Аминоацидурия белок в моче
Содержание статьи
Аминоацидурии и цистинурия : причины, симптомы, диагностика, лечение
Аминоацидурии с экскрецией цистина или двухосновных аминокислот
Цистинурия сочетается с увеличением экскреции двухосновных аминокислот или существует изолированно. Выделяют три типа цистинурии .
Варианты цистинурии
Тип | Особенности | Проявления |
I II III | Сочетается с отсутствием кишечного всасывания цистина и двухосновных аминокислот Сочетается с отсутствием кишечного всасывания цистина, но не двухосновных аминокислот Кишечное всасывание цистина и двухосновных аминокислот снижено | Цистинурия только у гомозигот; у гетерозигот аминоацидурии нет Аминоацидурия у гомо- и гетерозигот; у последних выраженность её меньше Аминоацидурия и у гомо-, и у гетерозигот |
«Классическая» цистинурия — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и, как правило, сочетающееся с нарушением всасывания этой аминокислоты в кишечнике. Клиническое значение недостаточного всасывания цистина в кишечнике невелико.
Изолированную гиперцистинурию, не сочетающуюся с увеличением экскреции двухосновных аминокислот, наблюдают крайне редко. Как правило, у этих больных семейный анамнез не отягощен.
Клинические симптомы цистинурии зависят от интенсивности нефролитиаза. У больных цистинурией наблюдают почечные колики, гематурию, склонность к инфекциям мочевых путей. Обструкция мочеточника возникает нечасто, преимущественно у мужчин. При двустороннем характере цистинового нефролитиаза иногда развивается почечная недостаточность.
Описаны 2 типа изолированной двухосновной аминоацидурии без цистинурии. Тип 1 характеризуется повышенной экскрецией аргинина, лизина и орнитина. Заболевание наследуют по аутосомно-рецессивному типу, дисфункция почечных канальцев сочетается с нарушением всасывания двухосновных аминокислот в кишечнике. Потребление большого количества белка пациентами с этим заболеванием приводит к увеличению содержания в крови ионов аммония и тяжёлому алкалозу, сопровождающемуся рвотой, слабостью, нарушением сознания.
При изолированной двухосновной аминоацидурии типа 2 экскреция аргинина, лизина и орнитина также повышена, однако эпизодов гипераммониемии не наблюдают.
Изолированную лизинурию диагностируют крайне редко. Этот вариант канальцевой дисфункции всегда сочетается с умственной отсталостью.
Аминоацидурии с экскрецией нейтральных аминокислот представлены болезнью Хартнупа и гистидинурией. Клинические симптомы аминоацидурии зависят от формы болезни.
Болезнь Хартнупа названа по фамилии английской семьи, в которой это заболевание было впервые описано. В основе болезни Хартнупа лежит недостаточность канальцевого транспортёра нейтральных аминокислот. Реабсорбируется менее половины от профильтрованных аланина, аспарагина, глутамина, изолейцина, лейцина, метионина, фенилаланина, серина, треонина, триптофана, тирозина и валина. Реабсорбция гистидина нарушена полностью. Всасывание нейтральных аминокислот в кишечнике при болезни Хартнупа также нарушено.
Симптомы болезни Хартнупа представлена в основном признаками, связанными с дефицитом никотинамида, образующегося преимущественно из триптофана. Характерны фотодерматит (типа пеллагры), мозжечковая атаксия, эмоциональная лабильность, иногда — задержка умственного развития.
Описаны единичные наблюдения изолированной гистидинурии. У всех больных диагностировали нарушение всасывания этой аминокислоты в кишечнике и умственную отсталость.
Иминоглицинурия и глицинурия
Иминоглицинурия — аутосомно-рецессивная канальцевая дисфункция, характеризующаяся увеличением экскреции пролина, гидроксипролина и глицина. Как правило, протекает бессимптомно.
Изолированная глицинурия также представляет собой доброкачественное состояние, по-видимому, наследующееся по аутосомно-доминантному типу. Иногда наблюдают нефролитиаз.
[20], [21], [22]
Аминоацидурия с экскрецией дикарбоновых аминокислот
Увеличение экскреции дикарбоновых аминокислот (аспарагиновой и глутаминовой) наблюдают крайне редко, протекает оно бессимптомно. Описаны сочетания этой канальцевой дисфункции с гипотиреозом и умственной отсталостью, однако связь их не установлена.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]
Источник
миноацидурии: цистинурия, иминоглицинурия, хартнуповская болезнь
Аминоацидурии: цистинурия, иминоглицинурия, хартнуповская болезньОтфильтровавшиеся в клубочках аминокислоты реабсорбируются в проксимальных канальцах. Как и в случае глюкозы, перенос аминокислот через апикальную мембрану осуществляется путем котранспорта с натрием, а перенос через базолатеральную мембрану — путем облегченной диффузии. Аминоацидурия может возникать: Цистинурия — самое частое нарушение канальцевого транспорта аминокислот. Она наследуется аутосомно-рецессивно и вызвана мутацией гена SLC3A1, кодирующего белок — переносчик диаминомонокарбоновых аминокислот (лизина, аргинина, орнитина и цистина). Экскреция всех этих аминокислот увеличена. Из-за плохой растворимости цистина в моче он образует мочевые камни. Камни возникают в любом возрасте, но чаще между 10 и 30 годами. Рецидивы мочекаменной болезни вызывают нарастающее повреждение почек. Цистинурию следует заподозрить у любого больного с рецидивами мочекаменной болезни. Экскреция цистина с мочой более 250 мг на 1 г креатинина подтверждает диагноз цистинурии. В моче видны характерные шестиугольные кристаллы цистина. Лечение направлено на предупреждение образования мочевых камней. Важно, чтобы больной пил много жидкости, не допуская повышения концентрации цистина в моче. Ощелачивание мочи (рН выше 6,5—7) повышает растворимость цистина, но избыточное ощелачивание повышает риск образования фосфатных камней. Некоторым больным показаны комплексобразующие средства: тиопронин или пеницилламин. Иминоглицинурия — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушен канальцевый транспорт глицина, пролина и гидроксипролина. У некоторых больных нарушено также всасывание этих аминокислот в кишечнике. В отличие от гиперпролинемии, гидроксипролинемии, а также от глицинемии без кетоза при иминоглицинурии уровень этих аминокислот в плазме остается в норме. Заболевание доброкачественное, лечение не требуется. Хартнуповская болезнь — нарушение транспорта моноаминомонокарбоновых аминокислот в почках и тонкой кишке. Уровень этих аминокислот в плазме в норме или понижен. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, у большинства больных оно протекает бессимптомно, но у некоторых возникают симптомы пеллагры: дерматит по типу солнечного ожога на открытых участках кожи, атаксия и поведенческие расстройства. К этому приводит дефицит никотиновой кислоты из-за нарушения ее всасывания в кишечнике и повышенного выведения триптофана с мочой. Больным назначают никотинамид.
— Также рекомендуем «Синдром Дента — причины, клиника, диагностика» Оглавление темы «Наследственные тубулопатии почек»:
|
Источник
Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (моча) в %CITY_P%
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (моча)?
- Диагностика заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена.
- Оценка состояния организма человека.
Подробное описание исследования
Аминокислоты — органические соединения, являющиеся основной составляющей частью протеинов (белков). Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот (мочи и крови) является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений.
Биоматериалом для комплексного анализа на аминокислоты в Лаборатории Гемотест может служить кровь или моча.
Исследуется следующие незаменимые аминокислоты: аланин, аргинин, аспарагиновая кислота, цитруллин, глутаминовая кислота, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, лейцин, изолейцин, гидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипиновая кислота, глутамин, β-аланин, таурин, гистидин, треонин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, γ-аминомасляная кислота, β-аминоизомасляная кислота, α-аминомасляная кислота, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеиновая кислота.
Аланин – важный источник энергии для головного мозга и центральной нервной системы; укрепляет иммунную систему путем выработки антител;активно участвует в метаболизме сахаров иорганических кислот. Может быть сырьем для синтеза глюкозы в организме, это делает его важным источником энергии и регулятором уровня сахара в крови.
Снижение концентрации: хронические болезни почек, кетотическая гипогликемия.
Повышение концентрации: гипераланинемия, цитруллинемия (умеренное повышение), болезнь Кушинга, подагра, гипероротининемия, гистидиемия, дефицит пируваткарбоксилазы,лизинурическая белковая непереносимость.
Аргинин является условно заменимой аминокислотой. Участвует в цикле переаминирования и выведения из организма конечного азота, то есть продукта распада отработанных белков. От мощности работы цикла (орнитин — цитруллин — аргинин) зависит способность организма создавать мочевину и очищаться от белковых шлаков.
Снижение концентрации :3 дня после оперативного вмешательства на брюшной полости, хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.
Повышение концентрации: гипераргининемия, в некоторых случаях гиперинсулинемии II типа.
Аспарагиновая кислота входит в состав белков, играет важную роль в реакциях цикла мочевины и переа-минирования, участвует в биосинтезе пуринов и пиримидинов.
Снижение концентрации: 1 сутки после оперативного вмешательства.
Повышение концентрации: моча – дикарбоксильная аминоацидурия.
Цитруллин повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему, в процессах обмена веществ превращается в L-аргинин. Обезвреживает аммиак, повреждающий клетки печени.
Повышение концентрации цитруллина: цитруллинемия, болезни печени, интоксикация аммонием, дефицит пируват-карбоксилазы, лизинурическое нарушение толерантности к белку.
Моча — цитруллинемия, болезнь Хартнупа, аргининосукцинат-ацидурия.
Глутаминовая кислота является нейромедиатором, передающим импульсы в центральной нервной системе. Играет важную роль в углеводном обмене и способствует проникновению кальция через гематоэнцефалический барьер. Снижение концентрации: гистидинемия, хроническая почечная недостаточность.
Повышение концентрации: рак поджелудочной железы, подагра, глутаминовая ,ацидурия, ревматоидный артрит. Моча – дикарбоксильная аминоацидурия.
Глицин является регулятором обмена веществ, нормализует процессы возбуждения и торможения в центральной нервной системе, обладает антистрессорным эффектом, повышает умственную работоспособность.
Снижение концентрации: подагра, сахарный диабет.
Повышение концентрации: септицемия, гипогликемия, гипераммониемия 1 типа, тяжелые ожоги, голодание, пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, хроническая почечная недостаточность. Моча – гипогликемия, цистинурия, болезнь Хартнупа, беременность, гиперпролинемия,глицинурия, ревматоидный артрит.
Метионин незаменимая аминокислота, помогающая переработке жиров, предотвращая ихотложение в печени и стенках артерий. Синтез таурина и цистеина зависит от количества метионина в организме. Способствует пищеварению, обеспечивает дезинтоксикационныепроцессы, уменьшает мышечную слабость, защищает от воздействия радиации,полезна при остеопорозе и химической аллергии.
Снижение концентрации: гомоцистинурия, нарушение белкового питания.
Повышение концентрации: карциноидный синдром, гомоцистинурия, гиперметионинемия, тирозинемия, тяжелые заболевания печени.
Орнитин помогает высвобождению гормона роста, который способствует сжиганию жиров в организме. Необходим для иммунной системы, участвует в дезинтоксикационных процессах и восстановлении пече-ночных клеток.
Снижение концентрации: карциноидный синдром, хроническая почечная недостаточность.
Повышение концентрации: спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки, тяжелые ожоги,гемолиз.
Фенилаланин — незаменимая аминокислота, в организме она может превращаться в тирозин, который, в свою очередь, используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: допамина и норадреналина. Влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, подавляет аппетит.
Повышение концентрации: преходящая тирозинемия новорожденных, гиперфенилаланинемия,сепсис, пе-ченочная энцефалопатия, вирусный гепатит, фенилкетонурия.
Тирозин является предшественником нейромедиаторов норадреналина и дофамина.Участвует в регуляциинастроения; недостаток тирозина приводит к дефициту норадреналина, что приводит к депрессии. Подавляет аппетит, уменьшает отложения жиров, способствует выработке мелатонина и улучшает функции надпочечников, щитовидной железы и гипофиза, также участвует в обмене фенилаланина. Тиреоидные гормоны образуются при при-соединении к тирозину атомов йода.
Снижение концентрации: поликистоз почек, гипотермия, фенилкетонурия, хроническая почечная недоста-точность, карциноидный синдром, микседема, гипотиреоидизм, ревматоидный артрит.
Повышение концентрации: гипертирозинемия, гипертиреоидизм, сепсис.
Валин незаменимая аминокислота, оказывающая стимулирующее действие. Необходима для метаболизма в мышцах, восстановления поврежденных тканей и для поддержания нормального обмена азота в организме, может быть использован мышцами в качестве источника энергии.
Снижение концентрации: гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.
Повышение концентрации: кетоацидурия, гипервалинемия,недостаточное белковое питание, карциноидный синдром, острое голодание.
Лейцин и изолейцин — защищают мышечные ткани и являются источниками энергии, а также способствуют восстановлению костей, кожи, мышц. Способны понижать уровень сахара в крови и стимулировать выделение гормона роста.
Снижение концентрации: острое голодание, гиперинсулинизм, печеночная энцефалопатия.
Повышение концентрации: кетоацидурия, ожирение, голодание, вирусный гепатит.
Гидроксипролин содержится в тканях практически всего организма, входит в состав коллагена, на долю которого приходится большая часть белка в организме млекопитающих. Синтез гидроксипролина нару- шается при дефиците витамина С.
Повышение концентрации: гидроксипролинемия, уремия, цирроз печени.
Серин относится к группе заменимых аминокислот, участвует в образовании активных центров ряда ферментов, обеспечивая их функцию. Важен в биосинтезе других заменимых аминокислот : глицина, цистеина, метионина, триптофана.Серин является исходным продуктом синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, сфинголипидов, этаноламина, и других важных продуктов обмена веществ.
Снижение концентрации: недостаточность фосфоглицерат дегидрогеназы, подагра.
Повышение концентрации серина: непереносимость белка. Моча – ожоги, болезнь Хартнупа.
Аспарагин необходим для поддержания баланса в процессах, происходящих в центральной нервной
системе; препятствует как чрезмерному возбуждению, так и излишнему торможению, участвует в процессах синтеза аминокислот в печени.
Повышение концентрации: ожоги, болезнь Хартнупа, цистиноз.
Альфа-аминоадипиновая кислота — метаболит основных биохимических путей лизина.
Повышение концентрации: гиперлизинемия, альфа-аминоадипиновая ацидурия, альфа-кетоадипиновая ацидурия, синдром Рея.
Глутамин выполняет ряд жизненно важных функций в организме: участвует в синтезе аминокислот, углеводов, нуклеиновых кислот, цАМФ и ц-ГМФ, фолиевой кислоты, ферментов, осуществляющих окислительно-восстановительные реакции (НАД), серотонина, н-аминобензойной кислоты; обезвреживает аммиак; превращается в аминомасляную кислоту (ГАМК); способен повышать проницаемость мышечных клеток для ионов калия.
Снижение концентрации глутамина: ревматоидный артрит
Повышение концентрации: Кровь – Гипераммониемия, вызванная следующими причинами: печеночная кома, синдром Рея, менингит, кровоизлияние в мозг, дефекты цикла мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, карбамоилфосфатсинтазы, цитруллинемия, аргининсукциновая ацидурия, гиперорнитинемия,гипераммониемия, гомоцитруллинемия (HHH syndrome), в некоторых случаях гиперлизиемия 1 типа, лизинурическая белковая непереносимость. Моча – Болезнь Хартнупа, генерализованная аминоацидурия, ревматоидый артрит.
β-аланин – является единственной бета-аминокислотой, образуется из дигидроурацила и карнозина.
Повышение концентрации: гипер-β -аланинемия.
Таурин — способствуют эмульгированию жиров в кишечнике, обладает противосудорожной активностью, оказывает кардиотропное действие, улучшает энергетические процессы, стимулирует репаративные процессы при дистрофических заболеваниях и процессах, сопровождающихся нарушением метаболизма тканей глаза, способствует нормализации функции клеточных мембран и улучшению обменных процессов.
Снижение концентрации таурина: Кровь — Маниакально-депрессивный синдром, депрессивные неврозы
Повышение концентрации таурина: Моча — Сепсис, гипер-β-аланинемия, недостаточность фолиевой кислоты (В9), первый триместр беременности, ожоги.
Гистидин входит в состав активных центров множества ферментов, является предшественником в био-синтезе гистамина. Способствует росту и восстановлению тканей. В большом количестве содержится в гемоглобине; используется при лечении ревматоидных артритов, аллергий, язв и анемии. Недостаток гистидина может вызвать ослабление слуха.
Снижение концентрации гистидина: Ревматоидный артрит
Повышение концентрации гистидина: Гистидинемия, беременность, болезнь Хартнупа, генерализован-
ная аминоацидурия.
Треонин — это незаменимая аминокислота, способствующая поддержанию нормального белкового обмена в организме, важна для синтеза коллагена и эластина, помогает работе печени, участвует в обмене жиров, стимулирует иммунитет.
Снижение концентрации треонина: Хроническая почечная недостаточность, ревматоидный артрит.
Повышение концентрации треонина: Болезнь Хартнупа, беременность, ожоги, гепатолентикулярная дегенерация.
1-метилгистидин основное производное ансерина. Фермент карнозиназа превращает ансерин в β-аланин и 1-метилгистидин. Высокие уровни 1-метилгистидина, как правило, подавляют фермент карнозиназу и увеличивают концентрации ансерина. Уменьшение активности карнозиназ также встречается у пациентов с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и у пациентов после инсульта. Дефицит витамина Е может привести к 1–метилгистидинурии, вследствие увеличения окислительных эффектов в скелетных мышцах.
Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, мясная диета.
3-метигистидин является показателем уровня распада белков в мышцах.
Снижение концентрации: голодание, диета.
Повышение концентрации: хроническая почечная недостаточность, ожоги, множественные травмы.
Гамма-аминомасляная кислота — содержится в ЦНС и принимает участие в нейромедиаторных и метаболических процессах в мозге. Лиганды рецепторов ГАМК рассматриваются, как потенциальные средства для лечения различных расстройств психики и центральной нервной системы, к которым относятся болезнь Паркинсона и Альцгеймера, расстройства сна (бессонница, нарколепсия), эпилепсия. Под влиянием ГАМК активируются также энергетические процессы мозга, повышается дыхательная активность тканей, улучшается утилизация мозгом глюкозы, улучшается кровоснабжение.
Бета (β) — аминоизомасляная кислота — небелковая аминокислота является продуктом катаболизма тимина и валина. Повышение концентрации: различные типы новообразований, болезни, сопровождающиеся усиленным разрушением нуклеиновых кислот в тканях, синдром Дауна, белковое недоедание, гипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомасляная ацидурия, отравление свинцом.
Альфа (α) -аминомасляная кислота является основным промежуточным продуктом биосинтеза офталь-мовой кислоты. Повышение концентрации: неспецифические аминоацидурии, голодание.
Пролин — одна из двадцати протеиногенных аминокислот, входит в состав всех белков всех организмов.
Снижение концентрации: Хорея Хантингтона, ожоги
Повышение концентрации: Кровь – гиперпролинемия тип 1 (недостаточность пролиноксидазы), гиперпролинемия тип 2 (недостаточность пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы), недостаточность белкового питания у новорожденных. Моча – гиперпролиемия 1 и 2 типов, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия), карциноидный синдром, иминоглицинурия, болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).
Цистатионин — cepоcoдержащая аминокислота, участвует в биосинтезе цистеина изметионина и серина.
Лизин – это незаменимая аминокислота, входящая в состав практически любых белков, необходима для роста, восстановления тканей, производства антител, гормонов, ферментов, альбуминов, оказывает противовирусное действие, поддерживает уровень энергии, участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, улучшает усвоение кальция из крови и транспорт его в костную ткань.
Снижение концентрации: карциноидный синдром, лизинурическая протеиноваянепереносимость.
Повышение концентраций: Кровь – гиперлизинемия, глутаровая ацидемия тип 2. Моча – цистинурия, гиперлизинемия, первый триместр беременности, ожоги.
Цистин в организме является важной частью белков, таких как иммуноглобулины, инсулин и соматостатин, укрепляет соединительную ткань. Снижение концентрации цистина: белковое голодание, ожоги.Повышение концентраций цистина: Кровь — сепсис, хроническая почечная недостаточность. Моча – Цистиноз, цистинурия, цистинлизинурия, первый триместр беременности.
Цистеиновая кислота — серосодержащая аминокислота. Промежуточный продукт обмена цистеина и цистина. Принимает участие в реакциях переаминирования, является одним из предшественников таурина.
В организме человека синтезируется лишь половина необходимых аминокислот, а остальные амино-кислоты – незаменимые (аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, трип-тофан, фенилаланин) — должны поступать с пищей. Исключение из рациона какой-либо незаменимой аминокислоты из рациона ведет к развитию отрицательного азотистого баланса, клинически проявляющегося нарушением функций нервной системы, мышечной слабостью и другими признаками патологии обмена веществ и энергии.
Источник