Цистин в моче у собаки причины лечение

Цистинурия, Cystinuria: 

Породы собак: Австралийская пастушья собака, Континентальный бульдог, Английский бульдог, Французский бульдог, Лабрадор-ретривер, Ландсир, Мастиф, Миниатюрный пинчер, Ньюфаундленд, Старый английский бульдог 

Listing ID: 8013 

Тестируемая мутация: полиморфизм гена SLC3А1 

Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA001879/9615/ 

Метод определения: TaqMan SNP Assay (Континентальный бульдог, Английский бульдог, Франузский бульдог, Ландсер, Мастиф, Ньюфаундленд, Старый английский бульдог) / Секвенирование (Лабрадор ретривер, Австралийская пастушья собака, Миниатюрный пинчер)

Цистинурия – это наследственное заболевание собак, связанное с нарушением транспорта аминокислоты цистина в почечных канальцах. В норме цистин фильтруется и реабсорбируется (обратно всасывается) канальцами почек, после чего в моче цистина остается мало. 

У собак с цистинурией это процесс нарушен, из-за чего в моче содержатся аномально высокие количество цистина. Сам цистин нерастворим в нейтральном pH или кислой среде (моче), поэтому его избыток в моче приводит к образованию кристаллов, а затем и камней в почках и / или мочевом пузыре.Собаки, с цистинурией, страдают от повторяющихся воспалений мочевыводящих путей и подвержены риску закупорки мочевыводящих путей, которое если не лечить быстро, может привести к почечной недостаточности, разрыву мочевого пузыря и смерти.

Средний возраст появления клинических признаков составляет примерно 4,8 лет, но у собак породы ньюфаундленд признаки появляются в возрасте от 6 месяцев до 1 года. Это позволяет предположить то, что ньюфаундленды страдают более тяжелой формой расстройства, чем другие породы.

При лечении цистинурии обычно применяют два наиболее распространённых препарата 2-меркаптопропионилглицин (MPG) и D-пеницилламин. Они связывают цистин и предотвращают образование кристаллов. Не смотря на то, что эти препараты несколько уменьшают количество цистиновых камней, а в некоторых случаях и вовсе их растворяют, способствуя отмене применения хирургического лечения, к сожалению, некоторые ньюфаундленды плохо реагируют на медикаментозное лечение, страдают от повторяющихся приступов и часто требуют хирургического вмешательства для устранения камней в моче.

В большинстве случаев данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, исключение составляет австралийские пастушьи собаки и карликовый пинчер с доминантным типом. При этом собаки породы австралийская пастушья и карликовый пинчер с дефектным вариантом гена в гомозиготном состоянии тяжелой формой течения заболевания, чем гетерозиготы по этому гену. В случае аутосомно-рецессивного типа наследования больное потомство рождается при вязке особей, которые оба являются носителями мутантного (дефектного) варианта гена.

Интерпретация результатов: 

Ген, имеет 3 варианта обозначения:

Информация для заводчиков: 

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат генотипирования SLC3А1: N/M

Комментарий к результату:

Было проведено обследование на наличие/отсутствиe мутации гена SLC3А1, являющейся причиной развития цистинурии у собаки породы ньюфаундленд.

Мутация у данной породы передается аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как М/М (мутированная гомозигота). Носители мутированного варианта гена, обозначаемые как N/М (гетерозигота), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Генотип здоровой собаки обозначают как N/N (нормальная гомозигота).

Теоретически результаты спаривания обследуемой особи, можно представить в следующем виде:

      1) При вязке обследуемой особи со здоровой, но носителем гена возможно получение следующего варианта потомков: 

           25% потомков будут обладать нормальным геном, 50% — являться носителями мутантного варианта гена 

           25% — иметь высокий риск развития заболевания (таб. 1). 

          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 1: Вязка обследуемой особи с носителем мутантного варианта гена:

     2) При вязке обследуемой особи со здоровой, возможно получение следующего варианта потомков:

          50% потомков будут обладать нормальным геном

         50% — являться носителями мутантного варианта гена (таб. 2). 

         При дальнейшем разведении потомков, необходимо проводить генетическое тестирование на носительство мутантного варианта гена.

Таблица 2

     3) При вязке обследуемой особи с обладателем М/М генотипа, возможно получение следующего варианта потомков: 

           50% — будут являться носителями мутантного варианта гена 

           50% — иметь высокий риск развития заболевания (таб. 3). 

          Вязку с такими собаками стоит ограничить, поскольку высок риск рождения больных потомков.

Таблица 3

Обращаем Ваше внимание, что данное тестирование является рекомендательным в части селекции собак и не является альтернативой клиническим.

Камни в почках у собак встречаются редко. А вот в мочевом пузыре – часто. Такие камни могут проходить в мочеиспускательный канал. Камни в мочевом пузыре могут формироваться у всех собак. Породами, которые относятся к группе повышенного риска, являются карликовый шнауцер, далматинцы, ши-тцу, такса и бульдог.

Камни в мочевом пузыре и мочеиспускательным канале могут быть большими или маленькими, единичными или множественными и могут спонтанно выходить или перекрывать нижние отделы мочевыводящих путей. Кроме того, камни в мочевом пузыре могут вызывать болезненное мочеиспускание и появление крови в моче.

Большая часть камней мочевого пузыря являются струвитами, то есть состоят из фосфорнокислой магнезии и аммиака. Они формируются в щелочной моче, и этому процессу обычно предшествует инфекция мочевого пузыря. Бактерии и осадочные составляющие мочи образуют очаг, вокруг которого откладывается фосфат аммония.

Камни, состоящие из мочевой кислоты, формируются в кислой моче и часто связаны с врожденным нарушением метаболизма уратов. Такую генетическую предрасположенность имеют далматинцы и бульдоги.

Другие камни могут содержать оксалат кальция или цистин. Кристаллы цистина обнаруживались у ньюфаундлендов и многих других пород собак. Для того чтобы определить предрасположенность или носителей камней, существуют генетические тесты. Кремниевые камни встречаются редко, чаще всего – у немецких овчарок мужского пола. Эти камни обычно не связаны с предшествующей инфекцией мочевого пузыря.

Камни, имеющие крупный размер или множественные, иногда можно прощупать через живот. В большинстве случаев диагноз устанавливается на основании результатов рентгенологического обследования. Камни, которые не видны при рентгенографии брюшной полости, часто можно увидеть при проведении ультразвукового обследования или внутривенной пиелографии. Также во внимание принимаются результаты анализов мочи.

Камни, которые вышли самостоятельно или были удалены хирургическим путем, если возможно, должны быть проанализированы, поскольку состав камней влияет на лечение оставшихся или будущих камней.

Лечение: если в мочевом пузыре присутствует инфекционный процесс, его необходимо лечить так, как это описано для цистита. Во многих случаях камни могут рассасываться в течение нескольких недель или месяцев, если собаку кормить по специальной диете. Струвитные камни рассасываются в кислой моче, требующей диеты с низким содержанием магния и белка в сочетании со специально разработанным для лечения этих проблем кормом, например, Royal Canin Urinary SO 13. Камни, содержащие мочевую кислоту, отвечают на лечение диетой с низким содержанием пуринов в сочетании с применением препарата аллопуринола. Цистиновые камни лечат этой же диетой в сочетании с препаратами, растворяющими цистин. Кормление собаки по вегетарианской диете, например, Royal Canin Vegetarian Formula, может помочь предотвратить образование уратных камней. Методик, позволяющих растворить камни, состоящие из оксалата кальция и кремния, в настоящее время еще не разработали. Тем не менее, диета и пищевые добавки могут помочь снизить риск их повторного появления.

Для лечения камней, находящихся в мочеиспускательном канале, которые могут вызвать его закупорку, и для лечения камней в мочевом пузыре, не ответивших на изменение диеты и применение медикаментов, подходом выбора является хирургическое удаление. Также к такому методу лечения можно прибегать, если медикаментозное лечение противопоказано из-за застойной сердечной недостаточности или при необходимости быстрого облегчения симптомов.

Формирование новых камней происходит приблизительно в 30% случаев. Собака должна регулярно осматриваться ветеринаром. Он или она может порекомендовать долгосрочные диетические изменения и/или пищевые добавки, такие как витамин С, экстракт семян малины или экстракт клюквы.

[1], [2]