Что может быть причиной врожденных пороков почек

Содержание статьи

Аномалии развития почек

Аномалии развития почек – внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.

Общие сведения

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мальчиков, а удвоение почек – в два раза чаще у девочек. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в педиатрии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

Аномалии развития почек

Причины и классификация аномалий развития почек

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Аномалии количества включают одно- и двустороннюю агенезию и аплазию почки, а также удвоение и третью добавочную почку. Аномалии структуры иначе называются дисплазиями и представляют собой неправильное развитие почечной ткани. К ним относятся все кистозные образования. Аномалии положения могут выражаться в дистопии, то есть расположении органа в нетипичном месте, обычно ниже поясничной области. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

Симптомы аномалий развития почек

Неправильно развитая или расположенная почка клинически ничем не проявляет себя, патология часто обнаруживается случайно. Двусторонние пороки обычно заметны в короткие сроки после рождения из-за недостаточной функции органа. Наиболее грубые аномалии развития почек (агенезия) даже в одностороннем варианте часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни не только по причине выраженной почечной недостаточности, но и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.

Гипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек могут проявляться симптомами пиелонефрита, который возникает в результате нарушения оттока мочи. Ребёнок жалуется на боли в поясничной области, может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации. Аномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления (ренин-ангиотензиновая система). Одним из клинических признаков добавочной почки является недержание мочи. Также возможны приступы почечной колики. Пациент или его родители могут предъявлять жалобы на изменения в моче: появление крови, мутная моча, моча цвета «мясных помоев».

Диагностика аномалий развития почек

Пренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек. Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае педиатр назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования. Проводится УЗИ-диагностика, которая выявляет аномалии количества, положения и позволяет заподозрить дисплазии почек. Экскреторная урография оценивает мочевыделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Допплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также встречается. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.

Лечение, прогноз и профилактика аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния ребёнка. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. Профилактика аномалий развития почек проводится во время беременности. Необходимо соблюдение диеты, исключение вредных привычек и коррекция соматического статуса.

Источник

Пороки развития почек

Существует несколько разных врожденных пороков, затрагивающих почки (парный орган, который выводит продуты жизнедеятельности из крови с образованием мочи). Эти пороки развития обычно не выявляются при врачебном обследовании и требуют проведения исследований для оценки мочевыводящих путей.

К формированию аномальных почек может привести множество врожденных пороков. Почки могут:

находиться не на том месте (эктопия почек);
быть неправильно повернутыми (незавершенный поворот);
быть соединены вместе (подковообразная почка или сращение почек)
отсутствовать (агенезия);
плохо функционировать;
содержать много полостей, заполненных жидкостью (кист), как при поликистозной болезни почек и мультикистозной дисплазии почек.

У плода почки сначала развиваются в тазу, а затем передвигаются вверх и поворачиваются, занимая свое нормальное положение в верхней части брюшной полости. Если почки находятся не на том месте (эктопия почек) или неправильно повернуты (незавершенный поворот), нормальное отведение мочи от почек через мочеточники (трубчатые органы, по которым моча отводится из почек в мочевой пузырь) в мочевой пузырь (эластичный мышечный мешок, который накапливает мочу) может быть заблокировано.

Детям, у которых имеется закупорка, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы, может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, у многих детей симптомы могут отсутствовать и, следовательно, хирургическое вмешательство им не требуется.

Подковообразная почка является наиболее частым пороком развития в виде сращения почек. При наличии подковообразной почки, почки плода соединяются вместе и образуют фигуру в виде подковы. Из-за того, что они соединены вместе, почки обычно не передвигаются вверх и не поворачиваются, занимая свое нормальное положение. Также они могут не развиться надлежащим образом. В силу этих факторов может быть нарушен отток мочи из подковообразной почки, что повышает риск развития инфекций мочевыводящих путей, образования камней в почках и повреждения почек. Однако более чем у половины детей с подковообразной почкой симптомы никогда не возникают. У детей с подковообразной почкой также могут быть другие врожденные пороки.

У некоторых детей одна или обе почки могут совсем не развиться (агенезия почек). Дети, у которых отсутствуют обе почки, не жизнеспособны.

У детей с одной отсутствующей почкой оставшаяся почка обычно нормально развивается и ее размер часто становится больше, чем в норме, чтобы компенсировать отсутствие другой почки. В таких случаях ожидается, что у ребенка будет нормальная продолжительность жизни и ему не потребуется никакого лечения.

Иногда почки формируются неправильно и могут функционировать плохо или не функционировать вообще (дисплазия почек). Если должным образом функционирует только одна почка, она может становиться больше, чем в норме, чтобы взять на себя функцию другой почки. Поскольку одна здоровая почка вполне может выполнять все функции, которые в нормальных условиях выполняются двумя почками, дети, у которых нормально функционирует только одна почка, часто ведут нормальную, здоровую жизнь. Тем не менее, если дисплазия широко распространена и затрагивает обе почки, детям может потребоваться лечение по замещению функции почек. А именно, им может быть необходима пересадка почки или диализ (метод выведения продуктов жизнедеятельности и излишка жидкости из организма).

Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью мешочков (кист). Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.

Существует несколько форм поликистозной болезни почек. Одна из форм, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, не проявляется до зрелого возраста и обычно вызывает лишь незначительные симптомы.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — это редкая форма заболевания, которая начинается в детстве. При этом расстройстве кисты становятся очень большими и вызывают серьезную болезнь. Новорожденный с тяжелой формой заболевания может умереть вскоре после рождения, потому что почечная недостаточность может развиться еще до рождения, приводя к недостаточному развитию легких. Помимо этого, поражается и печень, и у ребенка с этим заболеванием будет склонность к развитию портальной гипертензии или повышенного давления в кровеносных сосудах, соединяющих кишечник с печенью (портальная система). Со временем развивается печеночная недостаточность и хроническая болезнь почек. Младенцам, пережившим период новорожденности, может потребоваться пересадка почки (а иногда и печени).

Мультикистозная дисплазия почек (МДП) является заболеванием, чаще всего вызывающим образование кист в почках у детей. При МПД почки не развиваются нормально. Вместо этого в них образуются многочисленные заполненные жидкостью полости (кисты), которые растут внутри почки и вытесняют нормальную почечную ткань. Почка вообще не функционирует. МПД обычно поражает только одну почку. Если она поражает обе почки, плод гибнет. Однако дети, у которых поражена только одна почка, в зависимости от того, какие другие аномалии у них присутствуют (в случае, если они есть), часто имеют хороший прогноз. Иногда в непораженной почке присутствуют другие пороки развития, которые могут вызвать блокаду оттока мочи.

МПД обычно обнаруживается во время обычного пренатального ультразвукового исследования, при этом большинство детей после рождения периодически проходят ультразвуковое исследование, чтобы определить, функционирует ли непораженная почка должным образом. Пораженная почка почти всегда сморщивается и исчезает. Если почка не исчезает, врачи иногда удаляют ее в более позднем периоде детства. Поскольку непораженная почка с течением времени становится больше, чтобы компенсировать функцию пораженной почки, у детей обычно отмечается нормальная функция почек. Если у детей имеется блокада оттока мочи, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы в функционирующей почке, им может потребоваться хирургическое вмешательство.

До рождения — пренатальное ультразвуковое исследование и анализы, а после рождения — визуализирующие исследования и физикальное обследование.
В некоторых случаях — биопсия почки.
Иногда генетическое тестирование

До рождения пороки развития мочевыводящих путей часто обнаруживаются врачами во время обычного пренатального ультразвукового исследования или других стандартных скрининговых исследований для выявления наследственных заболеваний.

Детям с дисплазией могут сделать биопсию почки (берут образец почечной ткани и изучают его под микроскопом).

Люди с поликистозной болезнью почек могут пройти генетический анализ, который помогает им узнать о вероятности наследования этого заболевание их детьми.

Лечение врожденных пороков почек зависит от конкретного порока развития, но обычно:

детям, у которых имеется блокада оттока мочи, вызывающая частые инфекции мочевыводящих путей или другие проблемы, может потребоваться хирургическое вмешательство;

Источник

Аномалии развития почек: что нужно знать родителям?

Выявление у ребенка врожденных аномалий развития всегда очень тревожит родителей. Некоторые из них выявляются еще внутриутробно и служат причиной дискуссий по поводу прерывания беременности. Особенно если речь идет о жизненно важных органах. Поговорим с вами о том, как развиваются у человека почки, и какие аномалии развития возникают вследствие нарушения естественного развития.

Для чего нужны почки?

Чтобы было легче уяснить вопросы патологии, разберемся в том, как устроена мочевыделительная система в норме.

Почки у человека играют очень важную роль: они принимают участие в поддержании химического состава организма на должном уровне путем образования мочи. Через почки проходит вся кровь человека, она фильтруется, очищается от вредных примесей. Помимо этого почки регулируют водно-солевой баланс, вырабатывают биологически активные вещества, роль которых состоит в регуляции артериального давления, выработке некоторых гормонов и, косвенно, образовании эритроцитов.

Как устроены и работают почки

У здорового человека есть две почки, которые имеют очень сложное строение. Сама почечная ткань (паренхима) состоит из двух слоев. В паренхиме органа находятся миллионы нефронов, роль которых состоит в том, чтобы образовывать мочу. Образовавшаяся моча проходит через системы капилляров и трубочек и попадает в чашечно-лоханочную систему почек. Система представлена маленькими почечными чашечками, которые сливаются в большие, а затем переходят в полость внутри почек — лоханку, где моча накапливается. Из лоханок она оттекает по мочеточникам в мочевой пузырь. А уже оттуда по мочеиспускательном каналу (уретре) моча выходит из тела человека.

Развитие мочевыделительной системы у плода во время беременности

Как же развивается мочевыделительная система у плода? Процесс этот очень сложен, но его понимание помогает понять, откуда берутся те или иные пороки развития мочевыделительных органов.

Каждая почка у человека проходит несколько стадий своего развития. Сначала образуются предпочки, которые достались нам от предков. Они не выполняют никаких функций, постепенно претерпевают обратное развитие и исчезают уже на четвертой неделе беременности. Вместе с предпочками закладываются мочеточники, они никуда не исчезают и развиваются дальше.

После исчезновения предпочки у эмбриона закладывается первичные почки, которые спустя 2 недели уже вырабатывают первичную мочу. Но и они не остаются в теле человека, а тоже исчезают к пятому месяцу эмбрионального развития.

И лишь только окончательные почки (тазовые) остаются с человеком на всю жизнь: закладываются они в конце первого месяца после оплодотворения, достигая своего полного развития к 14-16 неделям гестации. С этого срока почки выделяют мочу, которая попадает прямо в околоплодные воды.

Что интересно, зачатки мочеточника растут в двух направлениях. Один их конец врастает в почки и дает начало развитию лоханки, чашечек и трубочек. Другой конец направляется в мочевой пузырь. У плода отверстия мочеточников, открывающиеся в просвет мочевого пузыря, затянуты тонкой мембраной. Эта мембрана должна исчезнуть к моменту рождения малыша. Если этого не произойдет, у ребенка разовьется нарушение оттока мочи, что выльется в очень серьезное заболевание.

Изначально почки закладываются в тазовой области, а примерно с 7-8 недели эмбрионального развития они поднимаются в поясничную область вместе с сосудами, которые их кровоснабжают.

Чем грозит нарушение развития почек?

Будущая мама, возможно, еще только недавно узнала о своем положении, а в ее организме уже идут такие перемены: развивается новая жизнь. И у этого человека уже заложены все органы и ткани. Сбой в правильном развитии тех или иных органов в разгаре первого триместра приводит порой к тяжелым последствиям для ребенка.

Нарушения в развитии почек на столь малом сроке (4-7 недель) ведет за собой самые разные аномалии: отсутствие почки, неправильное ее расположение, добавочные сосуды, которые могут передавливать мочеточник и др. При нарушении процесса слияния почки и мочеточника могут сформироваться кистозные аномалии, удвоение почки.

Именно из-за того, что мочеточники растут в двух направлениях, соединяясь с почками и мочевым пузырем, проблемы и пороки развития формируются именно в местах их состыковки, а именно:

На уровне перехода канальцев почек в чашечки;
В месте перехода почечных лоханок в мочеточники;
В месте слияния мочеточников с мочевым пузырем.

Рассмотрим кратко некоторые пороки развития у плода и новорожденного, которые приводят к нарушению оттока мочи, вследствие нарушения развития зачатка мочеточника.

Врожденный гидронефроз

Это довольно-таки распространенное и очень серьезное заболевание среди детей. Формируется при врожденном сужении сегмента в том месте почки, где лоханка переходит в мочеточник. В результате из нее нарушается отток мочи, и происходит расширение чашечно-лоханочной системы.

Встречается и как изолированный порок, и как часть какого-либо синдрома. Выявлена наследственная предрасположенность к болезни.

Если у ребенка есть гидронефроз только одной почки, то долгое время его состояние может не вызывать никаких опасений. Это обусловлено тем, что вторая здоровая почка берет на себя функции больного органа. Но со временем велика вероятность присоединения осложнений, таких как наслоение инфекции и прогрессирующая почечная недостаточность. Кроме них болезнь может осложняться образованием камней в почках и артериальной гипертензией.

Основными симптомами гидронефроза являются: изменения в анализах мочи (появление лейкоцитов), наличие определяемого образования в животе (в виде опухоли), болевой синдром.

Заподозрить гидронефроз можно еще внутриутробно по УЗИ. Его первой стадией является пиелоэктазия (расширение почечной лоханки). Обнаружение небольшой пиелоэктазии при УЗИ не должно пугать матерей, ведь очень часто к моменту рождения малыша она проходит или исчезает в первые месяцы жизни. Необходимо отслеживать размеры лоханок почек в динамике.

Основное лечение врожденного гидронефроза при его прогрессировании — хирургическое. Во время операции устраняются причины болезни, чтобы почка смогла нормально работать. Иногда приходится удалять всю больную почку целиком, если она не справляется со своими функциями, хотя сейчас все чаще врачи стараются делать органосохраняющие операции. Помимо операции очень часто требуется лечение вторично наслоившейся инфекции.

Уретерогидронефроз

Заболевание вызвано нарушением оттока мочи на уровне соединения мочеточника с мочевым пузырем. В постановке диагноза уретерогидронефроза и определении его разновидности помогают УЗИ, рентгенурологическое исследование и другие специальные методы диагностики.

Причин болезни выделяют несколько. Одна из них — обратный заброс мочи по разным причинам из мочевого пузыря в мочеточник (рефлюкс). Проявляется заболевание повторными инфекциями мочевыводящих путей, нарушением ритма и характера мочеиспусканий. Дает о себе знать, как правило, после рождения. Чаще возникает у девочек. Лечится оперативным путем.

Другой причиной болезни часто является сужение места перехода мочеточника в мочевой пузырь. Часто определяется еще внутриутробно. Этот порок развития не является показанием для прерывания беременности, ведь он успешно лечится хирургическим путем. После рождения проводится дообследование ребенка и решается вопрос о необходимости операции и ее сроках.

И, наконец, третьей причиной заболевания может быть нарушение иннервации мочеточника — поражение нервных сплетений в стенке самого органа. К сожалению, этот процесс всегда двусторонний и прогрессирующий. В некоторых странах выявление данного порока служит показанием для прерывания беременности.

Мегаполикаликоз

Причиной этого редкого заболевания служит недоразвитие системы собирательных трубочек почек. В результате формируются перерастянутые чашечки, которых образуется больше, чем обычно. Сама почка остается нормальных размеров с гладкой поверхностью.

Диагноз можно подтвердить с помощью рентгенологического метода с использованием контраста. Если на такую почку не наслаиваются вторичные осложнения (например, в виде инфекций), то обычно лечить такое заболевание не приходится.

Гидрокаликоз

Более частая аномалия, чем мегаполикаликоз. Обычно аномалия развивается справа. Заболевание обусловлено сдавлением выхода одной из чашечек почек внутрипочечным сосудом (синдром Фрелея), что затрудняет из нее отток мочи. В постановке диагноза помогают ультразвуковое и рентгенурологическое исследования. Часто заболевание сопровождается появлением эритроцитов в моче.

Попытки лечить эту аномалию оперативным путем в течение многих лет не принесли ожидаемого эффекта, поэтому сейчас врачи стараются придерживаться выжидательной тактики и бороться с осложнениями при их присоединении. Одним из частых осложнений заболевания является пиелонефрит.

О чем должны помнить родители?

Критический срок для закладки всех внутренних органов, в том числе мочевыделительной системы, — это первый триместр. Будущей маме нужно быть очень осторожной, хорошо питаться и высыпаться, расстаться со всеми вредными привычками, не принимать лекарств без назначения врача и не нервничать.
Регулярное прохождение скрининговых обследований (УЗИ, анализы крови) во время беременности помогает вовремя распознать развивающуюся патологию у плода.
Решение о прерывании беременности должно быть четко обоснованным и приниматься по результатам консилиума врачей. Но в любом случае последнее слово о прерывании или вынашивании беременности остается только за родителями.
Многие врожденные пороки развития мочеполовой системы успешно лечатся оперативным путем. Некоторые аномалии развития требуют лишь наблюдения: нет ли прогрессирования болезни, не наслоились ли осложнения.
Нередки случаи, когда о какой-либо аномалии развития мочеполовой системы человек узнает будучи взрослым при плановом медицинском осмотре.
При выявлении у ребенка врожденных пороков развития или при подозрении на них стоит четко соблюдать все рекомендации врача и пройти дополнительные обследования.

Пройдите тестПодозрение на наличие заболевания почекОпределить — страдают ли ваши органы выделения или нужна ли им помощь врача, поможет наш тест.

Источник