединительной ткани при различном уровне артериального давления. Дисс… канд. мед. наук. –Новосибирск, 2003. –127 с.
8. Шараев П.Н. Метод определения свободного оксипролина в сыворотке крови // Лабораторное дело. – 1986. – C. 379–381.
9. Agretti P., De Marco G., Biagioni M., Iannelli A., Marigliano M. Sporadic congenital nonautoimmune hyperthyroidis, caused by P639S mutation in thyrotropin reseptor gene // Eur. J. Pediatr. – 2012 Yul. – Vol. 171, № 7. – P. 113–1137.
10. Bakiler A.R., Aydogdu S.A., Erisen S. Yenigun A., Atay Y. A case of mitral papillary muscle rupture due to blunt chest trauma // Turk J. Pediatr, 2011 Jan-Fev, Vol. 53, № 1. – Р. 97–99.
11. Cardenas D.C., Bello C.C., Urife G.P., Romero G.W., Gonzalez B.S.Acguired reactive perforating collagenosis, report of two cases // Rev. Med. Chil. – 2010 Oct. – Vol. 138, № 10. – P. 1281–1284.
12. Cnanary P., Venugopal V., Sangitha C., Rajogopalan V., Pandurangan C.N. A giant variant of agenized reactive perforating collagenosis associated with hydronephrosis successfulul treatment with allopurinol // Int. J. Dermatol. – 2009 Fev. – Vol. 48, № 2. – P. 204–206.
Для наследственных коллагенопатий характерна относительно частая встречаемость патологий как в педиатрической, так и в терапевтической практике, проградиентность течения, полиорганность поражения выраженный клинический полиморфизм, ранняя инвалидизация и даже смерть больных в молодом возрасте [4, 9].
Как известно, коллагены являются семейством внеклеточных матриксных белков, играющих важную роль в поддержании целостности органов и тканей, водно-солевого равновесия участвующих в процессах иммунологической защиты организма, заживлении ран, переломов костей, агрегации тромбоцитов и др. [5–7]. Мутации в генах, отвечающих за синтез этих белков, или дефицит активности посттрансляционных ферментов синтеза коллагенов приводят к возникновению таких наследственных болезней, как несовершенный остеогенез, некоторые типы синдрома Элерса – Данлоса, синдром Марфана, синдром Альпорте, дистрофические формы буллезного эпидермолиза, значительное число хондродисплазии, сходные мутации обнаружены также при остеоартрозе, различных вариантах остеопороза и др. [10, 11]. Другой серьезной проблемой практической медицины считаются болезни, сопровождающиеся избыточным синтезом коллагена, что приводит к развитию фиброза легких, печени и почек. В основе этих заболеваний лежат генетические дефекты, сопровождающиеся снижением активности ферментов, принимающие участие в распаде коллагеновых белков [12]. При изучении биохимических показателей коллагенопатии было показано, что уровень оксипролина (ОП) в крови, экскреция его с мочой вместе с его метаболитами коллагенов, а также глюкозамингликанов (ГАГ) в указанных биохимических материалах метаболитов, основного вещества соединительной ткани (СТ), изменяется закономерно в зависимости от возраста клинических и генетических форм заболевания.
Основной диагностический показатель наследственных коллагенопатий глюкозамингликаны (ГАГ) по химической структуре являются линейными полимерами содержащими аминосахар (N-ацетилированный или N-сульфатированный) и уроновую или идуроновую кислоту, образующие специфические для каждого типа дисахаридазные единицы. Посредством цепей глюкозамингликанов и стержневого белка протеогликаны взаимодействуют с коллагеновыми белками, фибронектином, протеиназами, ростовыми факторами, нейромедиаторами, гормонами, липопротеидами, мембранными рецепторами и ионами.
Глюкозамингликаны разделяют на две неоднородные группы – несульфатированные (гиалуроновая кислота, хондроитин) и сульфатированные. Последние представлены гепарансульфатом, который по своим химическим свойствам сходен с гепарином, хондроитин-4-сульфатом, хондроитин-6-сульфатом (для обоих соединений характерно наличие дисахаридазной единицы, состоящей из N-ацетил, Д-галактозамин и Д-глюкуроновой кислоты), дерматансульфатом, в котором повторяющаяся дисахаридазная единица содержит сульфатированный N-ацетил, Д-галактозамин и L-идуроновую кислоту, гепарином и кератансульфатом. Последний, однако, не является истинным глюкозамингликаном, так как не содержит уроновой кислоты. Соотношение глюкозамингликанов в разных типах тканей варьируется.
Другим показателем обмена коллагена является оксипролин. Оксипролин – одна из основных аминокислот коллагена, что позволяет считать его маркером, отражающим катаболизм этого белка. Около 20 % оксипролинсодержащих пептидов, высвобождаемых из коллагеновых молекул, экскретируются с мочой, а 80 % метаболизируются в печени. Практически 90 % оксипролина мочи является компонентом пептидов небольшой молекулярной массы, а около 9 % большой (преимущественно фрагментов N-концевых пропептидов проколлагена I типа). В свободном виде находится только 1,0 % оксипролина. Поэтому увеличение количества свободного и, соответственно, снижение уровня связанного оксипролина может косвенно свидетельствовать о нарушении синтеза коллагена.
Генетические дефекты синтеза коллагена приводят к уменьшению числа легко растворимого коллагена. Именно поэтому у пациентов с наследственными коллагенопатиями отмечается достоверное повышение количества оксипролина в суточной моче, выраженность которого коррелирует с тяжестью патологического процесса.
Изучение наследственных коллагенопатий в Азербайджанской Республике показало распространение этой патологии. В эндемических очагах республики уровень наследственных коллагенопатий составляет 15 %. Поэтому разработка комплексных методов диагностики для нашей республики является очень важной и актуальной [1, 2].
Таким образом, целью данной работы является исследование биохимических показателей метаболитов коллагена и основного вещества СТ среди больных с наследственнными коллагенопатиями.
Материалы и методы исследования
Собственные наблюдения составили 172 больных в основном с диагнозом синдрома Марфана, несовершенного остеогенеза и семейного пролапса митрального клапана в возрасте от 2 до 39 лет – 80 женщин и 92 мужчин из 110 семей, а также их 120 здоровых родственников I и II степени родства. Контрольную группу составили 20 здоровых лиц в возрасте от 2 до 39 лет. Клинический протокол обследования семей включал: данные анамнеза жизни и болезни, анализ первичной медицинской документации пробанда и членов его семьи, составление родословных и результаты лабораторных методов исследования. Клинический диагноз больных был поставлен врачами. Для диагноза наследственных коллагенопатий исследовали определение оксипролина по П.Н. Шараеву (1981) [8]. Количество и различные формы глюкозамингликанов в моче электрофорезом на ацетат и целлюлозных пленках [3]. Количественный анализ глюкозамингликанов исследовали иммуноферментным методом с помощью теста фирмы BlueGene Biotech (China).
Результаты исследования и их обсуждение
В табл. 1 представлены показатели экскреции оксипролина в суточной моче больных с коллагенопатиями. Среди обследованных было выделено три группы: с уровнем анализированных показателей 100 % (I группа); 150 % (II группа) и более 150 % (III группа).
Проведенный анализ выявил у большинства обследованных (у 129 из 172 (75 %)) повышение выделения с суточной мочой ОП, которое отражал процесс катаболизма и синтеза коллагена. Примерно у половины (49,3 %) больных детей экскреция ОП была значительной и превышала должную величину более чем в 2 раза. Практически у трети (29,6 %) пациентов повышение этого показателя было умеренным и составило в среднем 122,1 ± 1,9 мг/сут. У четверти (25,0 %) обследованных выявлено снижение экскреции ОП, что может свидетельствовать об угнетении резорбции коллагена у этих больных. С другой стороны, с увеличением возраста больных и продолжительностью клинического течения болезни наблюдаются более высокие нарушения в обмене коллагена. В табл. 2 представлены данные глюкозамингликанов в суточной моче у больных с коллагенопатиями.
Как видно из таблицы, среди 172 обследованных больных у 140 (81,4 %) экскреция глюкозамингликанов с мочой выше по сравнению с контрольной группой. В этой группе больных полученные данные показывают активацию катаболизма межклеточных соединительной ткани. У 53,5 % больных уровень ГАГ был в 2 раза выше нормы. Однако у 18,6 % обследованных уровень ГАГ по сравнению с контрольной группой было ниже. А это показывает о низком межклеточном катаболизме соединительной ткани. Во второй группе установлено увеличение количества оксипролина и глюкозамингликанов одновременно. В группе больных, где уровень ГАГ был ниже 100 %, наблюдали повышение ОП в суточной моче. Такая комбинация биохимических показателей выявила у больных тяжелое течение заболевания. У больных с высоким содержанием (до > 150 %) ГАГ в суточной моче выявляли также снижение ОП более 100 % и клиническое течение заболевания было более мягким. Наличие достоверной взаимосвязи между изолированным нарушением экскреции ГАГ в суточной моче и тяжестью клинической картины заболевание показывает важность исследования данных биохимических показателей.
В следующей табл. 3 представлены показатели ОП и ГАГ в крови среди обследованных больных.
Количество сывороточного ОП среди больных выявлено в двух диапазонах. Больные, имеющие низкий уровень оксипролина и лица с повышенными показателями. Среди больных низкий уровень оксипролина было 51,1 ± 1,28 мкг % (10,1–109,7). Данный показатель ниже на 4,6 раз по сравнению с контрольной группой. Низкий уровень ОП в крови сопровождается повышенной экскрецией оксипролина в суточной моче. Повышенный уровень ОП в крови колебался от 181,0 до 359,2, в среднем 225,6 ± 4,11. Сравнение этих данных с контрольной группой показало, что здесь изменения незначительные. Уровень ГАГ же среди обследованных было 11,2 ± 4,75 мкг %. Данный показатель был повышен на 1,7 раз по сравнению с контрольной группой. Количество ГАГ в крови было ниже от показателей установленных в суточной моче.
Таблица 1
Экскреция оксипролина в суточной моче больных с коллагенопатиями
Группы  | n  | %  | ОР в суточной моче, мг/сут  | Норма  | P  | 
I группа – до 100 %  | 43  | 25,0  | 42,07 ± 2,01  | 59,05 ± 2,19  | < 0,001  | 
II группа – до 150 %  | 51  | 29,06  | 70,28 ± 3,39  | 57,54 ± 2,67  | < 0,001  | 
III > 150 %  | 78  | 46,03  | 142,54 ± 5,88  | 62,54 ± 1,35  | < 0,001  | 
Всего  | 72  | 100  | 255 ± 11,28  | 179,0 ± 6,21  | < 0,001  | 
Примечание. n – количество больных; P – достоверность показателей.
Таблица 2
Экскреции глюкозамингликанов в суточной моче больных с коллагенопатиями
Группы  | n  | %  | ГАГ в суточной моче, мг/сут  | Норма мг/сут  | P  | % кД ГАГ  | 
I группа – до 100 %  | 32  | 18,6  | 4,37 ± 0,19  | 59,05 ± 2,19  | < 0,001  | 79,9 ± 3,05  | 
II группа – до 150 %  | 48  | 27,9  | 6,67 ± 0,21  | 57,54 ± 2,67  | < 0,001  | 122,4 ± 2,17  | 
III > 150 %  | 92  | 53,5  | 12,24 ± 0,44  | 62,54 ± 1,35  | < 0,01  | 238,1 ± 7,04  | 
Всего  | 172  | 100  | 23,28 ± 1,19  | 179,0 ± 6,21  | < 0,001  | 440,0 ± 7,04  | 
Примечание. n – количество больных; % кД ГАГ – степень отклонения от показателей контрольной группы экскреции ГАГ, выраженная в процентах.
Таблица 3
Биохимические показатели ОП и ГАГ в крови среди больных с коллагенопатиями
Обследованные больные  | Контрольная группа, n = 20 мкг %  | Больные с низким содержанием ОП, мкг %  | Больные с высоким содержанием ОП, мкг %  | Количество ГАГ в крови, мг %  | Контрольная группа, n = 20 мкг %  | 
Больные с наследственными коллагенопатиями, n = 172  | 234,5 ± 14,73 (180,6–384,3)  | 51,1 ± 1,28 (10,1–109,7)  | 225,6 ± 4,11 (181,0–359,0)  | 11,2 ± 4,75  | 6,6 ± 2,79  | 
Таким образом, выявление наследственных коллагенопатий возможно только на основании комплексных диагностических тестов исследования в крови и мочи. Резюмируя вышеуказанные данные можно отметить, что среди диагностических тестов важная роль принадлежит ОП и ГАГ.
Библиографическая ссылка
Аскерова Т.А., Ягубова В.И., Велиева Г.А., Гасанова Г.Т. НЕКОТОРЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ КОЛЛАГЕНОПАТИЙ // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2017. – № 8-1. – С. 48-51;
 URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=11757 (дата обращения: 13.02.2021).
Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)
Источник