Если не визуализируется мочевой пузырь на 13 неделях

Мегацистис. Синдром Пруне-Белли?

Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.

Prune Belly — синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:

1. слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
2. двусторонний крипторхизм
3. аномалии мочеполового тракта

В поисках информации об этом синдроме, каких только вариаций переводов и произношений мне не попалось! И на итальянский манер Прунэ Бэлли, и с французским акцентом Прюно Белли, создавая у меня впечатление, что это имя и фамилия некоего учёного. А также синдром «подрезанного живота» и синдром «сливового живота», с-м Фрелиха (Frölich) и с-м Обринского.

Prune — это английское слово, которое переводится как слива, хотя в данном контексте имелось в виду другое значение — чернослив, ввиду характерного морщинистого вида передней брюшной стенки, belly переводится как живот.

В русскоязычной литературе термин «черносливный живот» не используется, поэтому в дальнейшем буду использовать его английский вариант, думаю, так будет правильнее.

Впервые этот вид дефекта брюшной стенки описал Frölich в 1839г., а термин Prune Belly предложил Osler в 1901г.

Несмотря на то, что именно характерный вид животика ребёнка является отличительной чертой этой аномалии, по которому, обычно, и ставится диагноз новорожденному, лежащие в его основе аномалии мочеполового тракта являются самым важным фактором, определяющим общую выживаемость. Различают широкий спектр тяжести проявлений внутри синдрома. Некоторые дети, с тяжёлыми респираторными и почечными нарушениями погибают в неонатальном периоде, в то время как у других изменения умеренные и поддаются коррекции. Выраженная дисплазия почек, маловодие и, как следствие, гипоплазия лёгких в 20% случаев приводит к антенатальной гибели плода и в 30% к прогрессирующей почечной недостаточности в первые два года жизни ребёнка. Ассоциированные с Prune Belly аномалии мочеполового тракта включают в себя

• гидронефроз
• извилистые расширенные мочеточники
• различной степени дисплазия почек
• увеличенный мочевой пузырь

Кроме того, могут быть вовлечены и другие системы: сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, респираторная, желудочно-кишечный тракт.

В 95% случаев встречается у мальчиков, но похожие изменения, включающие отсутствие мышц передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями мочеполовой системы, описаны и у девочек.

В качестве иллюстрации, предлагаю историю, найденную мною в свободном доступе на одном из форумов:

«Девочки, кому интересно у меня родился такой ребенок с синдромом Пруне Белли. Начну свой рассказ с того, что ни я, ни мой муж ничем не болеем, беременность протекала хорошо, краску я не нюхала, не пью, не курю, причина данной ситуации так и не найдена, ни у нас, ни в Америке. Да нас конечно огорчила такая ситуация, и если бы мне на сроке 12 недель сообщили об этом, я наверное бы прервала беременность, сейчас же у меня прекрасный ребенок, у которого периодически портятся анализы мочи, это сильно сказывается на почках, ему в будущем требуется операция на брюшную стенку, по поводу крипторхизма, а также по поводу порока сердца, у него плоскостопие, раньше было косолапие, но с 2х недельного возраста мы его гипсовали по методу Пансети, ножки исправились, он ведет себя как обычный ребенок, также лезут зубы садится, встает, ходит, гулит, ну в общем прекрасный малыш, правда делает это все с опозданием на 3-4 месяца. Знаю ребенка с таким же диагнозом как у нас, ему сделали в Англии операцию собрал порядка 4х миллионов рублей и все у него вроде хорошо, тьфу,тьфу,тьфу.

1. У нас малыш на сроке примерно 18 недель начал писить (это мы думали что мочевой уменьшился от того, что он начал писить, но не тут то было, на брюшине образовалась дырочка от сильного давления поэтому мочевой пузырь пришел в норму) мы радовались безмерно прыгали и бегал… недолго.

2. На 20 неделе обнаружили проблемы с почками (двухсторонний гидронефроз), но тут же сказал, и что это лечится мол не переживайте

3. На 24 неделе обнаружили косолапие (сказали что все нормально исправят, мальчикам даже мол оно идет)

4. На 28 неделе крипторхизм…

Набор всех этих показателей и есть Синдром Пруне Белли, но никто из узистов этого не сказал. Так вот, находила информацию в интернете, что кому-то на 12 неделях уже сказали, что у ребенка синдром Пруне Белли, узист увидел тонкую стенку живота у ребенка, у нас никто не видел.»

Существует три основные эмбриологические теории возникновения этого синдрома:

Обструкция выходных отделов мочевого пузыря

Эта теория, предложенная ещё в 1903 году, была позднее обоснована путём воссоздания фенотипических изменений, характерных для Prune Belly, при обструкции мочеиспускательного канала плоду овцы на сроке 43-45 дней гестации. Согласно этой теории, все остальные изменения вторичны. Отсутствие оттока мочи из мочевого пузыря, приводит к значительному его увеличению, растяжению передней брюшной стенки, нарушению её кровоснабжения и атрофии, а также нарушает процесс опущения яичек в мошонку и приводит к формированию гидронефроза и расширению мочеточников.

Однако у людей, обструкция мочеиспускательного канала при этом синдроме встречается в 10-20% случаев. Часть учёных считает, что обструкция может быть проходящей, другие утверждают, что обструкция встречается в самых тяжёлых формах Prune Belly. Согласно эмбриологии плода человека, такие изменения должны проявиться на сроке 13-15 недель, так как к этому времени начинает закрываться урахус и значительно увеличивается продукция мочи плодом.

Не смотря на то, что эта теория достаточно убедительна, она не способна объяснить все изменения, ассоциированные с Prune Belly.

Теория мезодермальной задержки развития

Предполагается, что нарушения мочевыделительного тракта, могут быть объяснены аномальным развитием мезонефроса между 6-й и 10-й неделями. Изменения в развитии Вольфова протока приводят к гипоплазии простаты, замедлению развития простатической части уретры и клапан-подобной обструкции. Однако и эта теория не может включить в себя все аномалии, встречающиеся при данном синдроме.

Теория желточного мешка

Существует гипотеза о том, что при Prune Belly избыточный объём желточного мешка может приводить к аномалиям развития передней брюшной стенки, вследствие вовлечения большей части аллантоиса в формирование мочевого тракта.

Как же заподозрить синдром Prune Belly во время УЗИ?

Первое, что бросается в глаза — это мегацистис, т.е. значительное увеличение размеров мочевого пузыря, а также тонкая, растянутая и выпячивающаяся передняя брюшная стенка. В 10 -14 недель беременности диагноз мегацистис ставится при продольном размере мочевого пузыря, превышающем условный норматив 7 мм. При размерах 8-12мм, в большинстве случаев происходит самостоятельная нормализация, но требуется динамическое наблюдение раз в 2 недели. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода. Увеличение размеров мочевого пузыря, расширение мочеточников и пиелоэктазия могут встречаться при синдроме мегацистис-мегауретер и при заднем уретральном клапане, но при этих состояниях количество околоплодных вод обычно остаётся нормальным, и нет такого истончения и выбухания передней брюшной стенки. Прогрессирование мегацистиса и маловодие — прогностически неблагоприятные признаки, говорящие об обструкции выходных отделов мочевого пузыря.

Однозначно поставить диагноз синдром Prune Belly в 11-13 недель не представляется возможным, он может быть лишь заподозрен, а основным диагнозом будет Мегацистис, который, как я уже говорил, может быть при различных состояниях.

Что же делать?

Это Ваш ребёнок и выбор, как всегда, приходится делать именно Вам. Но иногда, очень важно, чтобы кто-то снял, принял на себя это бремя ответственности, бремя выбора, который вы должны сделать со своей, да и не только своей жизнью. Очень важно почувствовать, что только лучшее из решений будет принято здесь и сейчас.

Вот рекомендации, опубликованные в статье «Пренатальное консультирование детским урологом и тактика принятия решений при диагностике синдрома «мегацистис» в первом триместре гестации» https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/ :

«Учитывая, что «мегацистис» в 25-40% сочетается с хромосомной патологией, существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belle синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A. W. Liao констатирует в 25% случаев наличие трисомии по 13-й и 18-й хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15 мм у плодов 10-14 недель гестации.

Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах 7-15 мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае — динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.

Значительное исходное увеличение пузыря ≥ 20-30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения, целесообразно прерывание беременности.

Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром «мегацистис» в ранние сроки гестации (11-13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.

Таким образом, подводя итоги анализа литературных данных и результатов собственных наблюдений, очевидны несколько выводов:

1. Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11-14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА), не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром мегацистис плода, и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.
2. Синдром «мегацистис плода» рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.
3. Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20 мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.
4. Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.
5. Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах 7-15 мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2-3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.
6. Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этап динамического наблюдения и необходимого лечения.»

Источники информации:

https://www.pediatricurologybook.com/prune_belly.html

https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/

До

Источник

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Категория: Памятки для населения .

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11-13-недельной беременности эти нормы составляют:

• КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43-65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17-24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6-1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т. п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.

Длина кости носа — 2-4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140-160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11-13 недель — 50-100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35-40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

• b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11-13 недель нормой считается 50 000-55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
• PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11-13 недель — 0,79-6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
• Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2-3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16-20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16-20 недель:

• БПР — 26-56 мм.
• ДБК (длина бедренной кости) — 13-38 мм.
• ДПК (длина плечевой кости) — 13-36 мм.
• ОГ (окружность головы) — 112-186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73-230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40-45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16-20-ой неделях беременности:

• b-ХГЧ — 4,67-5-27 нг/мл.
• Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17-3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15-27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой-43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

• БПР — 67-91 мм
• ДБК — 47-71 мм
• ДПК — 44-63 мм
• ОГ — 238-336 мм
• ИАЖ — 82- 278 мм

Толщина плаценты — 23,9-43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30-35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник