Что может являться причиной мутации

Причины появления

Геномы животных и человека относительно стабильны, что сохраняет видовую структуру и возможность нормального развития. Для поддержания этого процесса в клетках работают репарационные системы, они исправляют нарушения в цепи ДНК. Но если бы изменения вообще не могли сохраняться, то живые организмы не приспособились бы к новым условиям обитания. Процесс эволюции остановился бы. Большое значение для создания должного уровня наследственной изменчивости имеют мутации.

Термин впервые встречается в работе де Фриза «Мутационная теория». В этом труде ученый выявил прерывистые скачкообразные изменения в цепи ДНК. Он выделил основные особенности мутации:

• формы константы;
• возможность вторичного возникновения;
• разделение на полезные и вредные;
• зависимость от количества исследованных видов.

Основа мутации — это изменения ДНК или хромосомы, передающиеся по наследству. Изменчивость универсальна — она наблюдается у животных, людей, растений, бактерий, вирусов.

Существует два типа мутаций — индуцированные и спонтанные. В первом случае изменения возникают из-за наследственности, а у предков они появлялись из-за неблагоприятных условий окружающей среды или в результате экспериментов. Спонтанные зарождаются самопроизвольно в течение всей жизни даже при нормальных условиях обитания. Они встречаются с довольно маленькой частотой на нуклеотид за клеточную генерацию.

Связь с процессами в ДНК

Мутации возникают периодически из-за процессов, которые осуществляются в клетках живых организмов. Основные из них:

• репликация;
• рекомбинация;
• репарация.

При репликации происходят спонтанные изменения нуклеотидов. К примеру, при дезаминировании цитониза в структуру ДНК напротив гуанина включается урацил, то есть вместо канонической пары Ц-Г образуется У-Г. В новую цепь добавляется аденин, появляется У-А, а после следующей репликации — Т-А. В этом случае наблюдается транзиция — так называют точечную замену одного пиримидина или пурина другим.

Если мутация связана с рекомбинацией, то она образована на основе неравного кроссинговера. Это происходит только в тех случаях, когда хромосома содержит сразу несколько дуплицированных генных копий, которые сохранили похожую нуклеотидную последовательность. В итоге в одной рекомбинантной хромосоме происходит делеция, а в другой — дупликация.

Часто можно встретить спонтанные повреждения цепи ДНК. Их можно устранить путем удаления ошибочного участка и внедрения на его место нового, правильного. Мутации проявляются, когда репарационный механизм не может справиться с повреждениями или просто не работает.

Если нарушения появились в генах, которые генерируют белки, то они приводят к увеличению или снижению числа других мутирующих частиц.

Модели мутагенеза

Ученые пытаются обосновать природу и особенности появления мутаций. Сегодня в исследованиях используется полимеразная модель, но есть и иные виды. Характеристика основной модели базируется на единственной причине образования отклонений — случайных ошибках ДНК-полимеразы. Биологи Уотсон и Крик предложили еще одну модель — таутомерную. Они считали мутацию обыкновенным физико-химическим явлением.

Полимеразную модель впервые выстроил Бреслер. Он предположил, что единственная причина мутаций — это ошибки ДНК-полимераз. В цепи они иногда встраивают напротив фотодимеров некомплементарные нуклеотиды. На основе этих утверждений было создано А-правило. Оно звучит так: ДНК-полимераза добавляет аденины напротив поврежденных участков.

Таутомерная модель основывается на работах других ученых. По мнению Крика и Уотсона, основания ДНК-структуры при неблагоприятных условиях переходят в неканонические виды, которые изменяют характер их спаривания. Кристаллы нуклеиновых кислот ученые облучали ультрафиолетом и выявили редкие таутомерные соединения цитозина. Этот опыт повторялся неоднократно, но все же аргументы и эксперименты Уотсона с Криком многие биологи ставили под сомнение.

Ученый Полтев вместе с другими авторами определил ещё одну модель мутагенеза. Он выявил молекулярный механизм, позволяющий распознать пары оснований нуклеиновых кислот с помощью полимеразы. В итоге выяснилось, что отклонения в ДНК вызваны дезаминированием 5-метилцитозином, а это приводит к транзиции от цитозина к тимину.

Принятая классификация

По разным параметрам выделяют определенные классификации мутаций. Ученый Меллер выделял их по особенностям изменения генов на аморфные, гипоморфные и антиморфные. При первых синтезируется меньше белка, вторые характеризуются полной потерей генной функции, а при третьих изменяется признак отклонения. Но современная классификация отличается. Мутации бывают разными:

• геномными;
• хромосомными;
• генными.

Геномные делятся на полиплоидизацию, то есть образование клеток с двумя и более наборами хромосом, и анеуплоидию — изменение их количества. При хромосомных мутациях перестраиваются отдельные участки цепи. Тогда можно наблюдать потерю или удвоение генов, изменение сегментов в структурной таблице ДНК, перенос части генетического материала с одной клетки на другую. Иногда объединяются целые хромосомы.

На генном уровне изменения не так заметны, как при других видах мутации, но встречаются такие отклонения чаще. Обычно происходят делеции, вставки или замены нуклеотидов, дупликации и инверсии других частей цепи. Если изменяется только одна составляющая, то говорят о точечном виде. По характеру действия гена мутанта выделяют еще три вида отклонений:

• физиологические;
• морфологические;
• биохимические.

Первый тип понижает жизнеспособность организма, приводит к серьезным болезням и даже к летальному исходу. Примерами можно назвать гемофилию у человека, дыхательные функции у дрожжей, хлорофилльные мутации у растений.

Морфологические отклонения заставляют изменяться органы, затормаживают рост. В результате получаются карликовые растения и коротконогие животные, люди с брахидактилией. Биохимические мутации нарушают синтез веществ из-за отсутствия необходимого фермента. Организмы, страдающие от этого вида, могут жить только в той среде, где есть подобное вещество.

Также разделяют мутации в биологии и медицине на соматические и генеративные. Первые не наследуются организмами, поэтому не имеют никакой ценности для эволюции. Вторые начинают появляться на этапе развития клеток половой системы. Чем раньше они разовьются, тем больше вероятность того, что отклонения передадутся потомству.

Практически все мутации являются рецессивными. Нарушения в ДНК считаются вредными, а подобный характер позволяет им сохраняться в гетерозиготном состоянии. Проявляются они только в случаях, когда благотворно влияют на организм.

Последствия для организма

Обычно мутации отрицательно сказываются на многоклеточном организме. Они приводят к отмиранию клеток — апоптозу. Если внутренние и внешние защитные механизмы не смогли обнаружить отклонение, то ген получат все потомки, что полностью изменит функционирование пораженных частей.

Мутации в соматических клетках часто приводят к образованию злокачественных опухолей. Так возникают фибромы, наросты на мягких тканях, онкология. Нарушения в половых структурах вызывают изменения у организмов-потомков.

Если условия проживания стабильны или изменяются практически незаметно, то у большинства существ генотип стремится к оптимальному уровню. Мутации в этом случае нарушают функции организма, снижают его иммунитет и способность приспосабливаться к новой окружающей среде. Но в редких случаях свойства отклонений оказываются полезными — они позволяют человеку или животному быстрее адаптироваться.

Роль в эволюции

Мутация считается хорошим фактором при эволюционном отборе. Если условия существенно изменились, то вредные ранее отклонения могут стать полезными. При изучении березовых пядениц в Англии XIX века ученые обнаружили меланистов — темноокрашенных бабочек. Такую расцветку они приобрели из-за мутации гена. Светлые крылья позволяют им прятаться на стволах деревьев, покрытых лишайниками.

Из-за развития промышленности и выбросов загрязнений в атмосферу березки покрылись копотью и стали темными. Мутировавшие бабочки легко прятались на их стволах от птиц, ведь в районах, над которыми держится смог, хищники активно выедали светлых пядениц.

Если мутация касается пассивных структур ДНК, то в фенотипе она не проявляется. Но ее можно обнаружить с помощью генного анализа. Так как отклонения обычно происходят по естественным причинам, то, согласно исследованиям, их частота должна быть почти постоянной.

Это используется при анализе филогении, с помощью которой изучают родственные связи таксонов живых организмов. Мутации в «молчащих» генах используются в качестве молекулярных часов. Организация этой теории исходит из того, что отклонения ДНК в большинстве нейтральны, а накапливаются они независимо от естественного отбора. Изменения в течение длительного времени остаются постоянными. Значительная роль, какую играют мутации в процессе эволюции, заключается в том, какие именно клетки ДНК-структуры они поражают. Оказывают свое влияние на этот процесс и условия окружающей среды.

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Еще можно почитать

ПОДРОБНЫЕ КОНСПЕКТЫ: Определение, частота, причины мутаций, закон гомологических рядов Вавилова, Виды мутаций, 6 названий наследственной изменчивости

ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2 ЕГЭ ПО ЭТОЙ ТЕМЕ

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

МУТАЦИИ КРОМЕ
Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

ГЕННАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с
1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет

ГЕННАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

6сб. Все приведённые ниже характеристики, кроме трех, характерны для генных мутаций. Определите три характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникает в процессе репликации ДНК

2) вставка нуклеотидов в ДНК

3) выпадение участка хромосомы

4) изменение структуры молекулы ДНК

5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов

ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ
Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

ГЕННАЯ — ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

3. Установите соответствие между характеристиками и видами мутаций: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная. Запишите цифры 1, 2, 3 в порядке, соответствующем буквам.
А) удвоение одной из хромосом
Б) замена одного нуклеотида в ДНК
В) разворот участка хромосомы
Г) перенос участка хромосомы на негомологичную
Д) приводит к замене одной аминокислоты
Е) кратное увеличение числа хромосом

ХРОМОСОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

4. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания хромосомных мутаций организмов. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы

2) удвоение целого гена

======

1) потеря одной Х-хромосомы
2) удвоение гаплоидного набора хромосом

3) уменьшение числа хромосом в половых клетках
4) увеличение числа хромосом в соматических клетках

ХРОМОСОМНАЯ — ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

ГЕНОМНАЯ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

ГЕНОМНАЯ КРОМЕ
1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом

4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

4. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме трех, используются для описания характеристик геномных мутаций. Найдите три характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникают в результате перераспределения генного материала между хромосомами
2) связаны с нерасхождением хромосом при мейозе
3) возникают из-за утраты части хромосомы
4) приводят к появлению полисомии и моносомии
5) связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами
6) обычно оказывают вредное воздействие и приводят к гибели организма

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ — КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

СОМАТИЧЕСКАЯ
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания соматических мутаций у млекопитающих. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) не передаются по наследству
2) происходят в клетках-предшественниках половых клеток
3) индивидуальны для каждого организма
4) могут быть генными или хромосомными
5) проявляются у потомков

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.